Выполняли: Афонина, Беляева, Распопова, Рогина из 195506 группы
| Название
| Физиологические особенности
| Психологические особенности
| | Мутации в аутосомных хромосомах
| | Вариация Патау
| Вариация Патау характеризуется трисомией по 13-й хромосоме. Наиболее часто они заключаются в неполном срастании верхнего неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа»), недостаточным дозреванием органов половой системы и пороками сердца (отсутствие закрытия овального окна между предсердиями, триада или тетрада Фалло). Вес большинства детей с синдромом Патау не превышает 2500 г. Из-за недоразвитости головного мозга лоб у ребенка низкий, скошенный, черепная коробка уменьшенных размеров. Глазные щели узкие, расположены слишком близко друг к другу, вплоть до циклопии — состояния, при котором у больного виден один глаз, локализованный в области переносицы. Вместе с глубоко запавшей переносицей это придает ребенку довольно характерный внешний вид. Глаза недоразвиты, роговица помутневшая. Ушные раковины неправильной формы, располагаются низко. Шея короткая, количество пальцев на верхних и нижних конечностях больше пяти. Кроме того, выделяются такие симптомы, как: отклонения в развитии центральной нервной системы — головной мозг неразделен на полушария, мозжечок и мозолистое тело недоразвиты; атрофия зрительного нерва, и, как следствие, слепота; спинномозговые грыжи; фиброзные изменения во внутренних органах; увеличение и кистозные новообразования в почках.
| Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды. Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии. Почти 95% больных детей не доживают даже до первого года жизни. А тех, которые с таким заболеванием доживают до 10 лет — единицы во всём мире.
| | Вариация Эдвардса
| Вариация Эдвардса характеризуется трисомией 18 хромосомы.
Долихоцефалия — длинноголовость;
Непропорционально маленькая голова;
Низкий лоб;
Выступающий затылок;
«Готическое» небо;
Узкие глазные щели;
Узкий и вдавленный нос;
Микрогнатия — маленькая челюсть;
Микрофтальмия мелкие глазные яблоки;
«Заячья губа» и «волчья пасть»;
Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза;
Патологически неправильный прикус;
Искаженные черты лица;
Опущение верхнего века;
Стробизм;
Короткая шея;
Деформация ушных раковин;
Низкая посадка ушей.
Характерные деформации скелета:
синдактилия кистей,
укороченная и расширенная грудина,
косолапость,
искривление позвоночника,
гипо- и атрофия мышц,
«стопа-качалка»,
полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
аномальное сгибание и разгибание суставов,
флексорное положение кисти.
Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:
врожденные пороки сердца,
грыжи,
меккелев дивертикул,
сужение привратника,
отсутствие анального отверстия,
удвоение мочеточника,
почка в форме подковы,
расширение чашечно-лоханочного комплекса,
выпячивание стенки мочевого пузыря,
неопущение яичка в мошонку,
двурогая матка,
клиторомегалия,
атрофия или сглаживание извилин мозга,
микроцефалия,
менингомиелоцеле,
водянка головного мозга,
субарахноидальные кисты,
недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.
| 1. Умственная отсталость,
2. Олигофренизм – врождённая или приобретённая в период развития задержка либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации.,
3. Имбицилизм,
4. Идиотизм,
5. Задержка нервно-психического развития.
| | Синдром кошачьего крика
| Характеризуется отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Снижение рефлексов; мышечная гипотония; микроцефалия; нарушение сосательного и глотательного рефлекса; цианоз.
Лицевая часть черепа преобладает над мозговой; лунообразное лицо; антимонголоидный разрез глаз; плоский нос; деформация ушных раковин; шея короткая с луновидными складками.
атрофия зрительного нерва, что может привести к необратимой слепоте; катаракта врожденной формы; близорукость; косоглазие.
Микрогения; расщелина неба и верхней губы; «готическое» небо; расщепление языка.
врожденные пороки сердца; врожденные заболевания почек; кишечная непроходимость; мегаколон; гипоспадия.
| Отставание в умственном развитии становится заметным в первые годы жизни. При отсутствии серьезных аномалий в развитии внутренних органов оно становится основным симптомом. Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в развитии, но сильно отстают от сверстников. Они испытывают проблемы с речевыми навыками, способность к обучению сильно снижена. В большинстве случаев наблюдаются серьезная задержка самоидентификации (когда ребенок продолжает говорить о себе в третьем лице долгое время). В тех редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (примерно 12 – 15% пациентов), их умственное развитие не позволяет осваивать обычную программу. Рекомендуется обучение на дому или в специальных школах, где методика построена на механическом запоминании и повторении базовых навыков.
| | Мутации в половых хромосомах
| | Вариация или синдром Шерешевского-Тёрнера
| Нарушение формирования половых желёз при вариации Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).
У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию.
половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков.
Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.
| Люди с этим синдромом могут испытывать негативные психосоциальные последствия, которые можно улучшить с помощью раннего вмешательства и предоставления соответствующей психологической и психиатрической помощи. Генетические, гормональные и медицинские проблемы, связанные с СШТ, вероятно, влияют на психосексуальное развитие таких пациентов и, таким образом, влияют на их психологическое функционирование, модели поведения, социальные взаимодействия и способности к обучению. Хотя СШТ представляет собой хроническое заболевание, с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни, заместительная гормональная терапия, а также вспомогательная репродукция, являются методами лечения, которые могут быть полезны для пациентов с СШТ и могут улучшить их качество жизни. Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и увеличением употребления психоактивных веществ и симптомами депрессии.
Проявляется:
Синдром дефицита внимания и гиперактивности;
Невербальные трудности в обучении (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными отношениями).
| | Синдром Жакоб
| Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом.
| IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.
| | Вариация Клайнфельтера
| Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная.
Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.
XXY мужчины также чаще, чем другие люди имеют определенные проблемы со здоровьем, которые обычно влияют на женщину, такие как аутоиммунные расстройства, рак молочной железы, заболевание вен тромбоэмболии и остеопороз. В отличие от этих потенциально повышенного риска, редкие Х-сцепленные рецессивные, как полагают условия встречаются реже XXY мужчин, чем у нормальных XY мужчин, так как эти условия передаются генами на Х - хромосоме, и люди с двумя Х - хромосомами, как правило, только носителей, а не пострадавших от этих Х-сцепленных рецессивных заболеваний.
| У некоторых пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного. Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень.
Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов.
Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей.
Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.
| | Вариация Трипло-Х
| Характеризуется дополнительной Х-хромосомой в каждой клетке. Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
● Увеличенное расстояние между глазами
● Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами
● Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X
● Быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет, значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками
● Небольшая задержка физического развития
| • Потребность в педагогической помощи при обучении.
• Возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте, которые проходят по мере взросления.
• Повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем.
• Задержка речевого развития.
|
|
Поиск по сайту:
|