Цель работы: изучить особенности этиологии, клинической симптоматики, диагностики и лечения орфанных заболеваний. Заполнить таблицы используя информацию, представленную в докладах.
| Мукополисахаридозы I, II типов | |
| |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Болезнь Фабри | |
  
| |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Болезнь Нимана-Пика, тип С. | |
 
| |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Пропионовая ацидемия | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Метилмалоновая ацидемия. | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Тирозинемия | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Болезнь Вильсона-Коновалова | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
| Несовершенный остеогенез | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология (ген, локализация, мутация, тип наследования, белок) | |
| Классификация | |
| Патогенез (последовательность развития симптомов) | |
| Диагностика | |
| Лечение с указанием орфанного препарата | |
| Профилактика |
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов/ М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006 -2011, с.480
Дополнительная:
7. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие Киров: 2011.-88 с., илл.
8. Коледаева Е.В., Родина Н.Е.. Общая генетика и генетика человека: учебное пособие/ Киров, 2016. – 69 с.
9. Мутовин Г.Р.. М. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие/ ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.: ил.
10. Горбунова, В.Н., Корженевская М.А.. Генетика в клинической практике: руководство для врачей /СПб.: Спецлит, 2015.- 329 с.
11. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб. Пособие для студентов мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.в мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.
12. Электронные ресурсы:
а). https://journal.rare-diseases.ru/
б). https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048
в). https://rare-diseases.ru/medications/listofsubstances
г). https://omim.org/