Включает в себя анализ клинических, лабораторных и других диагностических данных, позволяющих исключить тромбоцитопенические состояния, имеющие определенные причины (не идиопатические тромбоцитопении). Решающим моментом дифференциальной диагностики ИТП от других тромбоцитопений и астенического состояния тромбоцитов является выявление антитромбоцитарных аутоантител в сочетании с сохранением или даже гиперплазией мегакариоцитарного ростка в костном мозге.
План обследования.
- Общий анализ крови с ручным подсчетом количества тромбоцитов (без использования в качестве антикоагулянта ЭДТА).
- Общий анализ мочи.
- Биохимический анализ крови на содержание сывороточного железа.
- Длительность кровотечения по Дуке.
- Коагулограмма.
- Иммунологический анализ на содержание иммуноглобулинов основных классов, иммуноферментный тест на присутствие антитромбоцитарных аутоантител.
- Стернальная пункция.
- Ультразвуковое исследование печени, селезенки.
Лечение.
Кортикостероиды рекомендуется применять у больных с небольшой давностью заболевания. Преднизолон назначают в дозе 1 мг/кг в сутки в 4 приема до нормализации уровня тромбоцитов с последующим постепенным снижением дозы препарата до его полной отмены.
Если начальная доза преднизолона не дает желаемого эффекта ее можно увеличить в 2-4 раза и давать ее в течение недели с последующим постепенным уменьшением количества принимаемого препарата по обычной схеме.
При глубокой, угрожающей жизни тромбоцитопении можно применить схему пульс-терапии гигантскими дозами глюкокортикоидов. В течение трех дней подряд ежедневно вводят внутривенно капельно в течение 30 минут по 1000 мг метилпреднизолона, а с 4-го дня переходят на пероральный прием преднизолона в дозе 1-1,5 мг/кг в день.
Спленэктомия рекомендуется больным с длительностью заболевания более 1 года при наличии 2-3 обострений после курса лечения преднизолоном, а также при отсутствии эффекта кортикостероидной терапии. Дает положительный результат в 75-80% случаев. Эффективность спленэктомии выше у больных, у которых нормализация уровня тромбоцитов наступала на фоне приема небольших доз преднизолона.
При неэффективности кортикостероидной терапии и спленэктомии применяют цитостатики:
- Азатиоприн перорально по 100-150 мг в день в течение 1,5-2 месяцев.
- Циклофосфан перорально 200-400 мг в день в течение 2-3 месяцев.
- Винкристин 1-2 мг внутривенно 1 раз в 7 дней в течение 1-1,5 месяцев.
Больным ИТП показаны повторные (2-4) сеансы плазмофереза с заменой удаленной плазмы донорской свежезамороженной плазмой.
По жизненным показаниям можно провести трансфузию тромбоцитов тщательно подобранных по системе антигенов тканевой совместимости HLA. Следует избегать повторных вливаний донорских тромбоцитов, так как это усугубляет аутоиммунную тромбоцитопению.
Для увеличения продолжительности жизни собственных и введенных тромбоцитов назначается иммуноглобулин – сандоглобулин по 0,5 мг/кг 1 раз в день внутривенно капельно в течение 5 дней.
Прогноз.
Прогноз относительно благоприятный. У многих происходит самоизлечение. Смерть может наступить от тяжелой постгеморрагической анемии, кровоизлияния в мозг.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИОЭКТАЗИЯ
РАНДЮ-ОСЛЕРА
Определение.
Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ) или болезнь Рандю-Ослера – доминантно наследуемый генетический дефект структуры стенки мелких сосудов с множественными телеангиоэктазиями и кровоточивостью.
МКБ10: I78.0 – Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.
Этиология.
НГТ очень частая врожденная сосудистая патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
При НГТ наследуется дефект синтеза определенных видов коллагена и эндоглина – интегрального мембранного гликопротеида. Существует три генетических подтипа этой болезни.
Патогенез.
При этом заболевании возникает дефект развития субэндотелиального слоя сосудистой стенки в результате малого содержания в ней коллагена. В результате механического воздействия потока крови появляется веретенообразная дилятация мелких артерий и венул в участках, где их стенка представлена только эндотелием. Нередко образуются аневризмы. Кровоточивость при этом заболевании обусловлена легкой ранимостью сосудистой стенки и неспособностью сосудов сокращаться при травме. После трав или спонтанно формируются артериовенозные шунты между мелкими сосудами в коже и тканях внутренних органов.
Клиническая картина.
Больные НГТ страдают кровоточивостью ангиоматозного типа без кровоизлияний в кожу и другие ткани. Чаще всего это носовые кровотечения, возникающие как после легких механических травм, так и спонтанно. Могут наблюдаться желудочно-кишечные, легочные, почечные кровотечения из телеангиоэктазий соответствующей локализации.
При осмотре больных обычно выявляются телеангиоэктазии размерами от булавочных уколов до крупных ангиом диаметром до 3-4 мм. Они видны на слизистых оболочках, коже лица, туловища и верхних конечностей. При надавливании пальцем они бледнеют, а затем восстанавливают свой цвет. У многих больных имеются телеангиоэктазии и артериовенозные шунты в легких, печени, почках, в желудочно-кишечном тракте. В зависимости от частоты поражения, места локализации телеангиоэктазий на коже они могут быть расположены следующим образом: лицо, губы, ногтевые ложе, губы. На слизистых оболочках: полость носа, губы, небо, горло, десны, внутренняя поверхность щек, дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, мочевыделительная система.
Артериовенозные аневризмы в легких формируют синдром легочной недостаточности. Такие больные страдают постоянной одышкой. У них красно-цианотичный цвет лица за счет множественных телеангиоэктазий на щеках, гипоксемии, компенсаторного эритроцитоза.
Такие же изменения в печени могут способствовать формированию цирроза печени. Телеангиоэктазии в желудке нередко являются причиной желудочных кровотечений.
Гематурия у больных НТГ обычно является следствием травмирования телеангиоэктазий в паренхиме почек, на стенке мочевого пузыря.
Формирование телеангиоэктазий и артериовенозных шунтов в головном мозгу нередко приводит к очаговым нарушениям церебральной гемодинамики с эпилептиформными приступами, гемиплегией.
НТГ может сопровождаться клиническими признаками мезенхимальных дисплазий в виде паховых и диафрагмальных грыж, хронической венозной недостаточности, пролапса митрального клапана, гиперэластичности кожи и гипермобильности суставов.
Частые кровопотери ведут к развитию железодефицитной анемии.
Диагностика.
- Общий анализ крови: умеренная нормохромная анемия.
- Общий анализ мочи: гематурия если в почках травмируются телеангиоэктазии.
- Биохимический анализ крови: снижение уровня сывороточного железа при частых кровотечениях.
- ФГДС: могут выявляться телеангиоэктазии на слизистой желудка, двенадцатиперстной кишки.
Диагностика НГТ считается убедительной, если присутствует следующая классическая триада: кожные телеангиоэктазии, частые кровотечения, наследственный характер заболевания.