Методы исследования генетики человека. Наследственность и патология




4 часа

КУЗ – 5 баллов

Задание для самостоятельной работы:

1. Ответьте на вопросы самоподготовки:

ü Человек как объект генетических исследований.

ü Методы изучения генетики человека.

ü Генеалогический метод.

ü Близнецовый метод.

ü Цитогенетический метод.

ü Биохимический метод.

ü Метод дерматоглифики.

ü Методы генетики соматических клеток.

ü Популяционно-статистический метод.

ü Классификация наследственной патологии.

ü Особенности клинических проявлений наследственной патологии.

ü Генные болезни

ü Хромосомные болезни

ü Заболевания обмена веществ.

ü Болезни с наследственным предрасположением.

ü Принципы лечения больных с наследственной патологией.

ü Пренатальная диагностика.

ü Неонатальный скрининг.

ü Периконцепционная профилактика.

ü Значение профилактики наследственных заболеваний.

ü Задача медико-генетическогоконсультированияи его значение.

ü Проспективноеконсультирование

ü Ретроспективное консультирование

ü Генетический риск

ü Показания к медико-генетической консультации

ü Неинвазивные методы пренаталъной диагностики

ü Инвазивные методы

ü Амниоцентез

ü Хорионбиопсия

ü Кордоцентез

ü Фетоскопия

ü Неонатальный скрининг

2. Определите в своей семье какой-либо признак, проявившийся не в одном поколении. Обоснуйте тип его наследования. Составьте родословную. Сделайте прогноз на наследование этого признака Вашими детьми.

3. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы»

Признак/Синдром Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Лежена(«кошачьего крика») Синдром Эдвардса
Этиология        
Частота встречаемости        
Кариотип        
Клинические симптомы        
Прогноз        
Продолжительность жизни        
Диагностика        
Особенности лечения        

 

4. Составьте таблицу в тетради «Хромосомные болезни. Аномалии половых хромосом»

Признак/Синдром Синдром Шерешевского-Тернера Синдром трипло-Х Синдром Клайнфельтера Синдром дисомии по У-хромосоме
Этиология        
Частота встречаемости        
Кариотип        
Количество телецБарра        
Количество F-телец        
Клинические симптомы        
Прогноз        
Продолжительность жизни        
Диагностика        
Особенности лечения        

 

5. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-рецессивные болезни».

Признак/Синдром Заболевания обмена веществ Адрено-генитальный синдром
Фенилкетонурия Галактоземия Муковисцидоз
Этиология        
Частота встречаемости        
Клинические симптомы        
Прогноз        
Продолжительность жизни        
Диагностика        
Особенности лечения        

 

6. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Аутосомно-доминантные болезни».

Признак/Синдром Нейрофиброматоз Синдром Холт-Орама
Этиология    
Частота встречаемости    
Клинические симптомы    
Прогноз    
Продолжительность жизни    
Диагностика    
Особенности лечения    

 

7. Составьте таблицу «Моногенные болезни. Болезни, сцепленные с Х-хромосомой».

Признак/Синдром Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера Синдром Мартина-Белл Витамин Д-резистентный рахит Мышечная дистофияДюшенна
Этиология        
Частота встречаемости        
Клинические симптомы        
Прогноз        
Продолжительность жизни        
Диагностика        
Особенности лечения        

 

8. Составьте таблицу «Мультифакториальные болезни».

 

Признак/Синдром Пигментная ксеродерма Целиакия Гемоглобинопатии Энзимопатии
Серповидно-клеточная анемия Талассемия Синдром Элерса — Данлоса Дефицит альфа-1-антитрипсина
Факторы риска            
Этиология            
Частота встречаемости            
Тип наследования            
Клинические симптомы            
Прогноз            
Продолжительность жизни            
Диагностика            
Особенности лечения            
                 

 

Задания на премиальные баллы:

1. Мультифакториальные патологии:

а. Врожденные пороки развития: расщелина губы и/или неба, спинно-мозговая грыжа, анэнцефалия и черпено-мозговая грыжа.

б. Психические и нервные заболевания: шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз.

в. Соматические заболевания: бронхиальная астма, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз.

2. Синдромы частичныхмоносомий: синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)

3. Заболевания обмена веществ: галактоземия, синдром Гурлера, амавротическаяидиотия или болезнь Тей-Сакса, семейная гиперхолестеринемия, синдром Леш – Найяна.

Требования к созданию презентаций:

1. Самостоятельность.

2. Читабельность на большом экране.

3. Наглядность (создание схем, размещение картинок и др.).

4. Доступность материала.

...





Читайте также:
Методика расчета пожарной нагрузки: При проектировании любого помещения очень важно...
Гражданская лирика А. С. Пушкина: Пушкин начал писать стихи очень рано вскоре после...
Своеобразие родной литературы: Толстой Л.Н. «Два товарища». Приёмы создания характеров и ситуаций...
Методы лингвистического анализа: Как всякая наука, лингвистика имеет свои методы...

Поиск по сайту

©2015-2022 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2017-11-19 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту:


Мы поможем в написании ваших работ!
Обратная связь
0.013 с.