Приходько Вероника Александровна
Выполнили студенты 4 курса
ЛД МИ СВФУ группы 402-2
Киренский ИннокентийАртемович,
Сергучева Ольга Михаловна
Проверила:к.м.н., доцент
КонниковаЭдилия Эдуардовна
Якутск, 2019 г.
Лечебное учреждение: ГБУ РС(Я) «РБ№2 – ЦЭМП»
Отделение: неврологическое, палата №3
Направлен: Поликлиника НЦМ
Дата поступления: 16.05.2019
Побочное действие лекарств: нет
I.Паспортная часть
1) ФИО: Приходько Вероника Александровна
2) Дата рождения, возраст: 23.03.2001. 18 лет
3) Пол: женский
4) Национальность: русская
5) Образование: Среднее
6) Должность: не работает
7) Постоянное место жительства: г.Якутск, ул.Жорницкого, д.18, кв.4
8) Род и группа инвалидности (если есть): 2 группа
Диагноз направившего учреждения: Болезнь Вильсона-Коновалова
Диагноз при поступлении: Болезнь Вильсона-Коновалова
Диагноз клинический:
1. Основной диагноз: Нейродегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь Вильсона-Коновалова, аутосомно-рецессивный тип наследования, церебральная форма. Экстрапирамидный синдром. Когнитивные нарушения. Дизартрия. Пароксизмальные состояния с потерей сознания.
2. Сопутствующий:
Протокол первичного обследования больного
Дата осмотра: 13.05.2019, 13:02
При поступлении: состояние больного – тяжелое, температура – 36,6 С, АД 150/90 мм.рт.ст.
Жалобы на момент осмотра: 13.05.2019
Нарушение координации, перепады настроения, головные боли, снижение памяти, дизартрия, тремор рук, потери сознания без судорог.
Anamnesismorbi
Со слов матери к 2,5 отмечалась невнятность речи,в связи с чем обратилась к логопеду неврологу по месту жительства. Был выставлен диагноз: задержка речевого развития.Получала амбулаторное лечение с положительным эффектом.Пошла в общеобразовательнуюшколу,по программу осваивала плохо.В 2-4 классе училась в логопедической школе.
С 2016г появились жалобы на мелкие кровоизлияния по телу,акроцианоз конечностей,беспокоили боли в области желудка,изжога.Часто стала болеть ОРВИ,перепады настроения,приступы агрессии.С начала 2017г появилось постепенное ухудшение почерка по типу микрографии.С августа 2017г постепенно изменилась речь,стала нечетко произносить звуки,получали сосудистую,ноотропную терапию.С марта 2018г появились частые эпизоды потери сознания.(1-2раза в неделю),которым предшествует потемнение в глазах,ощущение сердцебиения.Речь стала более нечеткой.
В апреле 2018г обратилась к неврологу по месту жительства,далее была направлена в ПНО ПДЦ.Была экстренно госпитализирована в мае 2018г.В ходе обследования было заподозрено нейродегенеративное заболевание (б.Вильсона-Коновалова)выписка была направлена в Федеральные центры.С 06.06.18г по 29.06.2018г проходила обследование в НЦЗД,в г.Москве.Был выставлен диагноз:Нейродегенеративное заболевание ЦНС.Экстрапирамидный синдром с пароксизмальным состоянием.Когнитивные нарушения.Дизартрия.Болезнь Вильсона-Коновалова,неврологическая форма. Назначен купренил.
В августе 2018г заболевание было подтверждено генетически:аутосомно-рецессивный тип наследования.
09.12.18г ухудшение состояния в виде появления выраженной общей слабости,сонливости, перестала отвечать,откликаться на свое имя,реагировать на внешние раздражители.Постоянно принимает купренил 250мг 6 раз в день, цинка сульфат 1таб (124мг)3 раза в день,карбалепсин 200мг 1/2 *1 раз в сутки,урсодезоксихолевая кислота 500мг 1 раз веч.пиридоксин 10мг 1т*1раз в сутки.Диета 5а.В связи с исполнением 18лет переведена под наблюдением взрослой неврологической службы.
Anamnesisvitae
Родилась в срок,развивалась по возрасту.С 2,5 лет стала плохо говорить не выговаривала некоторые буквы.Закончила 9классов СОШ,сейчас инвалид 2 группы,не учится,не работает.
Перенесенные заболевания: ОРВИ.Туберкулезом и гепатитом не болела.
Операции: отит в 2011г
Аллергии: нет
Вредные привычки: нет
Statuspraesens
— Степень тяжести состояния: средней степени тяжести.
— Сознание: ясное
— Выражение лица: спокойное
— Данные физического развития: рост – 168 см, вес – 72 кг, ИМТ – 25,5 – предожирение
— Положение больного: активное
— Состояния питания: нормальное
— Настроение: ровное, спокойное.
— Ориентируется в пространстве, во времени и в собственной личности.
Кожные покровы и видимые слизистые: Кожа чистая, цвет бледно-розовый (телесный).Единичное подкожное кровоизлияние по наружной поверхности левой голени
Видимые слизистые: чистые, цвет розовый. Зев и миндалины не гиперемированы. Язык нормальной окраски, покрыт налетом. Десны и небо без изменений. Склеры белые.
Подкожно-жировая клетчатка: развитие - чрезмерное, живот увеличен за счет ПЖК, пальпаторно мягкий, безболезненный. Отеков (oedema) нет.
Индекс Кетле: 25,5 – предожирение
Волосяной покров равномерный, симметричный, соответствует полу.
Ногти на руках, тонкие, прозрачные, ровные. Ногтевое ложе бледно-розовой окраски.
Лимфатические узлы: шейные, подчелюстные, подмышечные не увеличены, мягкой консистенции, безболезненные, смещаемые. Затылочные, надключичные, подключичные, паховые и подколенные не пальпируются.
Мышцы: развита симметрично, в умеренной степени. Сила симметричных групп мышц верхней конечности сохранена и одинакова (5 баллов), в нижней конечности тоже (5 баллов).
Кости: пропорциональны, прикус правильный. Верхние и нижние конечности развиты симметрично, дефектов, деформации, искривлений со стороны черепа, грудной клетки и конечностей не обнаружено
Суставы: не деформированы, симметричные. Ограничений в движении нет.
Неврологический статус
Функции черепных нервов.
· I пара. Сохранен с обеих сторон. Запахи различает.
· II пара. Острота зрения субьективно снижено на OS. Цветоощущение не нарушено.
· III-IV-VI пары. Зрачки правильной округлой формы, D=S. Реакции зрачков на свет живая. Глазные щели широкие, фотореакция живая OU. Движения глазных яблок в полном объёме. Нистагм горизонтальный, крупно размашистый при взгляде вправо и влево. Конвергенция удовлетворительная.
· V пара. Болевая чувствительность кожи лица и головы в норме. Болезненности при давлении на точки выхода ветвей тройничного нерва нет. Корнеальный рефлекс сохранен. Функция жевательных мышц сохранена.
· VII пара. Лицо гипомимичное, симметричное. Носогубные складки не сглажены. Лагофтальма нет. Функция мимических мышц сохранена (может зажмуривать глаза, нахмуривать брови и наморщивать лоб).
· VIII пара. Острота слуха слева снижен.
· IX-X пары. Дизартрия. Подвижность мягкого неба в полном объёме. Глоточный рефлекс снижен. Вкусы различает.
· XI пара. Контуры и функции трапециевидных и грудиноключично-сосцевидных мышц в норме.
· XII пара. Язык – прямой, не атрофирован, подвижный.
2. Двигательные функции.
Атрофия мышц не определяется, фасцикулярных подергиваний, гиперкинезов, нет. Мышечный тонус во всех конечностях без отклонений. Сила мышц верхних конечностей: 5б, нижних – 5б.
Глубокие рефлексы (сухожильные и периостальные): карпорадиальные оживленные, D=S, с сухожилия бицепса оживленные D=S, с сухожилия трицепсаоживленные D=S, коленные и ахилловы – оживленныеD=S. Кожные рефлексы - брюшные (верхние, средние и нижние), подошвенные ослабленные, равномерны. Клонусов нет. Патологические рефлексы: не выявлены. Рефлексы орального автоматизма – отрицательные.
3. Чувствительность.
Не расстроена.
4. Координация движений.
Пальце-носовую пробу выполняет удовлетворительно. Пяточно-коленную пробу выполнена удовлетворительно. В позе Ромберга устойчива. Почерк не изменился.
5. Походка.
Не нарушена, медленная.
6. Менингеальные симптомы.
Ригидность затылочных мышц, Брудзинского (верхний, средний, нижний), скуловой сипмтом Бехтерева отрицательные.
Симптом Кернига 80 с обеих сторон.
7. Вегетативные функции.
Кожа умеренно влажная, обычной окраски. Дермографизм, слюноотделение и салоотделение в норме.
8. Когнитивные функции (речь, гнозис, праксис, память).
Речь больного – дизартрия. Речь понимает, на вопросы отвечает. Задания выполняет.
9. Состояние психики.
На контакт охотно вступает. Состояние сознания ясное. Умственное развитие соответствует его возрастному развитию. Со стороны внимания и памяти нарушений не выявлено. Сообразительность - достаточная. Эмоциональный фон: спокоен.
План обследования.
· Лабораторные методы обследования
1) Биохимический анализ крови
2) Общий анализ крови
3) Общий анализ мочи
4) Группа крови и резус фактор
5) Микрореакция на RW; HbsAg; HCV; ВИЧ
6) Кал на я/глист\
· Инструментальные методы обследования
1. ЭЭГ
2. ЭКГ
3. УЗИ органов брюшной полости и почек
4. МРТ головного мозга
5. Рентген ОГК
· Консультации врачей:
1. Офтальмолог
2. Логопед
3. Врач ЛФК
4. Физиотерапевт