Мутация — изменения генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутации получил название мутагенеза.
Естественный темп появления мутаций часто очень мал, поэтому обычно мутация происходит в одной клетке и затрагивает один ген. Большая часть мутаций абсолютно безопасна, потому что совсем не затрагивает фенотип. Относительная небольшая фракция мутаций вызывает изменения в строении РНК и/или белка, и тогда есть шанс, что мутация повлияет на функционирование клетки. Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению клетки. Если внутри- и вне- клеточные защитные механизмы не распознали мутацию, то мутантный ген передаётся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке, но существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций. Наиболее распространённые из них — воздействие на клетку вредных веществ, микроорганизмов или излучения, в том числе естественного радиационного фона.
Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.
В большинстве случаев мутации, которые проявляются на уровне фенотипа, имеют пагубные последствия, и мутантный организм погибает либо сам собой, либо под влиянием окружающей среды. Однако в очень редких случаях мутация может случайно привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными. Таким образом, мутации являются двигателем естественного отбора.
Также известно, что высшие организмы используют целенаправленные мутации в механизмах иммунитета. Такие мутации называются соматическими. С их помощью создаётся разнообразие популяций лимфоцитов, среди которых, в результате, всегда находятся единицы, способные дать иммунный ответ на новую, неизвестную для организма болезнь. Подходящие лимфоциты подвергаются положительной селекции, в результате возникает иммунологическая память.
Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она никак не проявляется внешне, в фенотипе. Однако, методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования происхождения той или иной особи, в том числе, и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «генетическими часами».
Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальный репарационный механизм (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений.
ДНК в клетках высших животных присутствует в ядре клетки, где имеется Y-хромосома, передающаяся только по отцовской линии. Кроме того, ДНК имеется в митохондриях, которые передаются только по материнской линии. Исследования мутаций в этих ДНК позволяют реконструировать историю биологического развития человечества, происхождение отдельных рас и народностей.
Мутация может быть рецессивной, доминантной и полудоминантной в зависимости от состояния гена, в котором она произошла. Гены мутируют с определенной частотой, и природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями из-за одновременных мутаций многих генов.
Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мюллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется; например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурного на бурый) и неоморфные.
В современной учебной литературе принята более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: генные или точковые (изменение молекулярной структуры генов, возникающие в результате замен, вставок или выпадения нуклеотидов); хромосомные (структурные изменения хромосом, возникающие вследствие перемещения или выпадения значительных по протяженности частей хромосом); геномные (изменение числа хромосом).
Обратимся к соотношениям их общих масс видов живой природы, или биомасс. Мировой океан занимает около 70,8 % земной поверхности, но его биомасса — всего 0,13% суммарной массы живых организмов. Масса живого вещества сосредоточена в основном в сухопутных растениях. Организмов, не способных к синтезу, менее 1 %, хотя по числу видов они составляют 1/5 всех организмов. На 79 % видов животных приходится 1 % всей биомассы Земли. Отсюда: чем выше уровень видовой дифференциации, тем меньше соответствующая ему биомасса, и наоборот.