До недавнего времени считалось, что данные мутации возникают из-за разрыва ДНК, а затем из-за ее дальнейшего сшивания.
В настоящее время считают, что это возможно, но только под действием очень сильных мутагенов. Основной причиной спонтанного возникновения дилеции и дупликации является кроссинговер. В ДНК очень много гомологичных последовательностей, которые могут конъюгировать между собой. Из-за неравноценного кроссинговера в гомологичных хромосомах возникает делеция или дуплекация.
Последствия инверсии.
Последствия наблюдаются как в гомозиготах, так и в гетерозиготах, однако инверсия приводит только к изменению порядка в расположении генов, поэтому они могут вообще не оказывать влияние на фенотип. У гомозигот по инверсии последствия наблюдаются редко, так как между гомологичными хромосомами может проходить нормальный кроссинговер. У гетерозигот по инверсии наблюдается высокий процент стерильности из-за образования несбалансированных гамет и высокий процент возникновения патологий у потомства. Это происходит из-за того, что гомологичные хромосомы не могут нормально конъюгировать и при конъюгации образуется так называемая инверсионная петля.
Инверсии являются эволюционным механизмом, который создает изоляцию между многими близкими видами, так как для близких видов часто характерны одинаковые инверсии.
Механизм образования инверсии.
Гомологичные участки ДНК в пределах одной молекул могут конъюгировать между собой.
Транспозиции.
При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромосом при разрыве такой кольцевой хромосомы происходит потеря генов и, следовательно, последствия будут аналогичны дилеции.
Образование кольцевых хромосом.
Механизм смотри выше. При репликации кольцевых хромосом они характеризуются очень высоким уровнем нестабильности. При репликации кольцевых хромосом часто наблюдается перекручивание ДНК, когда кольцо попадает в кольцо.
Тогда при расхождении кольцевых ДНК будет наблюдаться разрыв молекул и утраты генов. Последствия будут сходны с последствиями дилеции.
Межхромосомные мутации.
Этот вид мутации получил название транслокации. При транслокации происходит обмен участками ДНК входе кроссинговера между негомологичными хромосомами. Это возможно благодаря тому, что в ДНК негомологичных хромосом существуют короткие гомологичные последовательности.
существуют как гомо-, так и гетерозиготы по транслокации. У гомозигот как правило последствий не наблюдается, т.к. все гены остаются на месте. У гетергзигот по транслокации, как правило, наблюдается высокий процент стерильности в потомстве и аномалии. Это связано с тем, что негомологичные хромосомы в мейозе выстраиваются в форме креста.
Геномные мутации.
Это мутации связанные с изменением количества отдельных хромосом, либо с изменением целых хромосомальных наборов. Делятся на два варианта:
1. эуплоидия. В этом случае число хромосом изменяется на число равное гоплоидному набору хромосом. Эуплоидия может быть вызвана двумя различными механизмами и сэтой точки зрения делятся на:
o автоплоидию – изменение хромосомального набора, за счет хромосом одного и того же вида
o Аллоплоидия – изменение хромосомального набора за счет хромосом разного вида. С этой точки зрения аллоплоидия это всегда результат межвидовой гибритизации
2. аннеуплоидия – это изменение числа отдельных хромосом.
| 2n-1 2n+1 2n-1+1 2 n -2 | Моносомик по 5 паре Трисомик по 5 паре Моносомик по 3 паре Трисомик по 5 паре Нулесомик по… |
Автоплоидия (механизм)
Может привести не расхождение сестринских хроматид во втором делении мейоза, при этом может быть патологично веретено деления, либо кинетохорный комплекс. Существуют определенные химические вещества, которые могут блокировать сборку веретена деления или работу кинетохорного комплекса, например, алкоголь, либо растительный алкалоид колхицин. Однако, этот механизм может привести только к появлению четных полиплоидов. Для нечетных полиплоидов нужна внутривидовая гибридизация.
Эффекты автоплоидии.
Гоплоидность практически несовместима с жизнью у многоклеточных организмов. Проявляются все рецессивные патологичные аллели. Гоплоиды практически не имеют применений, однако, у растений получают гоплоиды, проращивая пыльцевое зерно, и их используют для получения чистых линий. Полиплоидия также оказывает влияние на жизнеспособность. для животных полиплоидия практически нехарактерна, исключения некоторые птицы и караси, у которых возможно существование триплоидов. Такие виды могут размножаться путем партеногенеза, то есть яйцеклетка невступает в мейоз и без оплодотворения приступает к дроблению.
Полиплоидия у растений явление более обычное. Полиплоиды у растений существуют до 5 n и 6 n. Нечетные полиплоиды стерильны и не образуют семян. Такая ситуация возможна из-за невозможности нормального протекания мейоза, то есть гаметы у нечетных полиплоидов несбалансированны. В результате образуются бессемянные сорта, например, виноград без косточек, бессемянные сорта огурцов, бананов, арбузов, которые размножаются вегетативно. При потери такой культуры такие растения можно получить за счет внутривидовой гибридизации. Схему смотри выше. Полиплоидия и у животных, и у растений ведет к появлению гетерозиса, когда полученные гибриды крупнее и более мощные, чем нормальные диплоидные организмы.
Аллоплоидия.
Предпосылкой аллоплоидии является межвидовая гибридизация. У растений гибридизация может быть межродовой. Существует общее правило, чем родственные виды, тем успешнее проходит гибридизация. Для животных известны следующие гибриды: лошадь+осел=мул, ослица+конь=лошак, лев+тигр=лигр, белуга+стерлиц=бестер. У растений изучением аллоплоидов занимался Корпеченко. Он скрещивал растения в пределах крестоцветных и получил гибрид, который назвал рафанобрассика. Для аллоплоидов животных и растений характерно явление гетерозиса и общим правилом является их стерильность. Корпеченко получил нестерильный гибрид рафанобрассики. Хромосомы редьки и капусты частично гомологичны.
В промышленности используют аллоплоиды растений таких, как третикале гибрид ржы и пшеницы, фертильный.
Аннеуплоидия.
Это изменение числа отдельных хромосом как в сторону увеличения так и в сторону уменьшения. Причиной аннеуплоидии является потеря хромосом, либо их не расхождение в мейозе. По последствиям аннеуплоидия аналогична дилеции и дуплекации, но только более крупного масштаба. Резко изменяется баланс генов, поэтому аннеуплоидия по крупным аутосомам практически несовместима с жизнью. Возможно существование аннэуплоидов по половым хромосомам, такие патологии получили название хромосомальный болезни.
♂47, XYY синдром "вай-вай". Это мужчины в среднем выше ростом, чем норма фертильны. Характеризуются нестандартным поведением в стрессовых ситуациях. Впервые "вай-вай" был изучен в тюрьмах.
♀ 45; ХО синдром Тернера-Шиншевского. Женщины, как правило, ниже среднего роста. Много гибнет до рождения, до периода полового созревания развивается в целом нормально, после перестает расти, гаметогенез нарушен, то есть, стерильны, интеллект ниже нормы, характеризуются женским инфантилизмом.
♀ 47; ХХХ синдром трисомии по Х. Женщины – рост выше среднего, фертильны, причем в потомстве очень редко наблюдается трисомии по Х. Интеллект в среднем ниже нормы. Характерна склонность к наркомании и алкоголизму. Повышенная склонность к дромамании.
♂ 47 ХХ Y синдром Клейнтфельтера. Мужчины рост в среднем выше среднего, стерильны. До периода полового созревания в целом развивается нормально. После полового созревания становится евнуховидного сложения, развиваются молочные железы, интеллект ниже среднего, легко управляемы.
Аннеуплоиды у человека по аутосомам практически не совместимы с жизнью.
47, 13+1 синдром Патау
47, 18+1 синдром Эндвардца
несовместимы с жизнью. Погибают либо на стадии внутриутробного развития, либо в первые дни жизни. Совместимы с жизнью только аннеуплоиды по 22 и 21 хромосоме синдром Дауна.
47, 21+1
47, 22+1
очень много гибнет до рождения. Тяжелые формы умственного отсталости, доживают до половой зрелости, фертильны, в потомстве 40-50% с синдромом Дауна.