Выделяют 2 варианта: 1)ананкастное - любовь к чистоте и порядку, педантизм, упрямство, неуверенность, чрезвычайная осторожность. Заметны с детства. Вечно сомневаются и боятся. Рано появляется вера в приметы и защитные ритуалы. В позднем пубертате - застенчивость, сенситивность, тревожность, но через некоторое время эти признаки сглаживаются и на первый план выходят пунктуальность и добросовестность.
Психоастеникам свойственны сомнения, с годами повышение тревожности, стремление к стабильности, избегают необычные ситуации.
На первом плане - бережливость, ограничение личных потребностей со строгим контролем за расходами. Экономность с годами становится патологической скупостью.
2)тревожное (уклоняющееся) расстройство личности - чувствительность. Стеснительность в сфере отношений с окружающими, далее ограничение контактов, нерешительность, совестливость. С детства робкие, пугливые, боязливые, обычно слывут «домашними детьми», сторонятся животных, боятся темноты, одиночества. В школе чувствуют себя неуютно, избегают драк и шумных игр. Часто над ними насмехаются. Дружат с детьми младше себя (т.к. с ними чувствуют себя уверенно). Отчетливо нарастает тревожность при вступлении в самостоятельную жизнь. В это время формируется представление о собственной малозначимости, личной непривлекательности, социальной неспособности. Такие лица обычно пополняют ряды чрезмерно «заботливых» родителей. Лучше чувствуют себя среди знакомых лиц. Не приспособлены к физическому труду, легко увлекаются делами, далекими от материальной деятельности. Очень озабочены тем, как бы всем угодить и никого не обидеть. Тактичны, советливы, добры, склонны к состраданию, готовы помочь всем. В экстремальных ситуациях могут проявлять несвойственную отвагу. Их называют - «храбрец, бросающийся вперед с закрытыми глазами». (Ганнушкин).
7) Психозависимые расстройства личности - пассивность, подчиняемость, внушаемость. Астенические черты - утомляемость к концу занятий, повышенная робость, застенчивость, нерешительность. Малоинициативны, несамостоятельны. Полное формирование происходит в пубертате - появляется чрезмерная впечатлительность и чувствительность, «нервная слабость». В семье находится в положении «взрослых детей». Они не противоречат сослуживцам или родственникам, безропотно сносят все обиды и унижения, всегда готовы всем услужить.
8)смешанные расстройства личности (мозаичное) - используют когда клиническая структура психики включает в себя проявления, свойственные различным формам психики. Диагностика расстройств личности.
Основы учения о динамике заложены Ганнушкиным (1993г.). независимо от типа психопатического состояния, личностям характерна сверхчувствительность к действию внешних и внутренних факторов. При незначительных психотравмах могут длительно оставаться латентными, не нарушая процессов соц. адаптации. Схематично в динамике 2 состояния: компенсации и декомпенсации, которые определяются взаимодействием ряда факторов (тяжестью и типом психотравмы, возрастом, социальными условиями). Полная компенсация м/б у 2/3. нарушение ее обуславливается эндогенными (болезнь) или экзогенными причинами, что приводит к декомпенсации. Есть связь декомпенсации с возрастом.
Чередование периодов компенсации и декомпенсации - динамика. Проявление динамики:
1)спонтанные фазы возникают у психопатических лиц без причины. Клиника: от самых легких изменений настроения, до длительных и тяжелых депрессий.
2)патологические реакции возникают в ответ на д-е внешних раздражителей, как соматические (соматогенные реакции), так и психические (психогенные реакции). К психогенным реакциям относят реактивные психозы и конституции-е реакции.
Клиническое проявление конституц. реакций может быть значительное утяжеление основных аномальных черт личности, утяжеление психопатических особенностей. Такие реакции, носящие затяжной характер приводят к постепенному углублению патологических проявлений, определяются как патологическое развитие личности.
Патологическое развитие личности - стойкое, в ряде случаев необратимое изменение личностных свойств, обусловленное взаимодействием длительных и часто повторяющихся психотравм, которые равны психогении с особенностями характера (т.е. декомпенсация не прекращается). Частые его типы: астенический, депрессивный, обсессивный, паранойяльный.
Лечение:
Цель - компенсация психологического состояния (т.е. лечение декомпенсациии). Первостепенная задача - помочь человеку жить в мире с самим собой, с обществом, избрать сферу деятельности, но не противоречить особенностям его психического склада.
Для социальной адаптации важно выздоровление микросоцсферы, изоляция от ассоциальн. личностей, работа с родственниками для улучшения внутрисемейных отношений. Имеет значение формирование трудовых навыков.
Лекарственная терапия - при манифестации расстройств.
При преобладании взрывчатости, расстройства влечения - нейтролептики (неулептия, галоперидол); антиконвульсанты (карбамазептин).
При тревожности, фобиях, астенических расстройствах - транквилизаторы. Психотерапия в компенсацию (групповая, семейная, индивидуальная).
11. БОЛЕЗНИ ПСИХИЧЕСКОГО СТАРЕНИЯ.
Психическое старение - процесс возрастного изменения высших психических функций заключительного периода человеческой жизни. Психическое старение многообразно. В позднем возрасте можно видеть и высокую сохранность интеллектуальных способностей, и различные психические нарушения. Психическое старение изучал Павлов. Процесс старения неравномерный, что находит выражение в гетеротопности (в различных органах процесс старения выражен не одинаово), гетерохронности (различные строки наступления старения в различных органах и тканях), гетерокинетичности (разная скорость старения). Например, слух начинает убывать после 55 лет; вкус - к 60 годам (заметно - к 80 годам), кожная чувствительность после 70 лет, мышечная сила - к 40 годам, острота зрения - после 30 лет.
Все болезни психического старения делятся на:
- неспецифические.
- собственно — возрастные (функциональные, органические).
Типичного времени начала возрастных изменений в психической жизни нет, но чаще всего возрастные нарушения ВНД появляются в возрасте близком к 75-80 годам. Могут возникать - поздняя шизофрения, МДП, поздние соматогенные психозы, травм, болезнь.
Соотношение функций органических заболеваний равно 60%: 40%. В последние годы отличается рост органических поражений старческого возраста. Функц. психозы позднего возраста - болезненная форма психического старения. Это психическое заболевание, возникновение которого связано с процессами старения, с манифестацией в позднем возрасте и отсутствием тенденции к развитию деменции.
Этнопатогенез:
В настоящее время считают, что возникновение психозов старческого возраста связано с кумулятивным действием разных факторов:
1)особая психологическая ситуация (проблема смерти, одиночество, напряженное отношение с молодежью).
2)сосудистый фактор.
3)Наследственный фактор.
Морфологически - в мозге дистрофические изменения и старческие бляшки в нейронах. Кроме того, наблюдается неспецифические сосудистые изменения, дистрофические изменения ишемического характера.
Инволюционные психозы- сборная группа, включающая инволюционную меланхолию и инволюционный параноид.
Инволюционная меланхолия - психоз, впервые возникший в позднем возрасте, характеризуется депрессивным синдромом и развитию деменции.
Крепелин отнес к ней все тревожно - депрессивные состояния позднего возраста.
Распространенность: 5-44%, симптомы депрессии встречаются у 30% людей пожилого возраста.
Клиника инволюционной депрессии представлена признаками тревожно - бредовой депрессии - угнетенное настроение, тревожной возбуждение, со страхом, вербальные иллюзии, бред осуждения и м/б бред Котара.
Особенности инволюционной меланхолии:
1)тревожное двигательное беспокойство.
2) своеобразный бред: идеи вины, наказания, ипохондрические идеи, атрофии органов.
3)динамика проявлений психоза - на отдаленных этапах клиника стабилизируется, становится однообразной, уменьшается напряженность депрессии.
Инволюционные параноиды: бредовые и галлюцинаторные психозы, впервые возникающие в позднем возрасте и не приводящие к развитию органической деменции.
Изучал Карл Клейст. О распространенности точных сведений нет. По одним данным - у 4% лиц более 65 лет имеются идеи преследования, по другим - 0,5%.
Особенности инволюционных параноидов:
1 Психопатологические расстройства тематически связаны с ситуацией проживания. 2)психопатологические расстройства напрвлены на лиц, непосредственно проживающих или живущих рядом => бред очень правдоподобный.
3)галлюцинаторное расстройство в основном в виде элементарных обманов восприятия. 4)сохраняют социальную адаптацию (вне бреда психических отклонений нет). Варианты клинической картины сводятся к трем основным типам:
1)интерпретативный параноид. Параноид носит внутриквартирный характер (т.е. жалуется на лиц, с которыми больной непосредственно живет). Они предъявляют претензии на то, что окружающие проникают в их комнату, если они на какое - то время уходят, то возвращаясь, обнаруживают «порчу вещей». Наблюдается особый вид бредовой защиты: больные вешают много замков, клеят контрольные листы бумаги на косяк, посыпают пол порошком, чтоб остались следы. В конце концов, больные перестают выходить из дома -«жизнь в осаде».
2)галлюцинаторный вариант параноида - в центре параноида не столько бред материального ущерба, сколько жалобы на невыносимые условия проживания в квартире, т.е. межквартирный характере. При этом варианте нет идей «проживания в жилище».
3) параноид с бредом физического воздействия. Основные расстройства - элементарные галлюцинации, но в отличие от галлюцинаторных развивается феномен «целенаправленного действия на тело больного» (прицельное действие электрического тока, света, холодного воздуха) с помощью специальных аппаратов. Развивается чувство открытости, незащищенности от внешнего влияния.
Все варианты могут сочетаться друг с другом или существовать независимо друг от друга.
При параноидах часто развивается аффективные нарушения с положительным или отрицательным знаком. Вектор этих изменений определяет поведение. В период низкого настроения больным свойственно пассивно - оборанительное поведение, при улучшении -активно обращаются в вышестоящие инстанции с жалобами, добиваются проведения различных экспертиз. В этом периоде они могут быть социально опасны. Эти параноиды протекают непрерывно с экзацербациями (обострение под действием внешних причин). Социальная адаптация прилична.
Органические психозы позднего возраста.
Выделяют пресинильные и сенильные деменций.
Позологически разные заболевания, но имеются общие черты:
- начало в 40-60 лет
- развитие тотальной деменций
- кортикальная очаговая симптоматика
- атрофия коры и подкорки
- неблагоприятный прогноз
Распространенность:
| Возраст | Женщины | Мужчины |
| 60-69 | 0,4% | 1,3% |
| 70-79 | 3,6% | 2,5% |
| 80-89 | 11,2% | 10,0% |
Факторы риска:
- возраст.
- наличие подобного заболевания в семье.
- поздний возраст матери при рождении.
- перенесенные депрессии.
- низкий уровень образования.
Курение, длительный прием НПВС, экстрогенов, регулярное употребление алкоголя в небольших дозах - снижают вероятность заболевания.
Патогенез: нейродегинеративная патология на субклиническом уровне развивается десятки лет, но выявление заболевания на этой стадии до недавних пор было невозможно. Сейчас есть позитронно - эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая оценивать метаболизм головного мозга и выявлять доклинические проявления заболевания.
В процессе развития заболевания в нейронах происходит нарушение метаболизеса ключевого структурного белка - трансембранного гликопротеина, который является предшественником амилоидного белка, т.е. патологиеские образования. Когда он переходит в Зх мерную структуру он становится нерастворимым и перестает выводиться из клеток, происходит накопление и отложение его в виде островковых включений, когда его очень много следует гибель нейрона. В деградации аномальных белков большое значение имеют молекулярные шапероны.
В норме имеют структуру альфа - спиралей меняя свою пространственную структуру, они переходят в форму бета - слоев, которые склонны к сшиванию друг с другом.
Шапероны - короткие белки - посредники, которые скручивают белок нужным образом и раскручивают его. Т.о. они избавляют клетки от инфицированных форм белков. С возрастом их активность снижается, что приводит к нейродегенерации заболевания.
В 1997г. в связи с этой теорией эти заболевания назвали «конформационные болезни головного мозга»:
Болезнь Альцгеймера — пресильная деменция, характеризующаяся прогрессирующим - слабоумием, психическими эпизодами и развитием очаговой корковой симптоматики вследствие атрофии кортикального слоя височных и теменных долей головного мозга.
Описано в 1906г. Альцгеймером. Дебют медленный, длится от 2х до 4 лет. Характеризуется появлением и нарастанием нарушений памяти (больные их не замечают и переживают). Постепенно из-за нарушения памяти у больных нарушается ориентировка во времени и пространстве. Больные^овершают шаблонные однотипные движения, у них шаблонное однотипное отношение к окружающим. Иногда в дебюте бред ревности или ущерба. Для постановки диагноза необходимо наличие синдрома ЗА: афазо - агнозо -апраксический синдром. Афазия носит сенсорный характер (больные не понимают обращенную к ним речь). Иногда наблюдается логорея (неудержимая речь). Больные произносят только часть слова или искажают (жаргонофазия). Наблюдается эхолаДея (больные повторяют слова за собеседником). Из-за жаргонофазии и логоклонии речь становится абсолютно непонятной. Различаются аграфия и алексия. Больные сначала могут нарисовать только кривые, окружности, а детали - только прямые линии. Больные могут читать вслух, но не понимать прочитанного. Зрительная агнозия (на цвет, формы, лица) не дает возможности ориентироваться как в новой, так и в привычной обстановке, отсюда ассиметрия почерка (буквы скапливаются в центре или по краям страницы). Склонность писать по вертикали. Не могут определить расстояние (не знают - где далеко, а где — близко). Не узнают свои вещи, кровать, конфликты с окружающими, родными, паника. Расстройства аффекта в виде ночного и дневного беспокойства.
Апраксия - не знают, что и как делать, несобранные, бестолковые, беспомощные. Могут быть судорожные и безсудорожные припадки. Теряется возможность целенаправленных адекватных решений. В итоге развивается тотальное, глубокое слабоумие. Растормаживаются примитивные рефлексы (сосательные, жевательные, глотательные движения постоянно в ответ на тактильные раздражения). Смерть от присоединенных заболеваний или во время эпилептиформического припадка.
Бользнь Пика — психическое заболевание с дебютом в 45-50 лет, характеризующееся тотальным слабоумием из-за атрофии коры лобных и высочных долей головного мозга.
Начало медленное, проявляющееся в снижении высших интеллектуальных функций, длится около 10 лет. Характерно нарушение поведения, странные поступки и неадекватность аффективных реакций. Память и способность к ориентировке сохраняются долго.
Нарушение речи - сначала уменьшается, а затем исчезает спонтанная речь, наблюдаются персеверации и эхоламии. Аграфия и алексия встречаются чаще и раньше, чем при болезни Альцгеймера. Наблюдается амнестическая афазия (больной описывает предмет, но не знает, как он называется), отсюда следует невозможность поддерживать беседу. Наблюдается апроксия, агнозия, неузнавание предметов, неспособность к целенаправленным действиям. Из-за глубокого дефекта интеллекта повышенная внушаемость. Эхомимия переходит в амимию. Аблюдается синдром ПЭМА (палиламея, эхомимия, мутизм, амимия). Этот синдром постепенно прогрессирует, и в конце развивается маразм. Смерть от присоединения инфекции.
Болезнь Крейтцфельдта - Якоба (спастический псевдосклероз). Встречается редко, в возрасте 50-60 лет. Характеризуется прогрессирующим слабоумием из-за атрофии нейронов глубоких слоев коры, полосатого тела и таламуса. До 1968г. считалось, что это наследственное заболевание. Теперь считается, что оно вызывается «медленными» вирусами. Описаны случаи заболевания после пересадки роговицы. Слабоумие прогрессирует быстро, за 4-5 месяцев.
Сопровождается снижением веса, нарушением сна, дизартрией, затем прибавляется экстрапирамидные нарушения, непроизвольные хорео- и атетозоподобные движения, миоклонии.
Хорея Гентингтона- наследственное прогрессирующее нейродегенративное заболевание, сопровождающееся развитием системного дегенер.- атрофического процесса
с преимущественным поражением стриарной системы мозга и подкорковых ядер. Выявляется ген. дефект 4ой хромосомы. Длительность заболевания - 20-30 лет. Начинается в возрасте от 5 до 70 лет с хронических гиперкинезов, далее следуют нарушения интеллекта. Больные склонны к депрессии, наблюдается аффективная лабильность, снижение интеллекта прогрессирует медленно и сопровождается апатией, снижением инициативы, нарушением способности выполнять запланированное и задуманное.
Сенильные деменции (сенилизм) - психическое заболевание старческого возраста из-за
атрофии головного мозга с распадом психической деятельности, исчезновении особенностей личности, нарастающей амнезией, заканчивающаяся тотальным слабоумием и маразмом.
Сенилизм составляет 25% болезней этого возраста. До 15% лиц старческого возраста страдают ей.
Прич ины: закономерное завершен ие физиологического старения. Клиника болезни Крейтцфельдта - Якоба
Особенности этой инфекции:
- длительный инкубационный период.
- полное отсутствие биологических реакций со стороны организма, т.к. прион обладает тропизмом к иммунным клеткам.
- 100 % летальность.
Клиника разнообразна. Типичны атаксия, полное обездвиживание, амнезия, снижение интеллекта вплоть до полного слабоумия. Слабоумие прогрессирует очень быстро, за 4-5 месяцев, наблюдается потеря массы тела и т.д.
При патологическом анатомическом исследовании: общее нейтральное перерождение, астроцитарная пролиференция с разрушением серого вещества коры головного мозга, лобных и височных долей в коре мозжечка, базальных ганглиях и черной субстанции.
Определенную роль играет генетический фактор (риск выше в 3, 4 раза, если в семье встречается такое заболевание). Имеет значение наличие соматической патологии (влияет на темп развития сенилизма).
Морфология - снижение массы мозга, источники коры, повышение размеров желудков. При микроскопии - сенильные бляшки (скопления амилоида) до 60 в п/зр.
Начало заболевания мало заметно, снижается психическая активность, ухудшаются сложные ее виды (анализ, обобщение, абстракция). Развивается неприятие всего нового, склонность к несговорчивости, упрямство.
Круг интересов суживается с повышением внимания к своему здоровью и физиологическим отправлениям. Снижается аффективный резонанс, появляется равнодушие ко всему, что не затрагивает непосредственно больного, утрачиваются прежние привязанности, в том числе и к родным. Развивается эгоизм, вздорность, подозрительность, появляется расторможенность влечений (бродяжничество, алокоголизация, сексуальные притязания и т.д.).
Характерна мелочная оценка членов семьи, стремится настроить родственников друг против друга, чтоб не обращали внимание только на них. Может быть эротически окрашенный интерес к молодым людям противоположного пола, если те состоят в браке, то к партнеру - негативное отношение. Со временем - распад клиники по закону Рибо вплоть до тотального слабоумия (не узнают себя в зеркале - «симптом зеркала», забывают настоящее и недавнее прошлое, но помнят давнишние события, т.е. происходит сдвиг в прошлое вплоть до жизни в прошлом). Наблюдается диссоциация между выраженным слабоумием и сохранением автоматизированных действий. Больные могут себя держать, мимика живая, речь правильная, уместно высказывают одобрения (т.е. создают впечатления здоровых). НО! При этом они не знают, как их зовут, свой возраст, адрес, состав семьи. Нарушение ритма сна (исчезновение определенного времени засыпания, глубокий сон 2-4-20ч). При длительном бодрствовании наблюдается суетливая деловитость («собирается в дорогу»). В конце - кахексия, дремота. Не всегда заболевание заканчивается маразмом. Если маразм не развивается, то это умеренная сенильная деменция.
Лечение (лучше дома): возможно лишь косвенное воздействие с попыткой некоторого улучшения состояния.
Сосудорасширяющие: высокие дозы вит. (группы В), ноотропп, малые дозы нейролептиков (при психозах), транквилизаторы.
12. ОЛИГОФРЕНИИ
Олигофрения - умственная отсталость, группа различных по этнологии, патогенезу и клинике патологических состояний, общим признаком которых является врожденное или приобретенное в раннем возрасте, до Зх лет, общее недоразвитие психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности.
Дофур (1770г.) впервые описал врожденное слабоумие.
Термин «олигофрения» предложил Э. Креплин.
По степени интеллектуального дефекта олигофрении:
Дебильность (IQ = 50-70) - легкая степень врожденного слабоумия. Речь достаточно развита, способны к обучению по специальным программам, адекватное поведение в обычной обстановке, овладевают несложными трудовыми навыками. Удовлетворительная адаптация к обычным условиям. По степени дебильность бывает легкая, умеренно -выраженная, выраженная.
Имбицильность (IQ = 20-49) - мышление конкретное, неразвитая, косноязычная речь, моторная недостаточность. Не могут обучаться в вспомогательных школах. Навыки самообслуживания доступны. Подразделяется на выраженную и невыраженную.
Идиотия - самая глубокая степень олигофрении (IQ меньше 20). Речь и мышление не развиты, реакции на внешние раздражители резко снижены и неадекватны. Эмоции ограничены чувством удовольствия и недовольства. Нет способности к самообслуживанию. Осмысленная деятельность не доступна. Резкая моторная недостаточность: стоять и ходить самостоятельно почти не могут. У них могут быть немотивированные приступы агрессии и аутоагрессии. Характерны вялость, малоподвижность, иногда склонность к двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачиванию, хлопанье в ладоши). Нуждаются в постоянном уходе и надзоре.
Формы олигофрении, отличающиеся определенной этнологией и патогенезом, называют дифференцированными олигофрениями, среди которых:
- наследственные (включая хромосомные).
- экзогенно обусловленные.
- смешанного (наследственно - экзогенный) генеза.
Олигофрении, возникшие в результате отрицательного социо - культурных условий обозначаются как «семейная» недифференциальная олигофрения.
Распространенность: среди населения - 1-5%. В настоящее время имеется тенденция к увеличению числа умственно отсталых, что связано с:
1)повышением общей продолжительности жизни.
2)лучшей выживаемостью.
3)повышенной выявляемостью детей с олигофренией.
Этнология: олигофрения с установленной этнологией - 35%. Наследственные 0-10%. Известны 400 экзогенных факторов, которые нарушают развитие. Особо важная роль отводится: 1)пернат. гипоксии.
2)ранним инфекциям и тяжелым соматическим заболеваниям. 3)дефициту сенсорной стимуляции.
Патогенез:
Важная роль - хроногенный фактор (период онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга). Различные патогенные факторы, действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать однотипные изменения в мозгу.
75% олигофрении развиваются пр внутриутробном поражении. При развитии семейной недиф. олигофрении генетическая информация дает грубую систему возможных объединений нейронов, окончательное функционирование объединений нейронов происходит в результате действия афферент. (сенсор.) раздражителей. Таким образом, активность нейронов может быть изменена поступающей в мозг информацией, а недостаточность специф. стимуляции ведет к морфологическим изменениям мозга.
Морфологические данные главным образом касаются глубоких форм:
1)малые размеры и малый вес головного мозга.
2)недоразвитие лобных долей.
3)задержка дифференцировки борозд и извилин.
Клиника общая для всех олигофрении:
- тотальное недоразвитие психики.
- недостаточность абстрактного мышления. Психический дефект появляется к 6-7 годам.
У подростков и взрослых формируется незрелость личности - внушаемость, несамостоятельность, импульсивность.
Интеллектуальная недостаточность сказывается на познавательных процессах, что затрудняет восприятие, активное внимание, запоминание, логическую память.
Эмоции недоразвиты, неадекватность аффектов, недостаточность инициативы и побуждений, отсутствие борьбы мотивов.
Речь - бедность запаса слов, обилие штампов, аграмматизм, дефект произношения.
Моторика недоразвита. Неврологическая патология в виде нарушения ЧМ иннервации, парезы, снижение мышечного тонуса, цереброэндокринной недостаточности.
Соматический статус - пороки развития и дисплазии («стигмы»): деформации лица и черепа, дефекты расположения и старости ушных раковин, старения глаз и конечностей, укорочение фаланг пальцев, незаращение губы и неба, пороки развития внутренних органов.
Динамика олигофрении носит непрогредиентный характер, но может нарушаться состояние декомпенсации.
Чаще декомпенсации проявляются церебрастеническими и психопатоподобными расстройствами, расторможенностью влечений, неоправданной агрессивностью. Иногда при этом могут возникать «психозы олигофренов». В основные психозы олигофренов проявляются аффектными и кататоноподобными расстройствами, галлюцинациями и бредовыми эпизодами, помрачением сознания.
В патогенезе состояний декомпенсации важна роль ликвородинамических цереброваскулярных расстройств, гуморальных изменений пубертатного периода. Различные экзогенные факторы (травмы, инфекции, перегрузка в школах) способствуют декомпенсации.
Дифф. олигофрении.
1 Наследственные формы.
- синдромы, обусловленные хромосомными абберациями.
Болезнь Дауна. Выраженная умственная отсталость и аномалии старения, которые делают больных похожими друг на друга. Имеют маленькую массу тела, слабо кричат, плохо сосут. У взрослых низкий рост, череп со скошенным затылком, косой разрез глаз с складкой в области внутреннего угла глаза, уши маленькие и деформировавшиеся. Высокое, готич. небо, большой язык, челюсть недоразвита, неправильный рост зубов, полуоткрытый рот.
Умственная отсталость в 75% - степень дебильности, в 20% имбицильность.
Большинство не способны к обучению в вспомогательной школе. Особенность -сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжелыми интеллектуальными расстройствами.
Больные ласковы, добродушны, послушны. Наблюдается позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции.
Патогенез заболевания не совсем ясен. Предположительно заболевание обусловлено наличием лишней 21 ой хромосомы.
Синдром Шерешевского — Тернера.
Распространенность: 0,3*1000 среди девочек. 1)неболыние масса тела и рост. 2)лимфатический отек кистей и стоп. 3)витилиго, пигментные пятна.
4)короткая шея с избытком кожи в виде шейной складки. 5)специфический разрез глаз.
6)аномалии скелета (укороченные пальцы), патология ССС. 7)низкий рост, мужская конституция. 8)половой инфантилизм.
Умственная отсталость имеется не всегда, а если есть, то нерезкая. Такие больные трудолюбивы, благодушны, стремятся опекать младших. С возрастом у них появляется критика к своему состоянию, далее следует раздражительность и замкнутость.
Диагноз устанавливается на основании клиники и цитогенетического исследования (отсутствует одна X - хромосома, генотип - 45/ХО).
Лечение - в препубертатном и пубертатном периоде гормональные средства (эстрогены).
Синдром Клайнефельтера.
Частота в мужской популяции - 0,2%.
Клиника варьирует от нормального физического и интеллектуального развития до выраженной дебильности. В клинике:
1)евнухоидные пропорции.
2)скудная растительность на лице, слабо развитая мускулатура, узкие плечи, удлиненные конечности, астеническое телосложение. 3)недоразвитие половых органов и бесплодие. 4)умственное недоразвитие в 25% выражено Нерезко
5)сочетание интеллектуальной недостаточности с незрелостью эмоционально - волевой сферы.
Диагностика основана на цитогенетическом исследовании. Определяется много полового хроматина, соответствующего женскому типу, геном - 47ХХУ. Специфического лечения нет. Симптоматическое лечение - прогестерон, эстрадиол, тестостерон, психотропные; психотерапия для устранения невротических реакций.
Генетические синдромы с нелепым типом наследования.
Синдром «лицо эльфа».
Клиника:
1 Специфическое лицо: полные отвисшие щеки, плоская переносица, большой рот с полными губами, выступающий затылок, отек верхних и нижних век, низко расположенные уши.
2)мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, редкие зубы, плоскостопие, X - образные ноги. 3)паховая и пупочная грыжи. 4)врожденный вывих бедра. 5)низкий хриплый голос. 6)длинные редкие зубы.
8)увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы («длинный фильтр»).
Интеллектуальная недостаточность глубокая, но может быть дебильность. Речь хорошая и относительно большой словарный запас, словоохотливость, хотя речь содержит обилие штампов. Характерные и постоянные особенности личности: добродушие, приветливость, послушание, хороший музыкальный слух. Морфологически: диффузное поражение сосудов, кальцификация крупных артерий, почечных клубочков и капилляров.
Этнология заболевания неизвестна. Лечение, направленное на снижение кальция в крови, не приводящее к предупреждению умственной отсталости.