Этиология
Этиология эпилепсии остается во многом неясной. Большинство исследователей придают основное значение наследственному фактору. Об этом свидетельствует более высокая конкордантность по этому заболеванию монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными: соответственно 84 и 17%. Механизмы наследования семейных случаев эпилепсии остаются спорными. Предполагают передачу болезни как по аутосомно-доминантном типу с неполной пенетрантностью, так и по аутосомно-рецессивному типу; есть основания говорить о полигенном наследовании. Кроме наследственного предрасположения, значительная роль в этиологии эпилепсии отводится средовым факторам — внутриутробным и ранним постнатальным экзогенно-органическим повреждениям головного мозга, особенно токсико-аллергическим и травматическим. В значительном числе случаев (от 5 до 25%) этиологию установить не удается.
Несмотря на длительный срок изучения, этиология и механизмы заболевания изучены недостаточно. У новорожденных и младенцев наиболее частыми причинами припадков являются тяжелая гипоксия, генетические дефекты метаболизма, а также перинатальные поражения. В детском возрасте припадки во многих случаях обусловлены инфекционными заболеваниями нервной системы.
Существует достаточно четко очерченный синдром, при котором судороги развиваются только как следствие лихорадки – фебрильные судороги. У 5 % детей по крайней мере однажды в жизни при повышении температуры тела наблюдались судороги, примерно у половины из них следует ожидать повторных припадков.
В молодом возрасте основной причиной эпилептических нарушений является черепно-мозговая травма, при этом следует помнить о возможности развития судорог как в остром, так и в более позднем периоде. У лиц старше 20 лет, особенно при отсутствии в анамнезе эпилептических припадков, возможной причиной эпилепсии является опухоль головного мозга.
У больных старше 50 лет среди этиологических факторов эпилепсии следует прежде всего указать сосудистые и дегенеративные заболевания головного мозга. Эпилептический синдром развивается у 6—10 % больных, перенесших ишемический инсульт, причем наиболее часто вне острого периода заболевания. Важно подчеркнуть, что у 2/5 больных причина заболевания не может быть установлена с достаточной очевидностью.
В этих случаях эпилепсия расценивается как идиопатическая. Генетическая предрасположенность играет определенную роль при некоторых типах эпилепсии.
Больные с семейным анамнезом эпилепсии имеют более высокий риск развития припадков, чем в популяции в целом. В настоящее время в геноме человека установлена локализация генов, ответственных за некоторые формы миоклонической эпилепсии.
Существует идиопатическая (первичная, эссенциальная) эпилепсия, как самостоятельное заболевание (эпилептическая болезнь с изменениями личности), и симптоматическая (вторичная), как синдром при какой-либо болезни (фенилкетонурия, неопластический процесс в головном мозге, сосудистые мальформации, васкулиты, внутримозговые гематомы, ишемии полушарий головного мозга, черепно-мозговая травма, нейроинфекции, нейроинтоксикации).
Установлено, что в основе заболевания лежит повышенная судорожная готовность, обусловленная особенностями течения обменных процессов мозга. Однако только повышенной готовностью объяснить развитие болезни нельзя. Вероятно, существуют и другие условия, способствующие развитию эпилепсии. Среди них известны такие, как травмы, инфекции, интоксикации и др. Имеет значение наследственность. Отмечается идентичное течение болезни у братьев и сестер, а также у родственников в нескольких поколениях. В семьях, где имеется больной эпилепсией, часто встречаются у здоровых родственников малые ее признаки (ночное недержание мочи, мигрень, дипсомания и др.). Считается, что наследуется не болезнь, а определенные ферментативные и метаболические сдвиги, приводящие к развитию так называемой судорожной готовности. Одним из показателей этого является градиент внутриклеточного и внеклеточного содержания ионов калия. Определенную роль играют эндокринные нарушения, расстройства обмена веществ (в частности, белкового).
Классификация эпилепсии и эпилептических синдромов:
v Локализуемая эпилепсия (фокальная, парциальная): лобная, височная, теменная, затылочная.
v Генерализованная эпилепсия (идиопатическая и симптоматическая).
v Эпилепсия и синдромы, четко неклассифицируемые как фокальные и генерализованные (судороги новорожденных, миоклонус-эпилепсия и др.).
v Специфические синдромы (фебрильные судороги, при острых метаболических и токсических нарушениях).
Клиническая картина
Болезнь обычно начинается в детском или подростковом возрасте (5-15 лет), имеет склонность к прогредиентному течению с постепенным нарастанием частоты и выраженности припадков. Если в первое время промежутки между ними были по несколько месяцев и даже лет, то затем они сокращаются до 1-2 раз в месяц, а потом до 1-2 раз в неделю. По мере развития эпилепсии характер припадков обычно изменяется.
Выделяют несколько вариантов генерализованных припадков:
· абсансы и атипичные абсансы;
· миоклонические;
· клонические;
· тонические;
· тонико-клонические;
· атонические.
Наиболее характерным признаком эпилепсии является большой судорожный припадок. Обычно он начинается внезапно и не связан с какими-либо внешними факторами. Иногда можно установить предвестники припадка: за 1-2 дня до него отмечаются плохое самочувствие, головная боль, нарушение сна, аппетита, повышенная раздражительность. У многих больных припадок начинается с появления ауры, которая у одного и того же больного носит стереотипный характер. В зависимости от локализации эпилептогенного очага выделяют несколько основных видов ауры: вегетативную, моторную, психическую, речевую и сенсорную. Аура длится несколько секунд, и больной теряет сознание, падает, как подкошенный. Падение сопровождается своеобразным громким криком, обусловленным спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц диафрагмы и грудной клетки. Сразу же появляются тонические судороги: туловище и конечности вытягиваются в состоянии напряжения, голова запрокидывается и иногда поворачивается в сторону, дыхание задерживается, вены на шее набухают, лицо становится мертвенно-бледным с постепенно нарастающим цианозом, челюсти судорожно сжаты. Тоническая фаза припадка продолжается 15-20 с. Затем появляются клонические судороги в виде толчкообразных сокращений мышц конечностей, шеи, туловища. Во время клонической фазы припадка длительностью до 2-3 мин дыхание нередко бывает хриплым, шумным из-за скопления слюны и западения языка, цианоз медленно исчезает, изо рта выделяется пена, часто окрашенная кровью вследствие прикусывания языка или щеки. Частота клонических судорог постепенно уменьшается, и по окончании их наступает общее мышечное расслабление. В этот период больной не реагирует даже на самые сильные раздражители, зрачки расширены, реакция их на свет отсутствует, глубокие и защитные рефлексы не вызываются, однако выявляется знак Бабинского, нередко отмечается непроизвольное мочеиспускание. Сознание остается сопорозным и лишь через несколько минут постепенно проясняется. Выйдя из сопорозного состояния, больной погружается в глубокий сон. По окончании припадка больные жалуются на разбитость, вялость, сонливость, однако о самом припадке ничего не помнят.
Кроме больших припадков, при эпилепсии наблюдаются малые судорожные приступы, во время которых больной на несколько секунд теряет сознание, но не падает. На лице в этот момент могут промелькнуть судорожные подергивания, взгляд устремляется в одну точку, лицо бледнеет. Иногда больные совершают при этом различные движения: кружатся на одном месте, обыскивают себя, снимают и надевают одежду, произносят несколько бессвязных слов, совершают сосательные движения. После приступа больной продолжает свои занятия или беседу, не помня, что с ним происходило.
Симптоматическая эпилепсия
Среди многочисленных этиологических факторов симптоматической эпилепсии основное место занимают опухоли головного мозга, особенно часто локализующиеся в височной и лобной долях. Для симптоматической эпилепсии опухолевой природы характерны джексоновские припадки. Иногда возникает эпилептический статус, характеризующийся серией припадков (чаще больших), в промежутках между которыми сознание полностью не восстанавливается.
К причинам симптоматической эпилепсии относятся также абсцесс мозга, воспалительные гранулемы (туберкулы, гуммы), менингиты и энцефалиты различной этиологии. Клещевой энцефалит вызывает особый тип симптоматической эпилепсии - кожевниковскую эпилепсию, при которой наблюдаются постоянные клонические подергивания мышц пораженных конечностей, периодически генерализующиеся и перерастающие в большой эпилептический припадок. Часто причиной симптоматической эпилепсии являются сосудистые расстройства - внутримозговые и субарахноидальные геморрагии, эмболии, а в более позднем возрасте и тромбоз мозговых сосудов.
Одной из причин симптоматической эпилепсии являются интоксикации (алкоголь, углекислый газ, бензол, бензин, свинец, камфора, кардиазол, ртуть, сантонин) и аутоинтоксикации (гипо- и гипергликемия, поражение почек, печени, надпочечников, уремия, эклампсия). Особое место занимает алкогольная интоксикация. Судорожные припадки возникают на фоне систематического употребления алкоголя на 1-3-й день после прекращения его приема и в половине случаев являются предвестником алкогольного делирия.
Важную роль в возникновении симптоматической эпилепсии играет черепно-мозговая травма, особенно повторная. Для травматической эпилепсии типично позднее (иногда через несколько лет после травмы) появление припадков. Общие судорожные припадки при симптоматической эпилепсии часто начинаются с фокальной ауры. К сенсорной ауре относят: зрительные ауры (видение ярких искр, блестящих шаров, лент, ярко-красное окрашивание, макро- или микропсии, гемианопсии и др.), обонятельная аура (преследует «дурной» запах, часто в сочетании со вкусовыми галлюцинациями - вкус крови, горечь металла и др.), слуховая аура (появление различных звуков - шума, треска, шелеста, музыки, криков). Для психической ауры (при поражении теменно-височной области) типичны переживания страха, ужаса или блаженства, радости, своеобразное восприятие «уже виденного», «уже слышанного». Вегетативная аура проявляется изменениями функционального состояния внутренних органов: сердцебиением, болями за грудиной, усиленной перистальтикой кишечника, позывами на мочеиспускание и дефекацию, болями в эпигастрии, тошнотой, слюнотечением, ощущением удушья, ознобом, побледнением или покраснением лица и др. Моторная аура (при поражении сенсомоторной области) выражается в различного рода двигательных автоматизмах: запрокидывание или поворот головы и глаз в сторону, автоматизированные движения конечностями, которые имеют закономерный характер распространения (нога - туловище - рука - лицо), при этом появляются сосательные и жевательные движения. Речевая аура сопровождается произнесением отдельных слов, фраз, бессмысленных восклицаний и др. При сенситивной ауре больные испытывают парестезии (ощущение холода, ползания мурашек, онемения и др.) в тех или иных участках тела. Фокальные корковые припадки часто протекают при неизмененном сознании и, как правило, бывают односторонними. Нередко наблюдаются одновременно как фокальные, так и общие судорожные припадки.
Височная эпилепсия
Обилие предвестников имеется при височной эпилепсии. Височная эпилепсия проявляется полиморфными пароксизмами, которым обычно предшествует своеобразная вегетативная аура, продолжающаяся 1-3 мин. Наиболее часто наблюдаются боли в животе, тошнота, усиление перистальтики, боли в области сердца, сердцебиение, аритмия, затрудненное дыхание, гиперсаливация, непроизвольное жевание, глотание, потливость и др. Изменяется сознание: мысли больного теряют всякую связь с тем, что он делал до этого, не имеют ничего общего с окружающей его реальной обстановкой, с его обычными интересами и установками. Больным овладевает чувство блаженства, внутреннего спокойствия либо, наоборот, страха, паники. В соответствии с этими аффектами и мыслями больной начинает действовать: застегивает платье или раздевается донага, собирает вещи, порывается бежать. Во время пароксизмов височной эпилепсии могут совершаться немотивированные поступки: больные пишут письма, предпринимают поездки в транспорте, выполняют действия, которые могут оказаться опасными для них самих и окружающих. Место реального субъекта занимает как бы другая личность, а сам он отсутствует (абсанс). Иногда возникают переживания типа «уже виденное» или «уже читанное», чувство дереализации, сложные зрительные и слуховые галлюцинации. Могут появляться гиперкинезы типа жевания, чмокания, глотания. Сумеречные состояния сознания и другие симптомы могут быть кратковременными или продолжаться часами, днями. Нередко развиваются тяжелые изменения личности - пароксизмальные расстройства настроения. В межприступном периоде отмечаются значительные вегетативные нарушения: изменения артериального давления, частоты сердечных сокращений, вегетативные асимметрии, повышенная потливость, стойкий местный дермографизм, вазомоторная лабильность, нарушение терморегуляции, аллергические реакции, обменно-эндокринные расстройства, нарушения жирового и водно-солевого обмена, расстройства половой функции, отечный синдром. Заболевание имеет обычно хроническое течение.
Иногда приступы повторяются часто, между ними больной не приходит в сознание или как бы один припадок тонико-клонических судорог продолжается более 30 мин. Такое состояние обозначают как эпилептический статус.
Патогенез
Патогенез эпилепсии не ясен. Патогенетические механизмы эпилепсии подразделяют на имеющие отношение к собственно церебральным процессам и связанные с общесоматическими изменениями в организме. Центральное место в церебральных механизмах эпилепсии отводится эпилептогенному и эпилептическим очагам. Эпилептогенный очаг — локальное структурное изменение мозга — источник патологического возбуждения окружающих нейронов, вследствие чего они продуцируют фокальные эпилептические разряды; развитие судорожных разрядов обусловлено одновременным возбуждением большого числа нейронов эпилептического очага («эпилептизация» нейрона в очаге). «Эпилептизация» проявляется характерными изменениями ЭЭГ (комплекс пик—волна). Структурной основой эпилептизации является активация аксодендритических синапсов, что проявляется увеличением «активных зон» синаптических контактов. Эпилептический очаг в виде функциональных динамических нарушений может возникать в отдалении от зоны локальных морфологических изменений в мозге, однако и в этих случаях очаг формируется в структурах мозга, функционально связанных с зоной органического поражения. У больных эпилепсией обнаружены различные нарушения метаболизма: расстройство белково-азотистого обмена с накоплением в организме аммонийных оснований, нарушение водно-солевого обмена в связи со сдвигом в соотношении альбуминов и глобулинов в сыворотке крови, изменения углеводного обмена. Установлены изменения мозгового метаболизма, нарушение обмена биогенных аминов со снижением содержания норадреналина и серотонина, гамма-аминомасляной кислоты. Обнаружены сдвиги в деятельности желез внутренней секреции, в частности нарушение функции коры надпочечников в предсудорожном периоде.
В патогенезе эпилепсии ведущее значение имеет изменение нейрональной активности головного мозга, которая вследствие патологических факторов становится чрезмерной, периодичной. Характерной является внезапная выраженная деполяризация нейронов в мозге, которая либо является локальной и реализуется в виде парциальных припадков, либо приобретает генерализованный характер. Установлены существенные нарушения процессов таламокортикального взаимодействия и повышение чувствительности кортикальных нейронов.
Список литературы:
1. А. А. Дроздов, М. В. Дроздова. Справочник психотерапевта, 2005 г.
2. «Справочник по психиатрии», под редакцией А.В. Снежневского, Москва «Медицина», 1985г.
3. В.А. Карлов «Эпилепсия», Москва «Медицина», 1990г.
4. Т. Броун, Г. Холмс «Эпилепсия. Клиническое руководство», издательство БИНОМ, 2006г.