АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ: Особь с неизвестным генотипом скрещивается с рецессивной особью и по потомству узнают генотип анализируемой особи(по фенотипу детей можно узнать генотип родителей)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОНЯТИЙ:
ПЛЕЙОТРОПИЯ- один ген может влиять на формирование нескольких признаков(пр. с. Марфана- наруш.с/с системы, скелета и глаз и др.);
ПЕНЕНТРАНТНОСТЬ- вероятность проявления имеющегося в организме гена во внешнем признаке(%);
ЭКСПРЕССИВНОСТЬ- количественная характеристика степени выраженности признака(степень тяжести).
ТИПЫНАСЛЕДОВАНИЯ
1. При моногенном — признак контролируется одним геном. Основано на I и II законах
Г. Менделя. Оно подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам.
2. Полигенное - признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. Пр: рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи, артериальная гипертензия (170 генов, включая 17 главных генов), бронхиальная астма (около 20 генов), остеопороз (13 генов), и др.
Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
1) Ген расположен на аутосоме, заболевание с одинаковой частотой и тяжестью встречается как у мужчин, так и у женщин;
2) Признак является доминантным, может быть гомо- АА и гетерозиготой-Аа, заболевание регулярно передается из поколения в поколение(наследование по вертикали)и отмечается поражение многих поколений (кроме случаев мутации de novo);
3) Риск для потомства больного человека составляет
50 %, здоровые индивиды в семье, как правило, имеют здоровых потомков.
4) Вариабельный возраст начала заболевания(не с момента рождения);
|
|
5) Неполная пенентрантность, варьирующая экспрес-ть.
Аутосомно-доминантные фенотипы часто:
• ассоциируют с врожденными уродствами или другими физическими особенностями;
• являются плейотропными;
• клинически вариабельны;
• менее тяжелые, чем с рецессивным типом передачи;
• зависимы от возраста
Примеры:
- Брахидактилия;
- Синдактилия;
- Арахнодактилия;
- Полидактилия;
- Синдром Марфана;
- Анемия Минковского- Шоффара;
- Ахондроплазия и др.
Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1)Ген расположен на аутосоме, оба пола поражаются с одинаковой частотой и тяжестью;
2)Действие гена реализуется во внешнем признаке только если он находится в гомозиготном состоянии(аа);
3) Наследование от обоих непораженных родителей, каждый из них носитель мутантного аллеля (гетерозигота-Аа);
4) Наследование по горизонтали(поражаются двоюродные сибсы), наследование по принципу шахматного коня(больны дядя-племянница);
5) Ген может передаваться во многих поколениях, не проявляясь во внешнем признаке;
при наличии у родителей пробанда кровнородственного брака отмечается увеличение числа больных в родословной.
7) Экспессивность сильно варьирует;
8) Пенентрантность-100 %.
Аутосомно-рецессивные фенотипы часто:
• ассоциируются с дефицитом или активностью энзимов и поэтому называются врожденными ошибками метаболизма;
• клинически заболевания протекают более тяжело, чем доминантные заболевания;
• фенотипически менее вариабельны, чем доминантные заболевания;
|
|
• в настоящее время распознаются легче, чем доминантные состояния;
• в меньшей степени, чем доминантные состояния, зависят от возраста.
Альбинизм - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся недостаточным содержанием пигмента меланина. ПРИМЕРЫА/Р ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: 0(I) группа крови, Rh-, фенилкетонурия, галактоземия, гипотериоз, глухонемота и др.
Для доминантного, сцепленного с Х-хромосомой наследования характерно:
• Аномальный ген расположен в X хромосоме(Х Н);
• Заболевание передается от больного отца всем дочерям, но не передается сыновьям;
• У пробанда обязательно болен кто-нибудь из
• родителей;
• Заболевание с одинаковой вероятностью передается от матери дочерям и сыновьям, поражается 50% потомства;
• Женщины поражаются данным заболеванием в два раза чаще, чем мужчины;
• У мужчин заболевание протекает более тяжело, чем у женщин.
ПРИМЕРЫ:
- Рахит,
- Темная эмаль зубов(гипоплазия эмали),
- С.ОФД (синдром орофацио-дигитальный)-псевдоращелина губы, неба, дольчатый язык, сухая морщинистая кожа лица, редкие волосы на голове, брахидактилия, слабоумие, кистоз почек),
- С.ОГК (синдром очаговой гипоплазии кожи)- пигментные пятна, помутнение стекловидного тела, эпилепсия, спастический паралич.
Для рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой (Xh) типа наследования характерно:
• Рецессивный патологический ген расположен в Х – хромосоме.
• Больны в основном, мужчины(т.к. имеют только одну Х- хромосому), женщины, обычно, здоровы, но являются носителями;
• Сын никогда не наследует признак от отца;
|
|
• Рождение больной девочки возможно в случае болезни отца; и гетерозиготного носительства матери.
• Дети больных мужчин и здоровых женщин обычно здоровы, но у дочерей, могут быть больные сыновья.
ПРИМЕРЫ:
- Ангидрозная эктодермальная дисплазия(отсутствие потоотделения),
- Гемофилия,
- Мышечная дистрофия Дюшенна,
- Нефрогенный несахарный диабет,
- Дальтонизм (красно- зеленое зрение),
- Олигофрения,
- Мукополисахаридоз(тип Хантера),
- Миопатия(вялость мышц) и др.
Для Y-сцепленного (голандрического) наследования характерно:
• Y-хромосома содержит ок.70 генов, большинство из которых отвечает за формирование мужских половых органов.
• поражены только мальчики;
• передается от отца к сыну.
ПРИМЕРЫ: гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз, перепонки м/у 2и3 пальцами стопы и др.
Менделирующие признаки человека- признаки, передающие-ся согласно законам, установлен-ным Г. Менделем
Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).
Х- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки (рис.15, ст.42). В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).
Гены, локализованные в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней:
• Пигментная ксеродерма
• Болезнь Огучи
• Спастическая параплегия
• Эпидермолиз буллезный
• Полная (общая) цветовая слепота