Изменение фенотипа под влиянием факторов внешней среды, которое не сопровождается изменением генотипа
Одна и та же генетическая информация при разных внешних условиях может быть по-разному реализована. Изменение фенотипа зависит от того, насколько жестко развитие данного признака контролируется генотипом. Однако для каждого признака существует некая средняя величина и отклонением от нее, то есть вероятный характер и описывается кривой нормы.
Кривые нормы распределения носят статистический характер, то есть для анализа вырожденности признака необходимо взять большую выборку особей. Тогда существуют определенные пределы изменчивости, в которых данный фенотипический признак может измениться без изменения генотипа. Этот параметр получил название норма реакции, норма реакции жестко контролируется генотипом и зависит от всего генотипического фона. Таким образом наследуется не данный признак, а норма реакций. Впервые понятие нормы реакции ввел Иогансен, исследуя развитие признаков на фасоли. Фасоль – это самоопыляемое растение, у которого легко можно получить чистые линии. Иогансен брал чистые линии и высаживая их в различных условиях.
В конкретных условиях проявляется только часть нормы реакции.
Классическим примером этого явления является растение стрелолист. На одном растении возможно формирование различных листьев в зависимости от условий внешних среды. Подводные листья растения нитевидные, листья, находящиеся в воздухе, стреловидные. Иогансен доказал важное свойство модификации, а именно их ненаследуемость. Иогансен брал семена с одного растения, но различные по весу и высаживал их в абсолютно одинаковых условиях.
х=х1=х2=х3
Вторым важным свойством модификации является их обратимость (загар у человека)
Причинами модификации:
1. изменение регуляции действия гена
2. прямое действие внешних факторов на развитие признаков.
Регуляция действия генов подразумевает включение определенных рецепторных систем в ответ на сигнал, поступающий из внешней среды. При этом активируются гены роскоши. При прекращении поступлении сигнала, данные гены ингибируются (почвенная амеба, активируются гены для денеина и тубулина).
Прямое влияние внешних факторов внешней среды. В основном это влияние оказывается на степень пигментации и распределение пигмента. Например, окраска у примулы.
RR – красные
rr -белые
R ` R ` - окраска разная при различной температуре
Если температура окружающей среды ниже 250, то цветы красные, если температура, при которой развиваются бутоны выше 250, то цветы белые.
Например, гемолайская окраска у кроликов
СС – черный
сс – белый
С h C h – гемолайский.
Оказалось. Что аллель С h контролирует определенное распределение пигмента, при котором темную окраску приобретают только терминале (уши, морда, хвостик, лапки), так как на терминалах температура тела ниже.
Существуют варианты необратимых модификаций:
1. длительные модификации. У простейших классическим примером является устойчивость к повышенной температуре. У инфузорий. Если клоны инфузорий выращивать при повышенной температуре, то у них развивается устойчивость к ней. Если такой клон поместить в нормальные условия, то устойчивость к повышенным температурам сохраняется еще несколько поколений. Это явление получило название длительной модификации. В настоящее время считается, что причиной являются шоковые белки, которые вырабатываются у инфузорий, а затем как материнский фактор передаются следующему поколению.
2. необратимые модификации возникают при действии на зародыш различными терагенными факторами. Эти факторы вызывают появление морфоз или уродств (морфозы не наследуются)
Генетика человека.
Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека.
Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:
1. биологические особенности:
o малоплоидность, малоплодовитость. Нормой для человека является одноплодная беременность. Близнецы являются патологией. Редуктивный период от 13-14 лет до 50-55 лет. За это время у женщины может овулировать 300-400 яйцеклеток, однако, из-за продолжительного срока беременности на свет может появиться не более 30 детей.
o Относительно длительный срок полового созревания 13-14 лет. Это делает невозможным исследования по классической мендалевской схеме.
o Кариотип человека n =23. с трудом поддается анализу.
2. социальная
· невозможность экспериментов
· если есть уверенность, что данный ребенок это ребенок данной матери, то установить отцовство затруднительно.
3. социально-экономические причины приводят к тому, что биологическая плодовитость не реализуется
4. невозможность выравнивать существования всех семей, что особенно важно для человека с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, следовательно, у человека невозможно использование классического гибридологических методов и поэтому используют его эквивалент.
Генеалогический метод.
Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:
1. степень родства
2. показывает наличие анализируемого признака у данной группы родственников.
Исследуемый признак обозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:
1. представители одного поколения изображаются на одной горизонтали
2. представители старшего поколения изображаются выше младшего
3. поколения нумеруются римскими цифрами
генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:
1. доминантный или рецессивный признак
2. аутосомный или сцепленный с полом.
3. контролируется одним геном или несколькими
4. наследование признаков сцеплено или нет
в родословной обращается особое внимание на так называемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантных признаков узловым моментом является передача в ряду поколений без перерывов. Для рецессивных признаков узловым моментом является появление детей, несущих данный признак от родителей, которые данный признак не имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивных признаков в близкородственных браках, так как у одной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда у отца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак (крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда у родителей, несущих данный признак, в потомстве он проявляется только у мальчиков.
Для абсолютного большинства признаков у человека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельных генов.
Близнецовый метод.
С помощью близнецового метода можно оценить относительный вклад генотипа и факторов внешней среды в процесс формирования признаков. Метод базируется на том, что существуют близнецы двух видов:
1. однояйцовые. Причина их появления заключается в полиэмбрионии, которая зависит от нарушения механических контактов между клетками, в результате дробящаяся зигота расходится на несколько бластомеров, каждый из которых дает начало зародышу. Они одинаковых генотипов и их изменчивость зависит от внешних факторов.
2. разнояйцовые близнецы. Причиной появления является полиагуляция, которая заключается в овуляции сразу нескольких яйцеклеток в полость малого таза. Генотипы разные, поэтому изменчивость разнояйцовых близнецов как генотипическая, так и модификационная.
Статистика многоплодных беременностей возрастает после 37 лет, 38-40 рождаемость детей повышается в 5 раз, рост выше среднего, полнота, генетическая предрасположенность:
o если женщина из пары близнецов
o риск повторной многоплодной беременности возрастает в 10 раз
o в родословной встречаются многоплодные беременности.
Близнецовый метод основан на сравнении изменчивости однояйцовых и разнояйцовых близнецов. Сходство близнецов описывают термином конкордантность, различие термином дисконкордантность 100%=%К+%Д.
Можно вывести следующий коэффициент сравнения Н, который лежит в пределах от 0 до 1.
Если Н=1, то изменчивость зависит только от внешней среды.
Если Н=1, то только от генотипа.
Н=%Ко.б.-%Кр.б./100%-%Кр.б.
Для формы носа Н=1, для разреза глаз Н=0,98, для туберкулеза Н=0,67. туберкулез развивается только при определенных условиях среды, но необходима наследственная предрасположенность. Для оксидицита и коклюша Н=0,3.
В близнецовом методе иногда используют метод разлученных близнецов.