Клиническое описание болезни
Беременность ребенком с синдромом кошачьего крика может протекать совершенно нормально. Новорожденные, в большинстве своём, рождаются в срок. Однако у многих наблюдается небольшая пренатальная гипотрофия, то есть недостаток массы тела, что ведет к нарушению функционирования некоторых органов и систем.
Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Клинические проявления синдрома мурлыканья у больных могут значительно варьироваться по своему сочетанию.
Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:
· характерный плач ребенка;
· изменение формы головы;
· характерная форма глаз и ушных раковин;
· недоразвитие нижней челюсти;
· низкий вес тела;
· дефекты развития пальцев;
· косолапость.
Все эти симптомы могут быть проявлением и других хромосомных патологий, за исключением характерного плача. Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. Он слышен уже в первые дни жизни, так как дефект гортани сформировался во время внутриутробного развития. Крик обладает более высокими тонами, чем у обычных детей и, по описанию педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.
Такой плач является следствием дефектов гортанных хрящей:
· уменьшение надгортанника;
· сужение дыхательных путей в области надгортанника;
· размягчение хрящевой ткани;
· складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.
Стоит отметить, что в 10 – 15% случаев, когда дефект гортани слабо выражен, даже врач не сможет распознать своеобразный звук плача.
Лечебные мероприятия
Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.
СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание. 
Министерство здравоохранения филиал ГБПОУ РМЭ «Йошкар-Олинский медицинский колледж» в г. Волжске
Реферат по дисциплине Биология
Тема: «Синдром “кошачьего крика”»
Выполнила:
Студентка группы С-12
По специальности 34.02.01 «Сестринское дело»
Задворная Карина Эдуардовна
г.Волжск
Первые признаки синдрома Кошачьего крика
Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука.
А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них.
Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.
Распространенность, эпидемиология Сообщается, что заболеваемость составляет от 1 до 15 000 и 1 из 50 000 живорождений. Существует небольшое преобладание женщин с соотношением около 4: 3. Некоторые случаи не диагностируются, что затрудняет определение истинной частоты этого расстройства у населения в целом. 80% случаев представляют собой новые мутации, но приблизительно у 15% есть родитель со сбалансированной перегруппировкой. Остальные происходят из-за редких цитогенетических аберраций — например, мозаицизма.
Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.