В 1911—1912 годах Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах-дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей с серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения — мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился I закон Менделя.
Р BBVV х bbvv
сер.тело, норм. крылья чер. тело, кор.крылья
G ВV bv
F1 BbVv
сер.тело, норм. крылья
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.
Р bbvv х BbVv
чер. тело, кор.крылья сер.тело, норм. крылья
G bv BV bv
F1 BbVv bbvv
50% 50%
сер.тело, норм. крылья чер. тело, кор.крылья
Морган ожидал получить, согласно третьему закону Менделя, мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25%), а получил двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов, и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой. Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (BV), а другая — два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv в другую.
Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и, следовательно, потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей).
|
Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи-дрозофилы всего 8 хромосом — 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом — 23 группы сцепления.
Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются всегда вместе, то такое сцепление называется полным. Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться.
Нарушение сцепления.
Если дигетерозиготную самку мухи-дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:
Р BbVv х bbvv
G BV Bv bV bv bv
F1 BbVv Bbvv bbVv bbvv
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомологичных хроматид в процессе их коньюгации в профазе мейоза
Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.
|
Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера — 1 морганида равна 1 % кроссинговера.
Итак, свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
В 1907 году Т. Морган и его сотрудники взялись за экспериментальное обоснование хромосомной теории, результатом чего явились следующие
Основные положения хромосомной теории наследственности:
— гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
— гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
— между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
|
— расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.
Генетика пола.
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных.
При изучении кариотипов мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма.
Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой.
Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой.
Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью:
44А+2Х, а мужчины — 44A+XY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует один тип гамет.
Пол, определяемый различными половыми хромосомами (XY), называется гетерогаметным, так как он образует два типа гамет.
Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, развивается женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой зигота даст начало мужскому организму.
Р XX х XY
G X X Y
F1 XX XY
У всех млекопитающих, человека и мухи-дрозофилы, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский — гетерогаметен.
Наследование, сцепленное с полом.
Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромасомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении. Например, в Х-хромосоме человека содержится ген, определяющий свертываемость крови (Н).Его рецессивная аллель(h) вызывает тяжелое заболевание – гемофилию.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели. Наследование сцепленного с полом гена дальтонизма изображено в схеме:
D – нормальное зрение
d - дальтонизм
Р ХDХd ХDY
G ХD Хd ХD Y
F1 ХD ХD ХDY ХD Хd ХdY
Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины — носительницы гена гемофилии (ХDХd) со здоровым мужчиной.
Пример 2.
Н — нормальная свертываемость, h — гемофилия.
Р ХHХh х ХHY
G ХH Хh ХH Y
F1 ХH ХH ХHY ХHХh ХhY
Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.
При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.