Дифференциальный диагноз.

Тип гемофилии определяется путем количественного определения VIII, IX, XI, XII факторов свертывания, но может быть выполнен и более простым способом.

Если к крови больного гемофилией неизвестного типа добавить свежую кровь или плазму больного с известным типом гемофилии, то могут быть получены два варианта реакции. В одном варианте кровь испытуемого больного не свернется. Значит тип гемофилии у обоих больных одинаковый. Если кровь испытуемого больного свернулась, типы гемофилий у обоих больных разные.

Можно также различать гемофилии А и В по реакции на добавление к крови больных плазмы и сыворотки здоровых людей. Если при добавлении к исследуемой крови нормальной плазмы происходит свертывание крови, а при добавлении нормальной сыворотки – не происходит, то у больного вероятнее всего имеет место гемофилия А. Если же свертывание активизируется при добавлении и плазмы, и сыворотки – это гемофилия В. Потому, что фактор VIII, дефицит которого вызывает гемофилию А потребляется в процессе свертывания и в сыворотке его нет. Фактор IX является не потребляемым активатором-катализатором и его концентрация в крови после свертывания не изменяется. Сыворотка здоровых людей перестает свертывать кровь больных гемофилией В после ее обработки сернокислым барием, который осаждает IX фактор.

Гемофилию А следует дифференцировать от ангиогемофилии - болезни Виллебранда. При этом заболевании имеет место наследуемый дефект гена, ответственного за синтез основного компонента VIII фактора – фактора Виллебранда (VIII-ФВ). Этот фактор участвует в процессе тромбоцитарно-сосудистого гемостаза. При болезни Виллебранда уменьшено содержание и VIII-ФВ, и VIII фактора. При гемофилии А отсутствует только VIII фактор. В отличие от гемофилии А при болезни Виллебранда редко возникают гемартрозы. При этом заболевании нарушены адгезивные свойства тромбоцитов, удлинено время кровотечения. Для гемофилии А такие отклонения не характерны.

План обследования.

• Общий анализ крови.
• Общий анализ мочи.
• Биохимический анализ крови: сывороточное железо, фибриноген, сиаловые кислоты, гаптоглобины, альфа-2- и гамма-глобулины.
• Иммунологический анализ: циркулирующие иммунные комплексы, ревматоидный фактор.
• Время свертывания крови.
• Время кровотечения.
• Содержание VIII, IX и других факторов в плазме крови.
• АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).
• Пункция сустава при гемартрозе.
• Рентгенологическое исследование суставов.
• УЗИ анатомических позиций предполагаемых гематом.

Лечение.

Общая тактика лечения при кровотечении:

· Режим постельный.

· Кровоточащие места слизистых оболочек обрабатывают гемостатической губкой с тромбином, а затем аминокапроновой кислотой.

· Заместительная терапия препаратами, содержащими VIII и IX факторы свертывания.

o Свежезамороженная (антигемофильная) плазма внутривенно струйно из расчета 10 мл на 1 кг веса больного каждые 6 часов до купирования кровотечения. Универсальный препарат, способный купировать кровотечение при любой форме гемофилии.

o Концентрат фактора VIII – внутривенно струйно 30-50 ед./кг 1-2 раза в день. Применяется при гемофилии А.

o Рекомбинантый фактор VIII – по схеме аналогичной применению концентрата фактора VIII.

o Криопреципитат внутривенно струйно от 10 до 50 ед./кг 1-2 раза в день до прекращения кровотечения. Применяется при гемофилии А.

o Протромбиновый комплекс внутривенно струйно 30-60 ед./кг. При расчете дозы учитывают, что 1 ед./кг препарата повышает содержание IX фактора в крови больного на 1%. Применяется при гемофилии В.

· Препараты, блокирующие фибринолиз:

o Аминокапроновая кислота внутрь по 0,2 каждые 4 часа в течение 5-7 дней или внутривенно капельно по 100 мл 5% раствора каждые 4-5 часов в течение 2-3 дней.

Тактика лечение острых гемартрозов.

При гемофилии А вводится внутривенно струйно криопреципитат или концентрат фактора VIII из расчета 15-20 единиц на 1 кг веса больного однократно. Затем переходят на поддерживающую терапию половинной дозой в течение 3-6 дней. При гемофилии В используют антигемофильную (свежезамороженную) плазму, протромбиновый комплекс.

Выполняется временная, на 3-5 дней иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении, обогревание сустава (компресс). Ни в коем случае нельзя использовать холод, который усиливает кровотечение и трансформирует острый гемартроз в хронический прогрессирующий артрит типа ревматоидного.

Ранняя аспирация излившейся в сустав крови при больших гемартрозах не только эффективно купирует болевой синдром, предотвращает дальнейшее свертывание крови в суставе и ослабляет деструктивный процесс в хряще, но и уменьшает угрозу возникновения и прогрессирования остеоартроза, синовиального гемосидероза.

Для купирования вторичного воспаления после аспирации крови целесообразно ввести в сустав 40-60 мг гидрокортизона или других растворимых глюкокортикоидных препаратов (метилпреднизолон, кеналог, урбазон).

Для лечения вторичного ревматоидного артрита назначается прием преднизолона 15-30 мг/сутки курсами по 2-3 недели с постепенным снижением дозы.

Тактика лечения гематурии.

Строгий постельный режим. Увеличить количество выпиваемой жидкости до 2,5-3 л в сутки. Если в течение 1-2 дней гематурия не проходит самостоятельно, ввести криопреципитат или концентрат фактора VIII в дозе 15-20 ед./кг однократно, затем повторить введение в следующие два дня. Ввести внутривенно 30-60 мг преднизолона. Аминокапроновую кислоту назначать не следует, поскольку она способствует учащению приступов почечной колики из-за образования сгустков крови в мочевыводящих путях.

Заместительная терапия может привести к ряду осложнений, к которым относятся инфицирование вирусами гепатитов, ВИЧ, а также формирование иммунной ингибиторной формы гемофилии при которой в крови больных появляются аутоантитела к плазменным факторам свертывания, чаще к VIII фактору. Это одна из ведущих причин недостаточной эффективности гемостатической терапии гемофилии. В таких случаях больным необходимо проводить плазмоферез с последующим введением больших доз концентратов факторов свертывания, а также преднизолона в дозе 4-6 мг/кг в сутки.

Прогноз.

Гемофилия является неизлечимым заболеванием. Прогноз зависит от дисциплины больного, его желания оберегать себя от травм. Преждевременная смерть наступает от тяжелых кровотечений после травм и во время хирургических операций.