Типы мутаций
Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.
Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.
Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.
Геномные мутации
В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки.
В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено (рис. 1):
Рис. 1. Геномная мутация
Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом(2n).
В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей (рис. 2)
Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными (рис. 3).
Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином (рис. 4).
Колхицин разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Иногда при делении может происходить нерасхождение в мейозе не всех, а только некоторых хромосом, такие мутации называются анеуплоидными. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна (рис. 5), в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным и стерильным.
Разновидностью геномных мутаций является также разделение одной хромосомы на две и слияние двух хромосом в одну.
Хромосомные мутации
Хромосомные мутации подразделяются на виды:
- делеция – выпадение участка хромосомы (рис. 6).
Рис. 6. Делеция
- дупликация – удвоение какого-то участка хромосом (рис. 7).
Рис. 7. Дупликация
- инверсия – поворот участка хромосомы на 1800, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой (рис. 8).
Рис. 8. Инверсия
- транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место (рис. 9).
Рис. 9. Транслокация
При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.
При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.
Генотип. Как уже отмечалось, функцию наследственности организмов выполняют гены, локализованные в хромосомах, которые контролируют биосинтез белка, а следовательно, и обмен веществ в организме и оказывают специфическое действие на проявление морфологических, физиологических признаков, строение, развитие, жизнедеятельность и биологические свойства организма.
Совокупность всех наследственных структур, носителей генетической информации (генов), составляет генотип организма. При половом размножении следующему поколению передается генотип, т. е. комплекс наследственной информации.
Фенотип. Генотип, каким он представлен в зиготе, по-разному реализуется в различных условиях среды в процессе развития особи. Факторы среды влияют на функционирование генов и развитие особей. Поэтому конкретные характеристики особи, ее фенотип определяются взаимодействием генотипа и условий развития. Следовательно, признаки не детерминированы жестко генотипом, они могут фенотипически проявляться в некоторых границах, зависимых от данного генотипа. Эту зависимость можно представить такой схемой:
Фенотип — это комплекс всех признаков и свойств организма, которые сформировались в процессе онтогенеза под воздействием генотипа в конкретных условиях развития.
Модификации. В меняющихся условиях среды фенотипическое выражение признака меняется при постоянстве генотипа. Такие ненаследственные изменения организма, возникшие под влиянием комплекса внешних условий, называют модификациями. Например, в зависимости от освещенности и условий развития меняется форма листа у стрелолиста: у наземных растений — стреловидные, у водных — лентовидные; у частично погруженных в воду — подводные листья лентовидные, плавающие — яйцевидные, надводные — стреловидные. Такие изменения Дарвин называл определенной изменчивостью.
Норма реакции. Пределы и размеры модификационной изменчивости определяются нормой реакции. Норма реакции генотипа — размах (пределы) изменчивости, степени выраженности фенотипа под влиянием меняющихся условий среды без изменения генотипа. Она проявляется крайними положительными или отрицательными модификациями количественного признака, наличием или отсутствием качественного признака. Норма реакции зависит от многих факторов: уровня организации вида, жесткости генотипического закрепления признака, разнообразия внешних условий, с которыми вид постоянно сталкивается, и др. Большинство модификаций имеют адаптивное значение, они соответствуют изменениям среды обитания и обеспечивают лучшую выживаемость особей вида в колеблющихся условиях внешней среды. В этом смысле они имеют эволюционное значение. Модификации возникают только в пределах нормы реакции, а появление новых признаков связано с изменением нормы реакции в результате мутаций, т. е, генотипической изменчивости.
Генетическая гетерогенность популяции. С.С. Четвериков (1926), исходя из формулы Харди (см. разделы 3.3 и 8.4), рассмотрел реальную ситуацию, складывающуюся в природе. Мутации обычно возникают и сохраняются в рецессивном состоянии и не нарушают общего облика популяции; популяция насыщена мутациями, «как губка водой».
Генетическая гетерогенность природных популяций, как показали многочисленные эксперименты,— главнейшая их особенность. Она поддерживается за счет мутаций, процесса рекомбинации (только у форм с бесполым размножением вся наследственная изменчивость зависит от мутаций). Происходящая при половом размножении комбинаторика наследственных признаков дает неограниченные возможности для создания генетического разнообразия в популяции. Расчеты показывают, что в потомстве от скрещивания двух особей, различающихся лишь по 10 локусам, каждый из которых представлен 4 возможными аллелями, окажется около 10 млрд особей с различными генотипами. При скрещивании особей, различающихся в общей сложности по 1000 локусам, каждый из которых представлен 10 аллелями, число возможных наследственных вариантов (генотипов) в потомстве составит 101000, т.е. многократно превзойдет число электронов в известной нам Вселенной.
Эти потенциальные возможности никогда не реализуются даже в ничтожной степени хотя бы только из-за ограниченной численности любой популяции.
Генетическая гетерогенность, поддерживаемая мутационным процессом и скрещиванием, позволяет популяции (и виду в целом) использовать для приспособления не только вновь возникающие наследственные изменения, но и те, которые возникли очень давно и существуют в популяции в скрытом виде. В этом смысле гетерогенность популяций обеспечивает существование мобилизационного резерва наследственной изменчивости (СМ. Гершензон, И.И. Шмальгаузен).
Генетическое единство популяции. Один из наиболее важных выводов популяционной генетики — положение о генетическом единстве популяции: несмотря на гетерогенность составляющих ее особей (а может быть, именно вследствие этой гетерогенности), любая популяция представляет собой сложную генетическую систему, находящуюся в динамическом равновесии. Популяция — минимальная по численности генетическая система, которая может продолжить свое существование на протяжении неограниченного числа поколений. При скрещивании особей внутри популяции происходит выщепление в потомстве многих мутаций, в том числе обычно понижающих жизнеспособность из-за гомозиготизации особей. Только в настоящей природной популяции, при достаточном числе генетически разнообразных партнеров по спариванию, возможно поддержание на необходимом уровне генетической разнокачественности всей системы в целом. Этим свойством не обладают ни особь, ни отдельная семья или группа семей (дем).
Итак, основные генетические характеристики популяции — постоянная наследственная гетерогенность, внутреннее генетическое единство и динамическое равновесие отдельных генотипов (аллелей). Эти особенности определяют организацию популяции как элементарной эволюционной единицы.
Экологическое единство популяции. Особенностью популяции оказывается и формирование ее собственной экологической ниши. Обычно концепция экологической ниши как многомерного пространства, образуемого каждым видом в биологическом и физическом пространственно-временном континууме (Дж. Хатчинсон), применялась лишь для вида. Однако поскольку внутри вида не может быть двух одинаковых по всем своим характеристикам популяций, неизбежно признание того факта, что каждая популяция должна обладать собственной, только ей свойственной экологической характеристикой, т. е. занимать специфическое место в экологическом гиперпространстве.
Изоляция как элементарный фактор эволюции. Формы изоляции. Примеры и их интерпретация.
Изоляция – отделение, отграничение чего-либо или кого-либо от остальной среды. 1. Географическая изоляция — это пространственная, территориальная, климатическая изоляция, возникающая вследствие прекращения миграции (потока генов). В качестве географических преград могут выступать океанические и морские проливы, реки для сухопутных организмов и суша - для водных. 2. Биологическая изоляция — это биологические барьеры межпопуляционному скрещиванию. Известны два механизма репродуктивной изоляции: презиготические и постзиготические. Презиготические механизмы препятствуют скрещиванию индивидов различных популяций и тем самым исключают возможность появления гибридного потомства. Значение изоляции: нарушает панмиксию, усиливает в изолятах инбридинг, закрепляет генотипическую дифференцировку, усиливает генотипическую дифференцировку, ведет к формированию нескольких популяций из одной исходной.