• Наследование групп крови определяется действием трех аллельных генов, обозначаемых А. В. О.
• Комбинируясь по два, эти гены дают шесть генотипов: АА, ОО,АВ,АО,ВВ,В О.
• Ген О – рецессивный. Гены А и В доминируют над геном О, но друг друга не подавляют.
I (0)- I0I0; - наследуется аутосомно- рецессивно
II (A)- IАI0; IАIА; наследуется аутосомно- доминантно
III(В) - IВI0; IВIВ; наследуется аутосомно- доминантно
IV (AB) – IАIВ - не наследуется по законам Г.Менделя(кодоминирование)
Rh+ - DD; Dd- наследуется аутосомно- доминантно
Rh- dd - наследуется аутосомно- рецессивно
| Генотипы | Антигены (агглютиногены) | Антитела (агглютинины) | Группы крови (фенотипы) |
| I 0 I 0 | нет | a, b | I (0) |
| I A I A, I A I 0 | А | b | II (A) |
| I B I B, I B I 0 | В | a | III (B) |
| I A I B | А, В | нет | IV (AB) |
ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Т. МОРГАНА
Томас Гент Морган родился в 1866г. В США. В 20 лет он окончил университет, а в 25 лет стал профессором. Первоначально он был ярым противником учения Менделя. Но, занимаясь вместе со своими учениками изучением дрозофилы, он не только подтвердил открытия Менделя, но и блестяще дополнил их, создав хромосомную теорию.
Т. Морганом и его группой
(1910—1916 гг.) была сформулирована хромосомная теория наследственности.
• Гены располагаются в хромосомах, разные хромосомы содержат неодинаковое количество генов, но набор генов является строго специфичным для каждой хромосомы.
• Гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, но каждый ген находится в своем, четко определенном месте (локусе).
• Гены, расположенные на одной хромосоме могут передаваться потомкам совместно (сцепленно), и образуют группу сцепления. У человека 24 группы сцеплений: 22 пары аутосом, X и У-хромосомы.
• Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной марганиде.
Т. Морган открыл явление сцепления генов (закон Моргана) – это совместное наследование признаков, за которое отвечают гены, расположенные в одной паре хромосом.
ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ –явление, когда гены, локализованные в одной хромосоме, всегда передаются вместе. (Образуются только два типа гамет с исходными сочетаниями сцепленных генов, возможно у организмов, в клетках к-рых кроссинговер в норме не происходит).
НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ — результат кроссинговера между сцепленными генами.(Образуются новые комбинации аллелей сцепленных генов).
Знаменитый ученик Т. Моргана — Альфред Стертевант в своей дипломной работе впервые предположил, что, чем ближе друг к другу расположены гены на хромосоме, тем с большей вероятностью они будут передаваться потомкам совместно, т.е. сцепленно. Чем дальше один от другого находятся гены одной группы сцепления, тем чаще они наследуются независимо, как это следует из 3-го закона Менделя. Причиной такого независимого распределения в потомстве генов, расположенных на одной хромосоме, является кроссинговер, т.е. обмен участками хроматид между гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза. В результате, кроссинговер более вероятен между генами, расположенными на хромосоме далеко друг от друга. Значительно реже он может произойти между близко находящимися генами, тогда они будут чаще наследоваться совместно.
ГАМЕТЫ:
- КРОССОВЕРНЫЕ. Если в гамету попадает хроматида, принимавшая участие в кроссинговере
(17% в опыте Моргана)
- НЕКРОССОВЕРНЫЕ. Если в гамету попадает хроматида, не принимавшая участие в кроссинговере
(83% в опыте Моргана)
Карты хромосом человека
Открытия Т. Моргана создали основу для определения мест расположения генов и оценки расстояния между ними. Расстояние между генами измеряется частотой кроссинговера, т.е. отношением количества особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совместно оба гена, выраженным в процентах. Единицей такого расстояния является 1% кроссинговера, который в честь Т.Моргана получил название 1санти-морганида (сМ).
Расстояние между генами в 1 сантиморганиду (1% кроссинговера) указывает, что они обычно передаются потомкам совместно (сцепленно). Если эта цифра равна 50 (50% кроссинговера), то это означает, что гены наследуются независимо друг от друга. Возможность оценки расстояния между генами стала основой для построения генетических карт хромосом.
карты хромосом:
• Генетическая карта — это отрезок прямой, на котором указывается порядок расположения генов относительно друг друга и расстояние между ними в сантиморганидах. Для построения генетической карты первоначально устанавливают группы сцепления генов по анализу распределения признаков в семьях. Затем группы сцепления генов соотносят с определенными участками на хромосомах.
• Цитологическая карта — это отражение ее морфологической структуры. Это или фотография, или точный рисунок хромосомы, на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.
В соответствии с современными представлениями общая длина генома (совокупности всех генов) человека составляет 3300 сМ. К настоящему времени определено расположение около 6000 локусов генома человека, которые могут наследоваться в соответствии с законами Менделя. В 1990 г. была разработана Международная программа «Геном человека». Исследование генома человека открывает путь молекулярной медицине, которая обеспечит диагностику, лечение и профилактику наследственных и ненаследственных болезней с помощью генов.