Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)

В 50% случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу, в остальных случаях оно обусловлено генной мутацией. Туберозный склероз характеризуется триадой симптомов:

1) своеобразным изменением кожи лица;

2) деменцией;

3) судорожными припадками.

В патогенезе туберозного склероза важное значение имеют на­рушения в формировании зародышевых листков, в основном экто­дермы. Это приводит к возникновению дисплазий в нервной систе­ме, коже и внутренних органах, которые напоминают опухоли. Наи­более выраженные изменения обнаруживаются в ЦНС. При патоморфологическом исследовании на поверхности мозга выявляются еди­ничные или множественные узлы более светлого цвета, чем окружа­ющая ткань. Величина этих узлов различна, в их центре располага­ются глиальные клетки, а по периферии - гигантские клетки с боль­шим ядром. Обнаруживается также гиперплазия мозговых сосудов. Кроме локализации в ЦНС, могут встречаться опухоли сердца, по­чек, поджелудочной железы, щитовидной железы и других внутрен­них органов.

В клинической картине из триады симптомов, свойственных туберозному склерозу, наиболее рано возникают эпилептические при­падки. Они могут появиться сразу после рождения ребенка или в течение первых 2 месяцев, а иногда и в пубертатном периоде.

Припадки носят разнообразный характер, они могут быть гене­рализованными или парциальными (например, джексоновскими). С течением времени они могут менять свой характер и учащаться. На ЭЭГ специфических изменений нет, могут выявляться острые волны, пик-волна, медленные волны. Эпилептические припадки, обусловленные туберозным склерозом, устойчивы к противосудорожной терапии. Очаговая неврологическая симптоматика встре­чается редко.

Поражение кожных покровов встречается наиболее часто и имеет большое диагностическое значение. Очень характерны мно­жественные узелки на коже лица, располагающиеся симметрично по обе стороны носа в виде бабочки, эти узелки желто-розового цвета и коричнево-красного диаметром от 1 до 3,5 мм. На кончике носа они могут сливаться и образовывать сплошное гладкое пятно с телеангиоэктазиями. Узелки обычно появляются в раннем детском возрасте и наиболее ярко выражены в пубертатном периоде. У некоторых боль­ных туберозным склерозом обнаруживаются пятна депигментации, полипы или участки фиброзной гиперплазии (как правило, в области поясницы). Относительно редко отмечаются опухоли округлой фор­мы - фибромы, которые могут быть одиночными или множественны­ми. Следует отметить, что эти образования могут быть единствен­ными видимыми проявлениями туберозного склероза. У некоторых больных обнаруживаются пятна гиперпигментации цвета кофе с молоком, подобные тем, которые возникают при нейрофиброматозе. Эти пятна обычно располагаются на коже туловища и ног.

Следует подчеркнуть, что пятна депигментации и гиперпигмен­тации встречаются у 90% больных туберозным склерозом и появля­ются раньше всех других симптомов. Поэтому именно кожные про­явления имеют большое значение в диагностике данного заболева­ния, особенно в младенческом возрасте. Значительно реже могут встречаться и другие кожные аномалии: кератоз, гиперкератоз, ихти­оз и др.

Глазные симптомы встречаются у 5-50% больных. Весьма ха­рактерной является факома - ретинальная опухоль, располагающая­ся в задних отделах глазного яблока. Опухоль имеет серо-белый цвет, неровную поверхность и несколько возвышается над сетчаткой, на­поминая собой тутовую ягоду. Факомы имеют тенденцию к росту, поэтому встречаются чаще у взрослых, в некоторых случаях они могут быть единственным проявлением болезни. Факомы не нару­шают функции зрения, кроме них на периферии сетчатки могут по­являться пятна серой и желтоватой окраски, а также застойные дис­ки и атрофия зрительного нерва.

Деменция. Отставание в умственном развитии начинается рано и постепенно прогрессирует, однако наблюдается не всегда.

Диагностика. Диагноз при сочетании триады: 1) слабоумия, 2) изменения кожи и 3) эпилептических припадков не вызывает осо­бых трудностей. Имеет значение также и наследственный характер заболевания. Нейровизуализация (КТ и МРТ) дает возможность вы­явить кальцификаты (мозговые камни) перивентрикулярно.

Лечение туберозного склероза безуспешно. Предотвратить про-грессирование заболевания невозможно. При сохранности интеллекта можно выполнять дермобразию для устранения косметического де­фекта на лице.