Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.
Тема 5.3. Орфанные заболевания. Занятие 1.
Цель: Познакомиться с эпидемиологическими и клинико-генетическими особенностями орфанной патологии, современными возможностями установления этиологии, патогенеза, параклинической диагностики, а также подходов к лечению и реабилитации.
Задачи: Сформулировать основные терминологические понятия орфанной патологии, рассмотреть медико-социальные вопросы, связанные с лечением орфанных болезней.
Вопросы для собеседования.
- Определение и общая характеристика орфанных заболеваний.
- Группы заболеваний, входящих в перечень орфанных болезней.
- Медико-социальные вопросы, связанные с лечением орфанных болезней.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме.
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.
Дать определение.
Орфанные заболевания – ______________________________________________________________________________________________________________________________________________
Орфанные препараты - ______________________________________________________________________________________________________________________________________________
3) Используя Перечень орфанных болезней, опубликованный на сайте МЗ РФ (по данным на октябрь 2019 года), заполнить таблицу [ 6б ]:
.
Категория орфанного заболевания | Примеры заболеваний |
Болезни кожи и подкожной клетчатки | |
Микозы | |
Новообразования | |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | |
Психические расстройства и расстройства поведения | |
Болезни нервной системы | |
Другие воспалительные полинейропатии | |
Болезни глаза и его придаточного аппарата | |
Болезни системы кровообращения | |
Болезни органов дыхания | |
Болезни органов пищеварения | |
Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | |
Болезни мышц | |
Болезни мочеполовой системы | |
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза | |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения | |
Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией |
4). Заполнить таблицы [ 6в ].
Х-сцепленная адренолейкодистрофия | |
Определение | |
Частота | |
Этиология, мутация, тип наследования | |
Классификация | |
Патогенез (основные симптомы) | |
Диагностика | |
Лечение | |
Прогноз, профилактика |
Болезнь кленового сиропа | |
Определение | |
Частота | |
Этиология, мутация, тип наследования | |
Классификация | |
Патогенез (основные симптомы) | |
Диагностика | |
Лечение | |
Прогноз, профилактика |
Глутаровая ацидурия | |
Определение | |
Частота | |
Этиология, мутация, тип наследования | |
Классификация | |
Патогенез (основные симптомы) | |
Диагностика | |
Лечение | |
Прогноз, профилактика |
Изовалериановая ацидемия | |
Определение | |
Частота | |
Этиология, мутация, тип наследования | |
Классификация | |
Патогенез (основные симптомы) | |
Диагностика | |
Лечение | |
Прогноз, профилактика |
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | |
Определение | |
Частота | |
Этиология, мутация, тип наследования | |
Классификация | |
Патогенез (основные симптомы) | |
Диагностика | |
Лечение | |
Прогноз, профилактика |
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов.
Работа 1. Нормативно-правовое регулирование вопросов оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями.
Цель работы: рассмотреть и выписать в тетрадь действующие законодательные акты РФ, касающиеся орфанной патологии.
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Работа 2. Просмотр учебного фильма: «Редкие наследственные патологии».
После просмотра ответить на следующие вопросы:
1.Какие орфанные заболевания были представлены в фильме?
2. Как происходила диагностика данных заболеваний?
3. Какое лечение получают пациенты?
4. Какой эффект имело проводимое лечение?
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов/ М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006 -2011, с.480
Дополнительная:
1. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: учебное пособие Киров: 2011.-88 с., илл.
2. Коледаева Е.В., Родина Н.Е.. Общая генетика и генетика человека: учебное пособие/ Киров, 2016. – 69 с.
3. Мутовин Г.Р.. М. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии [Электронный ресурс]: учебное пособие/ ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 832 с.: ил.
4. Горбунова, В.Н., Корженевская М.А.. Генетика в клинической практике: руководство для врачей /СПб.: Спецлит, 2015.- 329 с.
5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб. Пособие для студентов мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.в мед.вузов; М.: МИА, 2016 - с.85-117.
6. Электронные ресурсы:
а). https://journal.rare-diseases.ru/
б). https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048
в). https://rare-diseases.ru/medications/listofsubstances
г). https://omim.org/
Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.