многие гены имеют несколько аллелей (множественный аллелизм), хотя каждый конкретный диплоидный организм может быть носителем не более двух аллелей.
Известно большое число примеров множественного аллелизма Одним из примеров может служить серия аллелей гена кролика, определяющего окраску меха; четыре из них приведены ниже. Аллель дикого типа с+ доминантен по отношению к трем остальным: кролики, гомозиготные по с + или гетерозиготные по с + и любому другому аллелю, имеют обычную для этих животных серую (агути) окраску (или окраску
Аллель Генотип Фенотип
с+ с+с+, c+cch, c+ch, c+ca Дикий тип
(fh cchcch Шиншилла
cchch, cchca Светло-серый
ch chc\ cV. Гималайский
с" c"ca Альбинос
дикого типа). У особей, гомозиготных по аллелю с ", мех по цвету напоминает мех шиншиллы и несколько светлее дикого типа. У гетерози-гот по аллелям с и с или с мех светло-серый (промежуточный между шиншилловым и белым); аллель cch проявляет, следовательно, неполное доминирование по отношению к аллелям ch и са. Гомозиготы ch ch и гетерозиготы chca-это кролики так называемого гималайского фенотипа, мех у них белый всюду, кроме лап, хвоста, ушей и кончика носа. Гомозиготы по аллелю са имеют типично альбиносный фенотип: белый мех и розовые глаза.
Другим примером множественного аллелизма может служить система групп крови АВО, открытая Карлом Ландштейнером (1868-1943) в 1900 году. Группы крови важно учитывать при подборе доноров для переливания крови, чтобы избежать слипания эритроцитов донора при их попадании в кровоток реципиента
Существуют четыре группы крови системы АВО: О, А, В и АВ. Они определяются тремя аллелями одного гена: 1А, 1В и L Аллели 1А и 1В доминантны по отношению к аллелю i, но кодоминантны по отношению друг к другу. При наличии трех аллелей возможно шесть генотипов; рецессивность i сводит число групп крови к четырем.
23.наследование при полигибридном скрещивании(на примере тригибридного).общие формулы полигибридного скрещивая. Мендель проверял закон независимого комбинирования на различных комбинациях пар признаков. Он подтвердил также этот закон, поставив опыт по скрещиванию растений, отличавшихся сразу по трем признакам. Такое скрещивание называется Тригибридным. Например, скрещивание между двумя растениями гороха с разными признаками (желтый, гладкий, морщинистый, цветы пурпурные). Гибриды F1 будут тройными гетерозиготами или тригибридами. Вследствие доминантности семена у таких растений будут гладкими и желтыми, а цветы-пурпурными. Если все гены передаются независимо, то в тригибридном растении образуется восемь типов гамет, причем все с равной вероятностью. В общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет вдвое, а число генетических классов втрое. Особь, гетерозиготная по П Парам генов, может произвести 2n типов гамет и 3n различных генотипов. Число внешне различающихся классов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.Анализ наследования одной пары признаков в моногибридном скрещивании позволяет понять наследование двух и более пар признаков при дигибридном и полигибридном скрещиваниях.Расщепление в F2 по фенотипу для каждой пары альтернативных признаков равно 3: 1. Это исходное отношение обеспечивается точным цитологическим механизмом расхождения гомологичных хромосом в мейозе.
Принцип независимого поведения разных пар альтернативных признаков в расщеплении по фенотипу в F2 выражается формулой (3+1)n, где n—степень гетерозиготности. Исходя из приведенной формулы, можно рассчитать число ожидаемых классов (в расщеплении по фенотипу при любом числе пар признаков, взятых в скрещивание: моногибридное скрещивание (3 + 1)1=3: 1, т.е. 2 класса, дигибридное скрещивание (3+ 1)2 — 9: 3: 3: 1, т. е. 4 класса, тригибридное скрещивание (3 + 1)3 = 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, т.е. 8 классов, и т. д. Иначе говоря, число фенотипических классов в F2 может быть выражено формулой 2n, где основание 2 указывает на парность (аллельность) двух аллелей одного гена, находящихся в одной паре гомологичных хромосом, а степень n — число генов в негомологичных хромосомах, по которым различаются скрещиваемые родительские формы.
Таким же образом можно рассчитать число типов гамет, образующихся у любого гибрида первого поколения, и число комбинаций гамет, дающих различные генотипы в F2: моногибрида Аа образуются два сорта гамет, или 21; у дигибрида АаВв — четыре, или 22; у тригибрида — 23, или восемь сортов гамет и т. д. Следовательно, число различных типов гамет, образуемых гибридом F1, также может быть выражено формулой 2n, где п - число генов, по которым различаются скрещиваем. Так как при моногибридном скрещивании у гибрида F1 образуются два сорта женских и мужских гамет, то очевидно, что при этом возможно образование 4 комбинаций в отношении: 1AA: 2Аа: 1аа, т. е. 41. При дигибридиом скрещивании таких сочетаний будет 42=16, при тригибридном 43 = 64 и т.д., т.е. число возможных комбинаций гамет выражается формулой 4n, где основание 4 отражает число возможных комбинаций мужских и женских гамет в моногибридном скрещивании, п — число пар аллелей.Число генотипических классов в потомстве моногибрида составляет 3, при дигибридном скрещивании в F2 генотипических классов 9, или 32, при тригибридном — 33 и т. д
29.генетическая роль ДНКи РНК,ее доказательство Нуклеиновые кислоты – важнейшие компоненты всех живых клеток. Эти вещества регулируют передачу наследственных признаков в ряду поколений. Им принадлежит ведущая роль в процессе биосинтеза белков. ДНК несет в себе генетическую информацию, РНК служит для временного хранения, переноса информацииК 1944 г. О. Эйвери и его коллеги К. Маклеод и М. Маккарти открыли трансформирующую активность ДНК у пневмококков. Эти авторы продолжили работу Гриффита, описавшего феномен трансформации (передачи наследственных признаков) у бактерий. О. Эйвери, К. Маклеод, М. Маккарти показали, что при удалении белков, полисахаридов и РНК трансформация бактерий не нарушается, а при воздействии на индуцирующее вещество ферментом дезоксирибонуклеазой трансформирующая активность исчезает. В этих экспериментах впервые была продемонстрирована генетическая роль молекулы ДНК. В 1952 г. А. Херши и М. Чейз подтвердили генетическую роль молекулы ДН К в опытах на бактериофаге Т2. Пометив его белок радиоактивной серой, а ДНК-радиоактивным фосфором,они инфицировали этим бактериальным вирусом кишечную палочку Е. coli. В потомстве фага было выявлено большое количество радиоактивного фосфора и лишь следы S. Отсюда следовало, что именно ДНК, а не белок фага проникает в бактерию, а затем после репликации передается фаговому потомству. В 1953 г. двум американским ученым - генетику Джеймсу Уотсону и физику Френсису Крику удалось разгадать, как устроена молекула ДН К. Предложенная ими модель была основана на данных рентгено-структурного анализа ДН К, проведенного Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и учитывала правило эквивалентности Чаргаффа, согласно которому молярные отношения пуриновых и пиримидиновых азотистых оснований в ДНК близки к 1:1, т.е. содержание А = Т, a C = G. Дальнейшие исследования показали, каким образом относительно просто устроенная молекула справляется со своей генетической ролью. Оказалось, что ДНК передает наследственную информацию в матричных процессах репликации и транскрипции. Наличие же всего четырех азотистых оснований, которые в различных сочетаниях организованы в триплетные кодирующие единицы - кодоны, не ограничивает возможности выполнения этой молекулой своих генетических функций, поскольку различная последовательность оснований и их соотношение (A+T)/(G+C) обеспечивают генетическое разнообразие видов и индивидуумов.
35.регуляция экспрессии генов. Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.
Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме. Активность генов определяется объемом генопродуктов (РНК и белков). Степень активности генов называется их экспрессией. Все гены клетки (и целостного организма) можно разделить на две группы: регуляторные и структурные. Регуляторные гены не транскрибируются, т.е. в обычных условиях им не соответствует ни один из типов РНК.
Переключение генов лучше всего изучено у прокариот (бактерий). Рассмотрим механизмы регуляции активности генов на примере лактозного оперона кишечной палочки (Escherichia coli) – классического объекта генетики микроорганизмов. Единицей регуляции экспрессии генов у прокариот является оперон.
Общие принципы регуляции активности генов в оперонах разработали Франсуа Жакоб и Жак Моно (1961; Нобелевская премия 1965). Согласно концепции Жакоба–Моно, единицей регуляции активности генов у прокариот является оперон. Транскрипция группы структурных генов, регулируется двумя элементами – геном-регулятором и оператором. Оператор часто локализуется между промотором и структурными генами; ген-регулятор может локализоваться рядом с опероном или на некотором расстоянии от него.Если продуктом гена-регулятора является белок-репрессор, его присоединение к оператору блокирует транскрипцию структурных генов, препятствуя присоединению РНК-полимеразы к специфичному участку – промотору, необходимому для инициации транскрипции. Напротив, если белком-регулятором служит активный апоиндуктор, его присоединение к оператору создает условия для инициации транскрипции. В регуляции работы оперонов участвуют также низкомолекулярные вещества – эффекторы, выступающие как индукторы либо корепрессоры структурных генов, входящих в состав оперонов.Различают индуцируемые (включаемые) и репрессируемые (выключаемые) опероны в зависимости от типа влияния на их работу молекул-эффекторов. У индуцируемых оперонов эффектор присоединяется к белку-репрессору и блокирует его связывание с оператором, препятствуя транскрипции структурных генов. Такой тип регуляции работы оперона называют негативным. При негативном контроле эффектор, являющийся корепрессором, присоединяется к неактивному репрессору и активирует его. В результате репрессор приобретает способность присоединяться к оператору и тем самым блокировать транскрипцию оперона. Таким образом, при негативном контроле эффектор связывается с репрессором, что приводит к его инактивации либо активации и соответственно индуцирует либо репрессирует транскрипцию оперона.
Наряду с этим, индуцируемые опероны могут находиться под позитивным контролем регуляции, при котором эффектор связывается с регуляторным белком и активирует его. Активный апоиндуктор присоединяется к оператору, что обеспечивает возможность транскрипции оперона. Оба типа контроля регуляции действуют и в отношении репрессируемых оперонов. При позитивном контроле функционирования репрессируемого оперона корепрессор связывается с активным апоиндуктором. Такой комплекс не может присоединяться к оператору, и структурные гены не транскрибируются. При позитивном контроле эффектор присоединяется не к репрессору, а к апоиндуктору, что разрешает, или, напротив, блокирует транскрипцию в зависимости от того, какую форму (активную или неактивную) приобретает апоиндуктор в результате связывания с эффектором. Поскольку при транскрипции оперона, состоящего из нескольких структурных генов, образуется один общий транскрипт в виде молекулы полицистронной мРНК, все эти гены экспрессируются координировано.Объединение функционально близких генов в опероны, видимо, постепенно сложилось в эволюции бактерий по той причине, что у них перенос генетической информации обычно осуществляется небольшими порциями (например, при трансдукции или посредством плазмид.
18.Дигибридное скрещивание.Расщепление по генетипу и фенотипу во втором поколении.3 закон менделя. Сущность дигибридного скрещивания. Организмы различаются по многим генам и, как следствие, по многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать наследование нескольких признаков, необходимо изучить наследование каждой пары признаков в отдельности, не обращая внимания на другие пары, а затем сопоставить и объединить все наблюдения. Именно так и поступил Мендель. Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей), называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам —три- и полигетерозиготными соответственно. Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных. Независимое наследование (третий закон Менделя). Для дигибридного скрещивания Мендель использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по двум парам признаков. Одно из скрещиваемых растений имело желтые гладкие семена, другое — зеленые морщинистые.Все гибриды первого поколения этого скрещивания имели желтые гладкие семена. Следовательно, доминирующими оказались желтая окраска семян над зеленой и гладкая форма над морщинистой. Обозначим аллели желтой окраски А, зеленой — а, гладкой формы— В, морщинистой— b. Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельпыми и обозначаются разными буквами латинского алфавита. Родительские растения в этом случае имеют генотипы АА ВВ и aabb, а генотип гибридов F1 —АаВb,т. е. является дигетерозиготным. Во втором поколении после самоопыления гибридов F1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена. При этом наблюдались следующие сочетания признаков: 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых семян. Это соотношение очень близко к соотношению 9:3:3:1.
Чтобы выяснить, как ведет себя каждая пара аллелей в потомстве дигетерозиготы, целесообразно провести раздельный учет каждой пары признаков — по форме и окраске семян. Из 556 семян Менделем получено 423 гладких и 133 морщинистых, а также 416 желтых и 140 зеленых. Таким образом, и в этом случае соотношение доминантных и рецессивных форм по каждой паре признаков свидетельствует о моногибридном расщеплении по фенотипу 3:1. Отсюда следует, что дигибридное расщепление представляет собой два независимо идущих моногибридных расщепления, которые как бы накладываются друг на друга. Проведенные наблюдения свидетельствуют о том, что отдельные пары признаков ведут себя в наследовании независимо. В этом сущность третьего закона Менделя — закона независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов. Он формулируется так: каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.
3.клеточные и неклеточные формы организации живого. Мир живых существ насчитывает более 2 млн. видов. Всё это многообразие организмов изучает наука систематика. Систематика занимается описанием многообразия как современных, так и вымерших организмов и иерархическим расположением таксонов (групп) по отношению друг к другу. Систематика даёт научные названия организмам, оценивает черты сходства и различия между ними. Основоположником науки систематики является Карл Линней. Ученые -систематики распределяют организмы по группам (таксонам) на основе их родства и сходства строения.В настоящее время систематика определяет следующие основные систематические группы:Империя – высшая систематическая группа. Необходимость этой группы вызвано тем, что особой формой, промежуточной между живым и неживым состоянием, являются вирусы. Они отличаются от всех остальных организмов отсутствием важнейшего признака организации живой материи – клеточного строения. Выделяют две империи: Клеточные, куда входят все клеточные организмы (растения, животные, грибы, бактерии, и Доклеточные, куда входят вирусы.Надцарства — входят в состав империй. Империя клеточных организмов объединяет два надцарства: прокариоты (доядерные) и эукариоты (ядерные). Надцарство прокариотвключает в себя бактерии и сине-зелёные водоросли, клетки которых не содержат ядра. Остальные клеточные организмы (растения, животные, грибы) относятся к ядерным - эукариотам.Царства входят в состав надцарств.Прокариоты включают одно царство — Дробянки (два полцарства – Бактерии и Цианеи).Эукариоты — три царства – Растения, Животные, Грибы.Подцарства образуют царства.Например, царство животных образовано подцарствами одноклеточных и многоклеточных животных.Типы (отделы) -образуют подцарства. Например, подцарство Одноклеточные животные образовано типом Простейших.Классы образуют типы (отделы). Например, тип Моллюски включает в себя классы Брюхоногих, Двустворчатых и Головоногих моллюсков. Классы состоят из отрядов (в систематике животных) и порядков (в систематике растений). Например, в класс Млекопитающих входят отряды Приматы, Хищные, Грызуны и др..
Отряды (порядки) включают в себя родственные семейства. Например, в отряд Хищные входят семейства Куньи, Кошачьи, Медвежьи, Волчьи и др.
Семейства объединяют в себя родственные роды. Например, в семейство кошачьих входят роды тигр, кошка, рысь и др.
Род - основная надвидовая систематическая группа, объединяющая наиболее близкие друг другу (близкородственные) виды.
Вид — основная структурная единица в системе живых организмов.
Название вида обозначают на латинском языке (бинарная номенклатура введена Карлом Линнеем) и оно состоит из двух слов, где первое слово — это название рода, а второе – видовой признак.Таким образом, в систематике живых организмов наблюдается строгая соподчиненность (иерархичность) в расположении таксонов: каждая предыдущая группа объединяет несколько последующих.
12.гаметогенез у животных.оплодотворение.нерегулярные типы полового размножения. Организм начинает свое развитие из зиготы — клетки, полученной от слияния женской и мужской половых клеток. Процесс образования мужских половых клеток называется сперматогенез, а женских — оогенез.Сперматогенез — это формирование зрелого сперматозоида. Этот процесс происходит в семенниках в несколько стадий. Первая — стадия размножения, во время которой первичные половые клетки делятся митозом для увеличения их количества. Все клетки — диплоидные. Затем некоторые из них вступают в стадию роста, количество хромосом в таких клетках удваивается. При образовании мужских половых клеток рост выражен слабо. После завершения этой стадии клетки вступают в период созревания и называются сперматоцитами первого порядка. Стадия созревания представляет собой мейоз. В результате стадии созревания из одной диплоидной сперматогониальной клетки образуются четыре гаплоидных спермагоцита второго порядка. Последняя стадия сперматогенеза — стадия формирования, в результате которой сперматоциты второго порядка приобретают особенности, характерные для зрелого сперматозоида конкретного вида животных.При оогенезе первичные половые клетки после удвоения количества ДНК вступают в продолжительный период роста. В цитоплазме ооцита первого порядка накапливаются запасные питательные вещества. Размеры клетки за этот период увеличиваются в сотни раз. Выросшие ооциты приступают к следующей стадии — стадии созревания. При первом мейотическом делении, как и при сперматогенезе, образуются две гаплоидные клетки, но не равные по размеру. Более крупная клетка является ооцитом второго порядка, более мелкая — направительным тельцем. Затем происходит второе деление созревания, при котором из ооцита второго порядка образуется одна крупная яйцеклетка, в ее цитоплазме находятся все накопленные в период роста запасные питательные вещества, и еще одно направительное тельце. Первое направительное тельце также может разделиться и образовать еще два направительных тельца. В итоге образуются четыре клетки — яйцеклетка и три направительных тельца,
У животных и растений встречаются так называемые нерегулярные типы полового размножения. Это прежде всего апомиксис (от греч. «апо» — без, «миксис» — смешение), т.е. половое размножение без оплодотворения. Апомиксис противоположен амфимиксису («амфи» — разделенный), т. е. половому размножению, происходящему путем слияния разнокачественных гамет. Синоним апомиксиса — партеногенез, т. е. девственное размножение от греч. «партенос» — девственница). Термин апомиксис чаще употребляют в отношении растений, а партеногенез — в отношении животных.Партеногенез может быть гаплоидным и диплоидным. При гаплоидном, или генеративном, партеногенезе новый организм развивается без оплодотворения, из гаплоидной яйцеклетки. Развивающиеся при этом особи могут быть только мужскими, только женскими или теми и другими. Это зависит от хромосомного механизма определения пола. Например, у пчел, паразитических ос, червецов, клещей самцы появляются в результате партеногенеза. Партеногенез может быть постоянным (облигатным), как в упомянутых случаях, или циклическим (факультативным). У дафний, тлей, коловраток партеногенетические поколения чередуются с половыми. У дафний, в частности, самки диплоидны, а самцы гаплоидны. В благоприятных условиях у дафний не происходит мейоза. Яйцеклетки диплоидны. Они развиваются без оплодотворения и дают начало только самкам. Это пример диплоидного, или соматического, партеногенеза. В неблагоприятных условиях (понижение температуры, нехватка корма) самки начинают откладывать гаплоидные яйца, из которых выводятся самцы. В результате полового процесса образуются диплоидные зиготы, вновь дающие начало самкам.