4 часа
КУЗ – 5 баллов
Задание для самостоятельной работы:
1. Ответьте на вопросы самоподготовки:
ü Человек как объект генетических исследований.
ü Методы изучения генетики человека.
ü Генеалогический метод.
ü Близнецовый метод.
ü Цитогенетический метод.
ü Биохимический метод.
ü Метод дерматоглифики.
ü Методы генетики соматических клеток.
ü Популяционно-статистический метод.
ü Классификация наследственной патологии.
ü Особенности клинических проявлений наследственной патологии.
ü Генные болезни
ü Хромосомные болезни
ü Заболевания обмена веществ.
ü Болезни с наследственным предрасположением.
ü Принципы лечения больных с наследственной патологией.
ü Пренатальная диагностика.
ü Неонатальный скрининг.
ü Периконцепционная профилактика.
ü Значение профилактики наследственных заболеваний.
ü Задача медико-генетическогоконсультированияи его значение.
ü Проспективноеконсультирование
ü Ретроспективное консультирование
ü Генетический риск
ü Показания к медико-генетической консультации
ü Неинвазивные методы пренаталъной диагностики
ü Инвазивные методы
ü Амниоцентез
ü Хорионбиопсия
ü Кордоцентез
ü Фетоскопия
ü Неонатальный скрининг
2. Определите в своей семье какой-либо признак, проявившийся не в одном поколении. Обоснуйте тип его наследования. Составьте родословную. Сделайте прогноз на наследование этого признака Вашими детьми.
3. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы»
| Признак/Синдром | Синдром Дауна | Синдром Патау | Синдром Лежена(«кошачьего крика») | Синдром Эдвардса |
| Этиология | ||||
| Частота встречаемости | ||||
| Кариотип | ||||
| Клинические симптомы | ||||
| Прогноз | ||||
| Продолжительность жизни | ||||
| Диагностика | ||||
| Особенности лечения |
4. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аномалии половых хромосом»
| Признак/Синдром | Синдром Шерешевского-Тернера | Синдром трипло-Х | Синдром Клайнфельтера | Синдром дисомии по У-хромосоме |
| Этиология | ||||
| Частота встречаемости | ||||
| Кариотип | ||||
| Количество телецБарра | ||||
| Количество F-телец | ||||
| Клинические симптомы | ||||
| Прогноз | ||||
| Продолжительность жизни | ||||
| Диагностика | ||||
| Особенности лечения |
5. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-рецессивные болезни».
| Признак/Синдром | Заболевания обмена веществ | Адрено-генитальный синдром | ||
| Фенилкетонурия | Галактоземия | Муковисцидоз | ||
| Этиология | ||||
| Частота встречаемости | ||||
| Клинические симптомы | ||||
| Прогноз | ||||
| Продолжительность жизни | ||||
| Диагностика | ||||
| Особенности лечения |
6. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-доминантные болезни».
| Признак/Синдром | Нейрофиброматоз | Синдром Холт-Орама |
| Этиология | ||
| Частота встречаемости | ||
| Клинические симптомы | ||
| Прогноз | ||
| Продолжительность жизни | ||
| Диагностика | ||
| Особенности лечения |
7. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Болезни, сцепленные с Х-хромосомой».
| Признак/Синдром | Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера | Синдром Мартина-Белл | Витамин Д-резистентный рахит | Мышечная дистофияДюшенна |
| Этиология | ||||
| Частота встречаемости | ||||
| Клинические симптомы | ||||
| Прогноз | ||||
| Продолжительность жизни | ||||
| Диагностика | ||||
| Особенности лечения |
8. Составьте таблицу «Мультифакториальные болезни».
| Признак/Синдром | Пигментная ксеродерма | Целиакия | Гемоглобинопатии | Энзимопатии | ||||
| Серповидно-клеточная анемия | Талассемия | Синдром Элерса — Данлоса | Дефицит альфа-1-антитрипсина | |||||
| Факторы риска | ||||||||
| Этиология | ||||||||
| Частота встречаемости | ||||||||
| Тип наследования | ||||||||
| Клинические симптомы | ||||||||
| Прогноз | ||||||||
| Продолжительность жизни | ||||||||
| Диагностика | ||||||||
| Особенности лечения | ||||||||
Задания на премиальные баллы:
1. Мультифакториальные патологии:
а. Врожденные пороки развития: расщелина губы и/или неба, спинно-мозговая грыжа, анэнцефалия и черпено-мозговая грыжа.
б. Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз.
в. Соматические заболевания: бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз.
2. Синдромы частичныхмоносомий: синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)
3. Заболевания обмена веществ: галактоземия, синдром Гурлера, амавротическаяидиотия или болезнь Тей-Сакса, семейная гиперхолестеринемия, синдром Леш – Найяна.
Требования к созданию презентаций:
1. Самостоятельность.
2. Читабельность на большом экране.
3. Наглядность (создание схем, размещение картинок и др.).
4. Доступность материала.