Тесты для самоподготовки по дисциплине
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
Для специальности: 060501 «Сестринское дело»
Выберите один правильный ответ
1. Факторы внешней среды, вызывающие мутации, называются:
а. мутагены
б. канцерогены
в. экстрагены
г. андрогены
2. Носителями наследственной информации в клетке являются:
а. пероксисомы
б. мезосомы
в. хромосомы
г. жгутики
3. Генные болезни обусловлены:
а. потерей части хромосомного материала
б. увеличением хромосомного материала
в. мутацией одного гена
г. потерей 2 и более генов
4. Укажите возможные группы крови детей, если у матери I группа крови, у отца IV (по системе АВО):
а. II и III
б. I и IV
в. I,II,III
г. I,II,III,IV
5. Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:
а. экспрессивность
б. плейротропия
в. пенетрантность
6. Одно из условий проведения массового биологического скрининга новорожденных:
а. наличие быстрого точного простого в выполнении и недорогого
б. метода диагностики биохимического дефекта
в. низкая частота гена болезни в популяции
г. отсутствие методов патогенетического лечения
д. выраженный клинический полиморфизм болезни
7. Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:
а. наследственность
б. мутация
в. кроссинговер
г. изменчивость
8. Кариотип, характерный для больного с синдромом Эдвардса:
а. 47,XY+18
б. 47,XX+21
в. 47,XY+13
г. 46,XO
9. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:
а. геном
б. оперон
в. локус
г. аллельные
10. Тип наследования дальтонизма:
а. аутосомно-доминантный
б. сцепленный с полом доминантный
в. сцепленный с полом рецессивный
|
|
г. аутосомно-рецессивный
11. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию, поликистоз почек, характерен для синдрома:
а. Эдвардса
б. Патау
в. Клеинфелтера
г. Шершевского-Тернера
12. Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:
а. G (21,22)
б. F (19,20)
в. C (6-12)
г. A (1,2,3)
13. Удвоение участка гена или хромосомы называется:
а. транслокация
б. делеция
в. дупликация
г. инверсия
14. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:
а. хромосомные
б. индуцированные
в. геномные
г. генные
15. Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:
а. метацентрические
б. субметацентрические
в. акроцентрические
г. интерфазные
16. Процесс синтеза дочерних молекул ДНК называется:
а. транскрипция
б. трансформация
в. трансляция
г. репликация
17. Наследственные болезни, поддающиеся коррекции специальными диетами:
а. нейрофиброматоз, арахнодактилия
б. галактоземия, фенилкотонурия
в. синдром Патау
г. синдром Дауна
18. Тип наследования полидактилии:
а. сцепленный с полом рецессивный
б. сцепленный с полом доминантный
в. аутосомно-рецессивный
г. аутосомно-доминантный
19. Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:
а. плейротропия
б. экспрессивность
в. пенетрантность
20. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, подошвенных поверхностях стоп называется:
а. дерматоглифический
б. близнецовый
в. генеалогический
г. цитологический
21. Мутации, происходящие в половых клетках, называются:
а. вегетативные
б. соматические
|
|
в. генеративные
г. спонтанные
22. Кариотип, характерный для больного с синдромом Патау:
а. 47,XX+21
б. 47,XY+13
в. 47,XXY
г. 45,XO
23. Сибсы – это:
а. братья и сестры пробанда
б. все родственники пробанда
в. дяди пробанда
г. родители пробанда
24. Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот называется:
а. транслокация
б. трансверсия
в. транспозиция
г. инверсия
25. Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы гамет:
а. АВС,аВс,авс,аВС
б. АВ,АС,аВ,аС
в. Ас,АС,аВ,ас
г. АВС,аВС,АВс,аВс
26. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:
а. цитологический
б. близнецовый
в. дерматоглифический
г. биохимический
27. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются:
а. аутосомы
б. мезосомы
в. хроматиды
г. пероксисомы
28. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:
а. полиплоидия
б. моносомия
в. трансверсия
г. полисомия
29. Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого, называются:
а. интерфазные
б. субметацентрические
в. метацентрические
г. акроцентрические
30. Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет:
а. АВ, АВ, ав, ав
б. А,В,А,В
в. Ав, АВ, аВ, ав
г. Аа, АА, ВВ, Вв
31. Диагностические критерии фенилкетонурии:
а. множественные пигментные пятна на коже, опухоли
б. анемия, гепатоспленомегалия, водянка глаза
в. двойственное строение наружных половых органов, рвота,
обезвоживание
г. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
|
|
32. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется:
а. дерматоглифический
б. биохимический
в. цитогенетический
г. близнецовый
33. Три нуклеотида, в молекуле и-РНК, комплиментарные триплету, называются:
а. антикодон
б. нуклеотид
в. кодон
г. триплет
34. Организм, содержащий разные аллели одного гена называется:
а. гомозигота
б. гемизигота
в. зигота
г. гетерозигота
35. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется:
а. инверсия
б. транслокация
в. делеция
г. дупликация
36. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:
а. ихтиоз
б. астигматизм
в. дальтонизм
г. альбинизм
37. Метод лечения фенилкетонурии:
а. заместительная терапия
б. витаминотерапия
в. диетотерапия
г. хирургическая операция
38. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:
а. генные
б. индуцированные
в. геномные
г. хромосомные
39. Кариотип больного с синдромом Дауна:
а. 47,ХХ+18
б. 46,ХY
в. 47,ХY+21
г. 48,ХХХY
40. Пары близнецов, у которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары, называются:
а. конкурсные
б. дискомфортными
в. дискордантными
г. конкордантными
41. Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется:
а. фруктозурия
б. фенилкетонурия
в. анемия кули
г. галактоземия
42. Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений, называется:
а. биохимический
б. генеалогический
в. близнецовый
г. цитологический
43. Свойства живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:
а. мутация
б. кроссинговер
в. наследственность
г. изменчивость
44. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:
а. генные
б. геномные
в. индуцированные
г. хромосомные
45. Здоровая женщина имеет кариотип:
а. 46,ХХ
б. 47,ХХY
в. 45,ХО
г. 46,ХY
46. Тип наследования, при котором больные дети чаще рождаются в семьях с кровнородственными браками:
а. Х-сцепленный рецесивный
б. аутомосно-рецесивный
в. "х"-сцепленный доминантный
г. аутосмоно-доминантный
47. Носителями наследственной информации в клетке являются:
а. пероксимомы
б. лизосомы
в. хромосомы
г. клеточный центр
48. Отрезок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка – это:
а. хроматида
б. ген
в. пептид
г. нуклеотид
49. Количественные и качественные изменения в генотипе – это:
а. мутация
б. модификация
в. кроссинговер
50. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей от здоровых родителей:
а. 50%
б. 25%
в. 0%
г. 100%
д. 75%
51. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:
а. генные
б. геномные
в. индуцированные
г. хромосомные
52. Утрата участка хромосомы или гена называется:
а. инверсия
б. дупликация
в. делеция
г. транслокация
53. Набор хромосом клетки называется:
а. кариотип
б. генофонд
в. фенотип
г. генотип
54. Тип наследования фенилкетонурии:
а. сцепленный с полом доминантный
б. аутосомно-доминантный
в. аутосомно-рецессивный
г. сцепленный с полом рецессивный
55. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а. астигматизм
б. альбинизм
в. сахарный диабет
г. дальтонизм
56. Место гена на хромосоме называется:
а. аллель
б. оперон
в. локус
г. геном
57. Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю называются:
а. интерфазные
б. субметацентрические
в. метацентрические
г. акроцентрические
58. Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена – это:
а. гемизигота
б. гомозигота
в. гетерозигота
г. зигота
59. Хромосомное заболевание юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:
а. синдром Трипло-Х
б. синдром Шерешевского-Тернера
в. синдром Клайнфелтера
г. синдром XYY
60. Кариотип девочки с синдромом Шерешевского–Тернера:
а. 47,XXX
б. 46,XX
в. 45,XO
г. 47,XX+18
61. Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:
а. полисомия
б. анеуплоидия
в. моносомия
г. полиплоидия
62. Тип наследования синдрома Марфана:
а. аутосомно-рецессивный
б. сцепленный с полом доминантный
в. сцепленный с полом рецессивный
г. аутосомно-доминантный
63. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК называются:
а. кодон
б. антикодон
в. триплет
г. нуклеотид
64. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
а. мультифакториальные
б. моногенные
в. хромосомные
г. наследственные
65. Тип наследования гемофилии:
а. аутосомно-доминантный
б. аутосомно-рецессивный
в. сцепленный с полом доминантный
г. сцепленный с полом рецессивный
66. Самые крупные хромосомы в кариотипе человека относятся к группе:
а. G (21,22)
б. C (6-12)
в. A (1,2,3)
г. F (19,20)
67. Процесс синтеза и-РНК называется:
а. транскрипция
б. репликация
в. редупликация
г. трансляция
68. Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар), называется:
а. фруктозурия
б. серповидно-клеточная анемия
в. галактоземия
г. фенилкетонурия
69. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:
а. спонтанные
б. генеративные
в. соматические
г. вегетативные
70. Болезни, относящиеся к мультифакториальным:
а. гемофилия, дальтонизм
б. коронарная болезнь сердца, язвенная болезнь желудка
в. галактоземия
71. Укажите генотипы родителей, дающие расщепление признаков по формуле 9:3:3:1:
а. ААаа х аавв
б. ААвв х ААвв
в. АаВв х АаВв
г. аавв хаавв
72. В клетке ДНК находится:
а. в ядре
б. на рибосомах
в. в цитоплазме
г. в ЭПС
73. Совокупность взаимодействующих генов – это:
а. кариотип
б. генофонд
в. генотип
г. фенотип
74. Метод диагностики хромосомных болезней:
а. дерматоглифический
б. биохимический
в. цитогенетический
г. генеалогический
75. Кариотип больного с синдромом Патау:
а. 45,ХО
б. 47,ХУ,+13
в. 46,ХХ,t(15+21)
г. 47,ХХХ
76. Мономером ДНК является:
а. нуклеотид
б. триплет
в. азотистое основание
г. углевод
77. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:
а. гемофилия
б. фенилкетонурия
в. талассемия
г. альбинизм
78. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:
а. рибосомы
б. аппарат Гольджи
в. митохондрии
г. ядро
79. Лицо, родословная которого составляется, называется:
а. родоначальник
б. пробанд
в. имбридинг
г. сибсы
80. Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов...А-Т-Ц-Г-Г-А... определите последовательность нуклеотидов на комплиментарной ей участке молекулы и-РНК:
а....Т-А-Г-Ц-Ц-Т...
б....У-А-Г-Ц-Ц-У...
в....У-Г-А-У-У-Г...
г....Ц-Г-Т-А-А-Ц...
81. Выберите правильное определение понятия "ГЕНОМ" человека:
а. совокупность ядерной ДНК
б. хромосомный набор организма
в. совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК
г. совокупность взаимодействующих генов
82. Гипертоническая болезнь относится к типу болезней:
а. ненаследственные
б. мультифакториальные
в. хромосомные
г. моногенные
83. Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера:
а. 47,ХХХ
б. 46,ХY
в. 47,ХХY
г. 47,ХY+21
84. Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака называтся:
а. дерматоглифический
б. близнецовый
в. цитологический
г. генеалогический
85. Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называется:
а. экзон
б. домен
в. интрон
г. ген
86. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называются:
а. хромосомные
б. наследственные
в. генные
г. мультифакториальные
87. Число хромосом в соматических клетках человека равно:
а. 48
б. 46
в. 44
г. 23
88. Процесс, при котором каждая дочерняя клетка получает такие же хромосомы, какие имела материнская клетка:
а. мейоз
б. митоз
в. анабиоз
г. амитоз
89. Процесс самовоспроизведения молекулы ДНК:
а. транскрипция
б. репликация
в. трансляция
г. информация
90. Фрагмент молекулы ДНК, являющийся ошибочным:
а. Т-А
б. А-Т
в. А-Г
91. Сущность закона независимого наследования состоит в том, что:
а. первое поколение всегда имеет одинаковые фенотипические признаки
б. в потомстве гибридов первого поколения появляются особи с рецессивными признаками, составляющими примерно одну четверть от всего числа потомков
в. расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков
г. гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются вместе, сцеплено
92. Резус-конфликт возможен при браке:
а. резус-положительных родителей
б. резус-положительного мужчины и резус-отрицательной женщины
в. резус-отрицательных родителей
г. резус-отрицательного мужчины и резус-положительной женщины
д. резус-положительных гетерозиготных родителей
93. Случаи наследования, когда один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков:
а. моносомия
б. полиплоидная
в. плейротропия
г. дупликация
д. похинемма
94. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией (ФКУ), а отец гетерозиготный носитель гена ФКУ, составляет:
а. 25%
б. 50%
в. 75%
г. 100%
95. Органоид клетки, в котором осуществляется синтез первичной структуры белка:
а. рибосома
б. аппарат Гольджи
в. лизосома
г. митохондрия
96. Хромосомный набор в ядрах половых клеток человека:
а. полиплоидный
б. диплоидный
в. гаплоидный
г. гетероплоидный
97. Процесс переноса информации и ее реализация в виде синтеза белка называется:
а. транскрипция
б. трансляция
в. транспортировка
г. редупликация
д. комплиментарность
98. Мономером белковой молекулы является:
а. нуклеотид
б. аминокислота
в. углевод
г. азотистое основание
99. Свойства живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:
а. мутация
б. кроссинговер
в. наследственность
г. изменчивость
100. Метод лечения фенилкетонурии:
а. заместительная терапия
б. витаминотерапия
в. диетотерапия
г. хирургическая операция
101. Пенетрантность - это:
а. влияние одного гена на работу нескольких других генов
б. сила действия гена
в. частота проявления гена у носителей
г. влияние одного гена на проявление нескольких признаков.
102. Экспрессивность - это:
а. влияние одного гена на работу нескольких других генов
б. количественная характеристика степени выраженности признака
в. частота проявления гена у носителей
г. влияние одного гена на проявление нескольких признаков
103. Кодоминирование - это:
а. взаимодействие двух аллельных доминантных гена
б. взаимодействие двух неаллельных доминантных гена
в. взаимодействие доминантного и рецессивного гена
г. взаимодействие двух рецессивных аллельных гена
104. Эпистаз - это:
а. взаимодействие двух аллельных доминантных гена
б. взаимодействие двух неаллельных доминантных гена
в. взаимодействие доминантного и рецессивного гена
г. это взаимодействие, при котором происходит подавление одного гена другим,
неаллельным геном
105. Плейотропия - это:
а. это вид взаимодействия, когда один ген может контролировать работу других
генов
б. количественная характеристика степени выраженности признака
в. частота проявления гена у носителей
г. влияние нескольких генов на проявление одного признака
106. Анализирующее скрещивание - это:
а. скрещивание исследуемой особи с гомозиготной особью по доминантному признаку
б. скрещивание исследуемой особи с гомозиготной особью по рецессивному признаку
в. скрещивание исследуемой особи с гетерозиготной особью по доминантному признаку
г. скрещивание исследуемой особи с гетерозиготной особью по рецессивному признаку