ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Лечебное дело»

 

ТЕМА. Изменчивость и её формы. Классификация мутаций

 

Цель занятия

Знать основные формы изменчивости, цитологические и молекулярные основы мутаций. Уметь проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости.

 

Перечень знаний и практических навыков

1. Знать характерные особенности модификационной и генотипической изменчивости.

2. Знать классификацию мутаций и механизмы их возникновения.

3. На основании знаний механизмов мутаций и этиопатогенеза хромосомных заболеваний, уметь поставить диагноз по кариотипу.

1. Овладеть методом вариационной статистики.

Основные вопросы темы

1. Изменчивость, её виды и значение для медицины.

2. Взаимодействие генотипа и среды, Понятие экспрессивности и пенетрантности.

3. Модификационная изменчивость, роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие модификации и нормы реакции.

4. Комбинативная изменчивость, её механизмы и значение.

5. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

6. Механизмы репарации генетического материала.

7. Мутагенез. Виды мутагенов. Примеры мутаций человека.

Контроль исходного уровня знаний

ВАРИАНТ 1.

1. Укажите характерные черты геномных мутаций:

А - изменение структуры гена,

Б- изменение структуры ДНК.

В – изменение структуры хромосом,

Г – изменение числа хромосом кратно гаплоидному набору.

2. Что называют нормой реакции:

А – диапазон модификационной изменчивости, обусловленной генотипом,

Б – ненаследуемые изменения фенотипа,

В – диапозон изменений, в пределах которого один и тот же генотип дает разные фенотипы,

Г – наследуемые изменения фенотипа.

 

3. Охарактеризуйте признаки мутации:

А – признаки развиваются постепенно,

Б – признаки наследуются,

В – изменяется только генотип,

Г – признаки возникают внезапно.

 

4. Какое из перечисленных свойств гена в генотипе характеризует его способность реализоваться в фенотипе:

А- стабильность,

Б – экспрессивность,

В – делимость,

Г – специфичность.

 

5. Чем характеризуются полулетальные мутации:

А – повышают жизнеспособность организма,

Б – вызывают гибель в эмбриональном состоянии,

В – понижают жизнеспособность,

Г - повышают плодовитость.

 

ВАРИАНТ 2.

 

1. Перечислите типы хромосомных аберраций:

А – полиплоидия,

Б – транскрипция,

В – инверсия,

Г – трансляция.

 

2. Назовите заболевания, относящиеся к геномным мутациям:

А - гемофилия,

Б - синдром Дауна,

В – синдром Марфана,

Г – синдром Морриса.

 

3. Что такое трисомия:

А – увеличение числа хромосом в кариотипе 3n,

кратное гаплоидному набору,

Б - увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну пару гомологичных хромосом,

В – увеличение числа хромосом в наборе 2n на одну хромосому,

Г – увеличение числа хромосом в наборе n на одну хромосому.

 

4. К чему приводят летальные мутации:

А - понижают жизнеспособность организма,

Б – повышают жизнеспособность организма,

В – повышают плодовитость,

Г - вызывают смерть в эмбриогенезе.

 

5. Что такое фенокопии:

А – изменения фенотипа, обусловленные действием средовых факторов, не затрагивающих генотип,

Б - изменения фенотипа, обусловленные изменением генотипа,

В – изменения фенотипа, сходные с мутациями и обусловленные действием средовых факторов, не затрагивающих генотип,

Г – изменения фенотипа, обусловленные комбинацией генов.

 

 

КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ.

 

Изменчивость – одно из важнейших свойств, характеризующих живую материю и обеспечивающих многообразие организмов в процессе эволюционного развития. Проявление всех форм изменчивости обусловлено взаимодействием организма с окружающей средой.

Знание модификационной и мутационной изменчивости необходимо врачу любой специальности для понимания причин индивидуальной реакции больных на эндо- или экзогенные факторы и для медико-генетического консультирования.

ВИДЫИЗМЕНЧИВОСТИ

Модификационная Генотипическая

(ненаследственная, (наследственная).

фенотипическая).

 

Комбинативная. Мутационная.

 

 

Классификация мутаций по характеру изменения генетического аппарата:

a) Геномные мутации – связанные с изменением числа хромосом.

 

Полиплоидия. Гетероплоидия (анэуплоидия).

Кратное увеличение числа Некратный набор хромосом.

хромосом в результате - отсутствие хромосомы (моносомия);

нарушения мейоза. - добавление хромосомы (трисомия и т.д.)

У человека несовместимы с - выпадение пары гомологичных

жизнью. хромосом – нулесомия.

 

Автополиплоидия Аллополиплоидия

Умножение хромосом В результате межвидовой гибридизации.

одного генома.

 

Митотическая Мейотическая

Незавершенное деление- Нерасхождение хромосом при первом делении мейоза.

отсутствие цитокинеза.

 

Среди анэуплоидных синдромов моносомия по половым хромосомам (синдром Шерешевского - Тернера) – единственная совместимая с жизнью моносомия.

в) Хромосомные мутации (аберрации) – перестройка хромосом.

Внутрихромосомные:

§ Делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы.

§ Дупликация (удвоение)- включение лишнего участка.

§ Инверсия (поворот) – разрыв и переворачивание на 180˚, с изменением последовательности генов.

Межхромосомные:

§ Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами.

 

с) Генные или трансгенные мутации – затрагивают структуру гена.

Возникают при нарушении последовательности нуклеотидов: замены, вставки, выпадения, потери, поворота и т. д.

НО! Если нет репарации, т.е. САМОВОССТАНОЛЕНИЯ ДНК.

 

Мутон – наименьший участок ДНК, изменение которого приводит к мутации (т. е. Это одна пара нуклеотидов).

 

 

ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫСАМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ.

1. Изучить микропрепараты плодовой мушки дрозофилы, сравнить дикий вид с мутантными формами. Зарисовать исходный тип, бескрылую форму, с вырезкой на крыльях, с желтым телом, изогнутыми щетинками.

2. Проанализировать статистические закономерности модификационной изменчивости. Для выполнения задания использовать семена фасоли.

 

2.1. Фасоль расположить в порядке увеличения длины семян. С помощью циркуля и миллиметровой линейки измерьте длину каждой фасоли.. Разбейте все варианты на классы, отличающиеся друг от друга на 1 мм, и подсчитайте число семян в каждом классе. Разместить полученные данные в следующем порядке:

 

Классы					………………………………………….
Длина семян в мм (V)
Число семян (P)

 

Построить вариационную кривую.

Для построения графика на горизонтальной оси отложить через равные промежутки значение варианта, а по вертикали – частоты каждого класса. Затем соединить все точки линиями.

 

Вычислить среднюю арифметическую по формуле (М):

 

или , где

P – частота,V – варианта, n – общее число особей, ∑ - знак суммы.

 

Вычислить среднеквадратичное отклонение (σ), как меру изменчивости значений вариант по отношению к средней арифметической данного ряда.

σ = , где

(V-M) – отклонение среднего значения класса от среднеарифметической.

 

Вычислить коэффициент вариации (С_v) – относительная величина, позволяющая сравнивать между собой изменчивость признаков в разных совокупностях. Различают небольшое варьирование (0-10%), среднее (11-20%), большое (>21%).

 

С_v – вычисляется по формуле: C_v= ±σ/M *100%

 

Вычислить среднюю ошибку (m_M). Этой величиной пользуются при необходимости распространить значение М на всю группу организмов, если число особей данной выборки достаточно и средняя ошибка измерения мала.

 

m_M =

 

3. Написать выводы, отразив черты сходства и отличия между модификационной и мутационной изменчивостью.

 

Основная литература

1. Биология. В 2 кн. /Под ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Высшая школа, 2000, 2010.

2. Руководство к лабораторным занятиям по биологии /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.: Медицина, 1996, 2008.

Дополнительная литература

1. Генетика: учебник для ВУЗов / Под ред. В.И. Иванова.- М.: Академкнига, 2006.

2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.- Новосибирск: Изд-во Новосибирского ун-та, 2002, 2007.

3..

4. Пехов А.П. Биология. Медицинская биология, генетика и паразитология ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Пер. с англ. / Под ред. Р. Сопера – 3-е изд. – М.: Мир, 2008.

6. Пехов А. П. Биология: [Электронный ресурс]: учебник/ А. П. Пехов., - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 664 с. Режим доступа: https://www.studmedlib.ru

7. Чебышев Н.В. Руководство к лабораторным занятиям по биологии [Электронный ресурс]: Учебное пособие /Чебышев Н.В., Богоявленский Ю.Д., Демченко А.Н.. -М.:ГЭОТАР- Медиа, 2008. – 208 с.:ил. Режим доступа: https://www.studmedlib.ru

8. Маркина В. В. Биология: [Электронный ресурс]: Руководство к практическим занятиям: учеб. пособие/ под ред. В. В. Маркиной. – М.:ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 448с.ил. Режим доступа: https://www.studmedlib.ru

 

 

Методическое пособие переработано

ассистентом кафедры Кривицкой А.Н.