Задания для самостоятельной работы студентов специальности «Сестринское дело»
По курсу «Медицинская генетика»
для групп вечернего отделения
преподаватель Ражева Светлана Владимировна
| Тема
| Задание
|
| Раздел 1
История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики
| Реферат (тема по выбору студента, рекомендованные темы см. приложение 1)
Критерии оценки:
Наличие – допуск, к сдаче зачета.
Отсутствие – не допуск, к сдаче зачета
|
| Раздел 2
Молекулярные и цитохимические основы наследственности
| | Выбрать все верные ответы
| |
| Комплементарными друг другу являются: 1. цитозин - тимин 2. гуанин - цитозин 3. аденин - гуанин 4. цитозин - аденин
5. аденин - тимин
| |
| Важнейшие свойства генетического кода: 1. диплетность 2. триплетность
3. тетраплетность 4. вырожденность 5. универсальность
| |
| Для конструирования векторов в генной терапии используются:
1. модифицированные вирусы 2. стрептококки
3. плазмидная ДНК
4. ретровирусы
5. белки
| |
| Гены классифицируются на:
1. РНК-кодирующие гены
2. митохондриальные гены
3. тканеспецифические гены
4. гены «домашнего хозяйства»
5. белок-кодирующие гены
| |
| Геном состоит из:
1. генов
2. псевдогенов
3. повторяющейся ДНК
4. межгенной ДНК
5. аминокислот
|
Критерии оценки:
«зачет»- верно решены все задания темы
«незачет»- верно решены менее трех заданий темы
|
| Раздел 3
Закономерности наследования признаков
| | Выбрать один верный ответ
| |
| Сцепленными называются гены, которые
а) проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии
б) расположены в одной хромосоме
в)расположены в гомологичных хромосомах
| |
| Количество фенотипов при скрещивании Аа Х Аа в случае полного доминирования составляет
а) 1
б) 2
в) 3
| |
| Количество генотипов при скрещивании Аа Х Аа составляет
а) 1
б) 2
в) 3
| |
| Дигомозигота имеет генотип:
а) АаВb
б) ААВВ
в) ААВb
| |
| Какой парой представлены половые хромосомы в кариотипе женщины?
а) XY
б) XO
в) XX
| Критерии оценки:
«зачет»- верно решены все задания темы
«незачет»- верно решены менее трех заданий темы
|
|
Раздел 4
Методы изучения наследственности человека
| Описать один из методов (по выбору студента):
- Генеалогический
- Цитогенетический
- Близнецовый
- Популяционно-статистический
По плану
- Сущность метода
- Область применения
- Значение метода
Критерии оценки:
«зачет»- тема раскрыта, указан источник(и), нет грамматических ошибок.
«незачет»- тема не раскрыта, либо задание не выполнено
|
| Раздел 5
Наследственность и среда
| Заполнить таблицу
Мутагенные факторы среды
| Фактор
| Возможные заболевания
| Симптомы
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
| |
|
|
|
Критерии оценки:
«зачет»- таблица полностью заполнена и отражены все необходимые сведения
«незачет»- таблица заполнена не полностью, либо задание не выполнено
|
| Раздел 6
Наследственность и патология
1. Хромосомные болезни
2. Генные болезни
| 6.1
| Выбрать один верный ответ
| |
| У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
1. Эдвардса
2. Патау
3. Дауна
4. Ангельмана
5. Кошачьего крика
| |
| . Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ
| |
| Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ,del(15q)
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(5p)
5. 47, ХХ + 18
| |
| Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития
| |
| Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции для данной возрастной группы
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
| |
| Брахицефалия –это:
1. «Башенный череп»
2. Увеличение поперечного размера черепа
3. Увеличение продольного размера черепа
4. Преобладание лицевой части черепа
5. Треугольная форма черепа
| |
| Брахидактилия – это:
1. Сращение пальцев
2. Равномерное укорочение пальцев
3. Изменение формы пальцев
4. Удлинение пальцев
5. Искривление мизинца
| |
| Арахнодактилия – это:
1. Укорочение пальцев
2. Изменение формы пальцев
3. Удлинение пальцев
4. Пальцы в виде барабанных палочек
5. Отсутствие паутинной оболочки мозга
| |
| Эпикант – это:
1. Сросшиеся брови
2. Широкорасставленные глаза
3. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
4. Сужение глазной щели
5. Птоз
| |
| Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространенным:
1. Прегаметический
2. Презиготический
3. Пренатальный
4. Постнатальный
5. Контрацепция
| |
| Наиболее распространенный хромосомный синдром-это:
1. Синдром Эдвардса (47хх+18)
2. Синдром Дауна (47ху+21)
3. Синдром «кошачьего крика» (46ххdel5p)
4. Синдром Дауна (46ххt/14,21/)
5. Синдром Дауна (47ху+21/46ху)
| |
| Самая частая причина врожденного слабоумия:
1. Синдром Мартина-Белла
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Синдром Кляйнфельтера
5. Синдром Шерешевского-Терне
а
|
|
|
| 6.2.
| Выбрать один верный ответ
| |
| Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат:
1. Пробанд
2. Сибсы
3. Дети пациента
4. Родители
5. Двоюродные братья
| |
| Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:
1. уровня фенилаланина в крови
2. уровня фенилаланина в пище
3. уровня церулоплазмина в крови
4. мутации- делеция фенилаланина в гене МВТР
5. мутации в гене Cu-транспортной АТРазы
| |
| Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:
1. 50%
2. близко к 0%
3. 100%
4. 25%
5. 75%
| |
| Риск рождения больного ребенка,у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. 50% дочерей
5. 50% сыновей
| |
| Следующее заболевание характерно только для мужчин:
1. нейрофиброматоз
2. синдром Марфана
3. ахондроплазия
4. гемофилия
5. синдром Мартина-Белла
| |
| Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:
1. биохимический анализ
2. обнаружение специфической мутации
3. КТ или МРТ
4. клиническая картина
5. составление родословной
| Критерии оценки:
«зачет»- верно решены все задания темы
«незачет»- верно решены менее шести заданий темы6.1 и менее трех заданий темы 6.2.
|
| Раздел 7
Медико-генетическое консультирование
| Составить памятку по теме: «Понятие о резус-факторе. Закономерности наследования, значение»
Критерии оценки:
«зачет»- тема раскрыта, указан источник(и), нет грамматических ошибок.
«незачет»- тема не раскрыта, либо задание не выполнено
|
Выполненные задания высылать по адресу:
mirekonomika@mail.ru
Файл должен быть назван по фамилии студента и номеру группы, например: Петров 41.
Задания можно высылать по мере выполнения, в свободной последовательности.
Приложение
Приложение 1.
Темы рефератов по Медицинской генетике
1. История развития медицинской генетики.
2. Этические проблемы медицинской генетики.
3. Молекулярные основы наследственности
4. Цитологические основы наследственности
5. Родоначальники генетики Г.Мендель
6. Т.Г. Морган и его хромосомная теория
7. Методы изучения наследственности человека
8. Наследование сойств крови
9. Наследование сцепленное с полом
10. Пороки развития
11. Мутационная теория
12. Ученые генетики (по выбору студента)
13. Генная инженерия
14. Генная терапия
15. Наследственные болезни аминокислотного обмена
16. Наследственные болезни углеводного обмена
17. Наследственные болезни липидного обмена
18. Наследственные болезни пурин-пиримидинового обмена
19. Наследственные болезни крови
20. Наследственные болезни соединительной ткани
21. Наследственные болезни нервной системы
22. Наследственные болезни эндокринной системы
23. Наследственные болезни, связанные с нарушениями транспортных систем
24. Наследственные генные болезни
25. Наследственные хромосомные болезни
Приложение 2.
Список рекомендованной литературы:
- Медицинская генетика: учебник/ - под Ред. Н.П.Бочкова, М:Мастерство, 2002
- Грин Н., Стаут У., Тейлор Т. –П. Биология: в 3т. –М.:Мир,1990
- Наследственная патология человека: в 2т.\под общей ред Ю.Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова. –М.:Медицина, 1992.
- Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3т.- М.:Мир,1989.
- Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. –М.:Медицина, 1984.