А) Развитие классической генетики (создание самой науки)
IV-V века до н. э. – первые упоминания в религиозной литературе в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью.
1859 г. – «Происхождение видов путем естественного отбора» (Чарльз Дарвин)
1865 г. – «Опыты над растительными гибридами» (Грегор Мендель, после выступления в г. Брно)
В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Гуго Де Фриза (Голландия), Карла Корренса (Германия) и Эриха фон Чермака (Австрия) по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
=> Открытие и переоткрытие законов Менделя. «Триумфальное шествие» менделизма.
Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично).
Б) Изучение наследственных явлений
1901-1903 гг. де Фриз сформулировал мутационную теорию.
Основные положения мутационной теории:
1. Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков
2. Новые формы устойчивы
3. В отличие от наследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они являют собой качественные скачки изменений
4. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными
5. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследуемых особей
6. Сходные мутации могут возникать неоднократно
Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1900–1903 гг. американским цитологом Уильямом Сеттоном и немецким эмбриологом Теодором Бовери и в дальнейшем развита знаменитым американским генетиком
Томасом Морганом
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности
в) Изучение на молекулярном уровне
1928 г.- "Хромосома представляет собой макромолекулу (белок), отдельные радикалы которого выполняют различные функции генов" - Н. К. Кольцов (выдающийся русский биолог)
1929-1931 гг. А. Серебровский - сложная структура гена (В конце 1920-х годов советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, что он имеет сложную структуру: состоит из нескольких субъединиц, способных самостоятельно мутировать)
40-е годы - Джордж Бидл и Эдвард Татум обобщили связь между ферментом и геном в виде постулата один фермент — один ген. (Поскольку ферменты—это белки, а многие белки состоят из более чем одного типа полипептидных цепей, постулат в дальнейшем стал формулироваться как «один полипептид — один ген».)
1944 г. О.Эвери, К.Мак-Леод и М.Мак-Карти (США) пришли к выводу, что ДНК может являться носителем генетической информации.
1953 г. - Дж.Уотсон и Ф.Крик (США) построили пространственную модель молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Они определили, что молекула ДНК состоит из двух цепей, закрученных одна вокруг другой (двойная спираль).
В 1968 Маршалл Уоррен Ниренберг, Роберт Уильям Холли и Хар Гобинд Корана получили Нобелевскую премию «за расшифровку генетического кода и его функции в синтезе белков».
Р. Фишер, Дж. Холдейн и Сьюэлл Райт (20–30-е гг.) получили основные популяционно-генетические следствия из законов Менделя. (были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях.)
1920 г. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма. (=> синтетическая теория эволюции)
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ.
Основные направления современной генетики – изучение передачи наследственности на молекулярном уровне и влияние на передачу наследственности. Современная генетика делится на генетику растений, животных и человека.
1. Генетика домашних растений и животных также именуется селекцией. Селекция изучает методы улучшения продуктивности в сельском хозяйстве.
2. Стабильно развивается генетическое воспроизводство животных и человека, минуя половое размножение – клонирование. Клонирование это рождение полноценной особи животного или человека из не половой клетки особи родителя. В отличие от полового размножения клонирование не предполагает изменчивости.
3. Генетика человека получила свое значение для науки и медицины сравнительно недавно. Расшифровка генома человека дала возможность изучать и оказывать влияние на передачу недоброкачественных генов от родителей к детям.
3. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫСОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ.
Наследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития.
Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.
Наследование - передача генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем – потомству).
Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.
Генотип - 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Фенотип— внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные гаметы данного гена в гомологичных хромосомах.
Гетерозиготный – разные гаметы.
Норма реакции – 1) предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Обычно качественные признаки имеют узкие пределы изменчивости, а количественные признаки изменяются в широких пределах.2) способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки.
Доминантный аллель - выраженная в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля.
Рецессивные аллели – подавляемые доминантными.
4. ЭВОЛЮЦИЯ ПОНЯТИЯ «ГЕН».
СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНА, ЕГО ХИМИЧЕСКАЯ ПРИРОДА.
Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.
Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации.
В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Гены человека, как и других высших организмов, включают экзоны и интроны. В то время как экзоны содержат кодирующие последовательности гена, функция нитронов остается неизвестной, а интроны, как правило, составляют основную часть гена. Нитроны были впервые выявлены в 1988 г. в гене бета-глобина мыши. На границе экзонов и нитронов располагается консенсусная, т.е. эволюционно консервативная последовательность, которая распознается ферментами сплайсинга, т.е. ферментами для вырезания интронов из первичного транскрипта мРНК. На 3'-конце гена уже в некодирующей части расположен сайт, обеспечивающий добавление 100—200 остатков аденина к мРНК для обеспечения ее стабильности.
Для гена характерна так называемая открытая рамка считывания, т.е. наличие последовательности триплетов, кодирующих аминокислоты, не перебиваемые стоп-кодонами или бессмысленными триплетами.
Ген – участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре одной молекулы белка.
5. ОБЩИЕ СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА. УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА
(ГЕННЫЙ, ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ).
Во-первых, генетический материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения. Во-вторых, для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянной свою организацию. В-третьих, материал наследственности и изменчивости должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в меняющихся условиях. Только в случае соответствия указанным требованиям материальный субстрат наследственности и изменчивости может обеспечить длительность и непрерывность существования живой природы и ее эволюцию.
ГЕННЫЙ. Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, является ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей.
На ХРОМОСОМНОМ УРОВНЕ организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, в том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению.
ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ организации наследственного материала, объединяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни.
6. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД.
Генетический код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.
СВОЙСТВА ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА
1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность)— определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotescrassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)
5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).
7. Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов НЕ приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными
7. ХАРАКТЕРИСТИКА ГИБРИДОЛОГИЧЕСКОГО МЕТОДА ИССЛЕДОВАНИЯ.
Гибридологический метод (метод скрещивания). Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3) взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6) сцепление генов с полом.
Объектом исследования Г. Мендель выбрал горох Pisumsativum, поскольку это самоопыляющееся растение имеет много культурных сортов, стабильно сохраняющих свои признаки в потомстве, и обладает таким строением цветков, которое позволяет легко удалять пыльники и наносить пыльцу других сортов на рыльце полукастрированных цветков.
В течение двух лет Мендель испытывал 34 сорта гороха. Убедившись втечение нескольких циклов самоопыления в константности выбранных признаков, он выбрал 22 сорта с их контрастирующими парами.
Во всех скрещиваниях Мендель проводил точный количественный учет всех форм второго поколения, различающихся по отдельным признакам: потомство от каждого растения анализировалось им индивидуально, а затем подсчитывалась суммарная численность по каждому признаку по всей выборке растений.
Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.
8. ЗАКОНЫМЕНДЕЛЯ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИ МОНОГИБРИДНОМ И ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ.
Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования ТОЛЬКО двух
признаков, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание НЕ принимаются.
Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак.
Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования одной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей:
• явление доминирования,
• неизменность рецессивных аллелей у гибридов,
• расщепление потомства гибридов в отношении 3:1...
...А также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельной пары.
Однако организмы различаются по многим генам. Установить закономерности наследования двух пар альтернативных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.
9. ОПРЕДЕЛЕНИЕ: МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ, ПРИМЕРЫ.
Признаки, наследование которых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть
менделирующими (по имени Г. Менделя). У человека менделирующими признаками являются, например, альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном, цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие), групповые отличия по различным факторам в крови
Некоторые менделирующие признаки человека.
1) Глаза: большие (дом), маленькие (рец);
2) Верхнее веко: нависающее (дом), нормальное (рец);
3) Ресницы: длинные (дом), короткие (рец);
4) Цвет глаз: карие, зеленые (дом), голубые, серые (рец);
5) Зрение: близорукость (дом), нормальное (рец);
6) Нос: крупный (дом), средний, маленький (рец);
7) Уши: широкие (дом), узкие (рец).
10. ГИПОТЕЗА ЧИСТОТЫГАМЕТ.
Для объяснения закономерностей проявления и расщепления признаков у гибридов второго поколения и в возвратных скрещиваниях Мендель предложил гипотезу чистоты гамет, согласно которой, гаметы каждого из родителей несут только по одному из наследуемых факторов. Гибриды первого поколения (Аа) дают два типа гамет, в равном соотношении содержащих доминантный (А) и рецессивный факторы (а).
Гибридные растения выглядят одинаково, поскольку действует закон доминирования, или единообразия.
Наследственные детерминанты рецессивных признаков в гибридном организме Аа не исчезают и не сливаются, а разъединяются с доминантными факторами в очередном цикле образования гамет.
Для упрощения анализа ожидаемых результатов в F2 используют так называемую решетку Пеннета — таблицу, первые строки и столбцы которой соответствуют различным типам женских и мужских гамет.
11. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма.
Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
12. ТИПЫИ ВАРИАНТЫНАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ (МОНОГЕННОЕ И ПОЛИГЕННОЕ, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ И АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ, ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ).
Полигенное наследование – признак контролируется 2 и более генами.
Моногенное наследование – признак контролируется одним геном.
Типы наследования признаков при моногенном наследовании:
Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.
Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей. При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков.
Сцепленное с полом. Характер наследования сцепленных с полом признаков в ряду поколений зависит от того, в какой хромосоме находится соответствующий ген. В связи с этим различают Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Х-сцепленное наследование. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную Х-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Y-сцепленное (голандрическое наследование). Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
13. КЛАССИФИКАЦИЯ ФОРМ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ.
Различают внутриаллельное взаимодействие генов (полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминированиеи тд) и межаллельное взаимодействие (комплементарность, эпистаз и полимерия)
14. ВНУТРИАЛЛЕЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ: ПОЛНОЕ И НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ, СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ, КОДОМИНИРОВАНИЕ, ПРИМЕРЫ.
Полное доминирование: А>a; Ф: AA=Аa (Горошек Менделя)
Неполное доминирование: Ф:AA≠Aa, цвет лепестков у красавки (P-красные и белые;F1- розовые)
Сверхдоминирование: A>>a; у Аа признак выражен гораздо сильнее у дрозофил – АА<<Aa; аа-летален
Кодоминирование: присутствие двух доминантных генов проявляется как новый признак, например VI группа крови АВ
15. ПЛЕЙОТРОПИЯ: ХАРАКТЕРИСТИКА, ПРИМЕРЫ. СИНДРОМ МАРФАНА.
Плейотропия - множественное действие гена, способность одного наследственного фактора (гена) воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма. Так, гены, определяющие окраску шерсти у домовой мыши, влияют на размеры тела; ген, влияющий на пигментацию глаз у мельничной огнёвки, имеет ещё 10 морфологических и физиологических проявлений и т.д. Плейотропия часто распространяется на признаки, имеющие эволюционное значение — плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды.
Синдром Марфана - наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется чрезмерным ростом пальцев на руках и ногах («паучьи пальцы» или арахнодактилия). Отмечается гигантизм. Частота распространения – 1:20000.
16. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ, НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ ПО СИСТЕМЕ АВО.
Сущность множественного аллелизма. Существуют примеры лишь с двумя аллельными состояниями локуса, например А — а, W — w. В результате взаимодействия этих аллелей наблюдалось полное или неполное доминирование определенного признака. В ряде случаев локус может иметь несколько состояний, т. е. множественный аллелизм.
Наследование групп крови происходит по типу множественного аллелизма (за исключением IV группы – кодоминирование). Ген I имеет несколько состояний: IAдоминантный, IBдоминантный, I0рецесивный
Cочетание этих состояний формирует ту или иную группу крови.
I0 I0 – 1 группа;
IА IА, IА I0 – 2 группа;
IВ IВ, IВ I0 – 3 группа;
IА IВ – 4 группа (кодоминирование)
17. МЕЖАЛЛЕЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ: КОМПЛИМЕНТАРНОСТЬ, ЭПИСТАЗ (ВИДЫЭПИСТАЗА), ПОЛИМЕРИЯ, ПРИМЕРЫ.
Комплиментарность - форма взаимодействия генов, при которой доминантные аллели разных аллельных пар, действуя совместно, обуславливают появление качественно нового признака.
ААвв х ааВВ А_В_ (качественно новый признак) (синдром Морриса или тестикулярная феминизация)
Эпистаз- гены одной аллельной пары подавляют проявление генов другой. Супрессор – ген подавитель (доминантный и рецессивный). (Бомбейский феномен - IА IА, IА I0, IВ IВ, IВ I0 – фенотипически 1 группа)
Полимерия (полигения) – проявление признака за счёт одновременного действия однотипных генов; обусловленность одного сложного признака многими неаллельными ГЕНАМИ, действие которых суммируется в признаке. Такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной внешней среды полигения приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям.
18. СИНДРОМ МОРРИСА (ПРИЧИНЫ, ФЕНОТИПИЧЕСКОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ).
Синдром Морриса - характеризуется наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников. В результате этой нечувствительности дородовое и послеродовое развитие организма, обладающего мужским набором хромосом (46/XY) и семенниками, парадоксально идет по женскому направлению.
Яркий пример этого синдрома Жанна д'Арк (1412—1432) была высокого роста, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией, ее лицо тоже было очень красиво. Общее телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д'Арк диагноз тестикулярной феминизации — синдрома Морриса.
19. БОМБЕЙСКИЙ ФЕНОМЕН.
Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей.
Например, у родителей 00 и 00 (1я у обоих) вдруг рождается ребенок В0 (3я группа). Или у родителей с 00(1) и B0/BB (3) рождается ребенок с A0(2) или AB (4).
Это значит, что рецессивные эпистатические гены подавляют действие генов IА и IВ, и фенотипически они определяются как I0. Т.е.у человека, например, группа крови IА I0, а анализы крови говорят, что I0 I0.
20. «ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ» ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ. НАСЛЕДОВАНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРА. РЕЗУС-КОНФЛИКТ.
"Эффект положения" - особый вид, представляющий взаимодействие, обусловленное местоположением гена в системе генотипа. Непосредственное окружение, в котором находится ген, может влиять на его экспрессию. Изменение активности гена может быть связано с перемещением в другую группу сцепления при хромосомных перестройках или деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявления генов, вблизи которых они встраиваются. Наконец, немалое значение в объединении генов в единую систему генотипа имеют регуляторные взаимодействия, обеспечивающие регуляцию генной активности. Продукты генов-регуляторов - белки-регуляторы обладают способностью узнавать определенные последовательности ДНК, соединяться с ними, обеспечивая, таким образом, транскрибирование информации со структурных генов или препятствия транскрипции.
Резус-фактор - белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных.
Остальные 15% - резус-отрицательны.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.
Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.
Резус-конфликт может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.
21. РЕАЛИЗАЦИЯ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ В ОНТОГЕНЕЗЕ. ПОНЯТИЕ ЭКСПРЕССИВНОСТИ И ПЕНЕТРАНТНОСТИ.
Развитие признака связано со всем генотипом через многие последовательные процессы, в протекании которых большую роль играет и среда.
У микроскопического грибка - нейроспоры обнаружено несколько рас, каждая из которых способна обитать только на определенных питательных средах, потому что каждая раса обладает своим, отличным от других рас, качеством и количеством ферментов. Аналогичные факты известны относительно многих микроорганизмов.
Белая и красная окраска лепестков примулы, как и окраска цветов других растений, зависит от окислительно-восстановительных ферментов и их ингибиторов (от лат. inhihere-удерживать), т. е. от веществ, тормозящих или прекращающих химические реакции, действие которых находится в тесной связи с условиями среды.
Установлено, что в основе ряда наследственных аномалий и болезней человека лежит недостаточная активность некоторых ферментов.
Экспрессивность - степень проявления варьирующего признака. (%)
Пенетрантность - варьирующее соотношение классов при расщеплении в зависимости от условий внешней среды и от условий генетической среды (гены-модификаторы или регуляторные гены). Это понятие подразумевает возможность проявления или не проявления изучаемого признака у организмов, одинаковым по изучаемым генотипическим факторам. Она выражается в доле особей, проявляющих исследуемый признак среди всех особей одинакового генотипа по изучаемому гену.
22. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.
Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:
• Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
• Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
• Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
• Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцеплено (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
• Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
• Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.
23. ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА.
У животных, растений и человека хромосомный механизм является начальным механизмом, определяющим пол. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами в момент оплодотворения.
XY определение пола
У одного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом 2А и две одинаковые половые хромосомы (XX). Поэтому все гаметы этого пола содержат по одной X-хромосоме. Это гомогаметный пол. У другого пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом 2А, содержатся две разные половые хромосомы Х и Y. Поэтому у него два вида гамет: X- и Y-несущие. Это гетерогаметный пол. У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, многие рыбы, растения и др. К видам с мужской гетерогаметностью относятся и плодовые мушки рода Drosophila. Бывает два вида XY-определения пола. Один из них — как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, генотип самца, если нет — самки). Второй — как у представителей рода Drosophila: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом.
ZW определение пола
У многих других видов (птицы, некоторые рептилии, рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).
Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец [1]. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, <