Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.
Тема 5.3. Орфанные заболевания. Занятие 1.
Цель: Познакомиться с эпидемиологическими и клинико-генетическими особенностями орфанной патологии, современными возможностями установления этиологии, патогенеза, параклинической диагностики, а также подходов к лечению и реабилитации.
Задачи: Сформулировать основные терминологические понятия орфанной патологии, рассмотреть медико-социальные вопросы, связанные с лечением орфанных болезней.
Вопросы для собеседования.
- Определение и общая характеристика орфанных заболеваний.
- Группы заболеваний, входящих в перечень орфанных болезней.
- Медико-социальные вопросы, связанные с лечением орфанных болезней.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме.
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.
Дать определение.
Орфанные заболевания – ______________________________________________________________________________________________________________________________________________
Орфанные препараты - ______________________________________________________________________________________________________________________________________________
3) Используя Перечень орфанных болезней, опубликованный на сайте МЗ РФ (по данным на октябрь 2019 года), заполнить таблицу [ 6б ]:
.
| Категория орфанного заболевания | Примеры заболеваний |
| Болезни кожи и подкожной клетчатки | |
| Микозы | |
| Новообразования | |
| Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | |
| Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ | |
| Психические расстройства и расстройства поведения | |
| Болезни нервной системы | |
| Другие воспалительные полинейропатии | |
| Болезни глаза и его придаточного аппарата | |
| Болезни системы кровообращения | |
| Болезни органов дыхания | |
| Болезни органов пищеварения | |
| Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани | |
| Болезни мышц | |
| Болезни мочеполовой системы | |
| Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза | |
| Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения | |
| Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией |
4). Заполнить таблицы [ 6в ].
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология, мутация, тип наследования | |
| Классификация | |
| Патогенез (основные симптомы) | |
| Диагностика | |
| Лечение | |
| Прогноз, профилактика |
| Болезнь кленового сиропа | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология, мутация, тип наследования | |
| Классификация | |
| Патогенез (основные симптомы) | |
| Диагностика | |
| Лечение | |
| Прогноз, профилактика |
| Глутаровая ацидурия | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология, мутация, тип наследования | |
| Классификация | |
| Патогенез (основные симптомы) | |
| Диагностика | |
| Лечение | |
| Прогноз, профилактика |
| Изовалериановая ацидемия | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология, мутация, тип наследования | |
| Классификация | |
| Патогенез (основные симптомы) | |
| Диагностика | |
| Лечение | |
| Прогноз, профилактика |
| Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | |
| Определение | |
| Частота | |
| Этиология, мутация, тип наследования | |
| Классификация | |
| Патогенез (основные симптомы) | |
| Диагностика | |
| Лечение | |
| Прогноз, профилактика |
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов.
Работа 1. Нормативно-правовое регулирование вопросов оказания медицинской помощи больным орфанными заболеваниями.
Цель работы: рассмотреть и выписать в тетрадь действующие законодательные акты РФ, касающиеся орфанной патологии.
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
Работа 2. Просмотр учебного фильма: «Редкие наследственные патологии».
После просмотра ответить на следующие вопросы:
1.Какие орфанные заболевания были представлены в фильме?
2. Как происходила диагностика данных заболеваний?
3. Какое лечение получают пациенты?
4. Какой эффект имело проводимое лечение?
Раздел 5: Мультифакториальные заболевания.
Тема 5.4. Орфанные заболевания. Занятие 2.
Цель: Познакомиться с эпидемиологическими и клинико-генетическими особенностями некоторых орфанных заболеваний, современными возможностями их параклинической диагностики, подходами к лечению и реабилитации.
Задачи: Рассмотреть вопросы, связанные с клиничесими особенностями, диагностикой и лечением орфанных болезней.
Вопросы для собеседования:
1). Клинико-генетические особенности орфанных заболеваний.
2). Диагностика и лечение орфанных заболеваний.
Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по теме.
Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и/или рекомендуемой учебной литературы.
Подготовить рефераты по следующим темам:
1. Мукополисахаридозы I, II типов.
2. Болезнь Фабри.
3. Болезнь Нимана-Пика, тип С.
4. Пропионовая ацидемия.
5. Метилмалоновая ацидемия.
6. Тирозинемия.
7. Болезнь Вильсона-Коновалова
8. Несовершенный остеогенез.
Задания для самостоятельной аудиторной работы студентов.