Заболевания с данным типом наследования проявляются только у гомозигот. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.
Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются:
1. Муковисцидоз;
2. Мукополисахаридозы;
3. Фенилкетонурия;
4. Галактоземия;
5. Адреногенитальный синдром;
6. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация).
Для редких аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее:
· Родители обычно клинически нормальны.
· Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
· Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
· Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
· В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
· В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
· Оба пола поражаются одинаково.
Браки, когда оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. В тех семьях, в которых у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, такое несоответствие объясняется мутациями в разных генах, и такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют компаунд-гетерозиготами.
Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков.
Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни
3. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины.
К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся:
1. Гемофилия;
2. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера;
3. Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа);
4. Синдром Леша-Нихена;
5. Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
Характеристики болезней этого типа различаются в зависимости от репродуктивного статуса. Если репродуктивная функция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера), то родословные имеют следующие характеристики.
· Больные только мальчики.
· Около 2/3 случаев передается от матерей-носительниц, 1/3 возникает в результате новых мутаций в Х-хромосоме матери.
· В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.
· Новые мутации являются спорадическими случаями.
· Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть носителями патологического аллеля.
· Сестры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больны) и 50% дочерей (они носительницы).
· Здоровые мужчины не передают болезни.
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (патология нарушает репродуктивную функцию - миодистрофия Дюшенна).
Если репродукция при конкретной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), то наследование будет следующим:
· Доля унаследованных случаев более 2/3.
· Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей.
· Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами.
· В браке женщины-носительницы с больным мужчиной среди дочерей 50% - больные, 50% - носительницы, среди сыновей 50% - больные, 50% - здоровые.
· Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи со случайной гетерохроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем во всех или почти во всех клетках.
Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования болезни (репродукция не нарушена - гемофилия).
