МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ДЛЯ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫСТУДЕНТОВ ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИССЛЕДОВАНИЯ
«МОЯ РОДОСЛОВНАЯ»
ДИСЦИПЛИНА «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»
История рода должна давать нравственные уроки и задачи.
П.А.Флоренский
Уважаемый студент!
Вы изучили принципы составления и анализа родословных, что необходимо для выявления, лечения, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Особое место генеалогический метод занимает при медико-генетическом консультировании, являясь подчас решающим или единственным: для уточнения природы заболевания; при постановке диагноза наследственного заболевания; для дифференциальной диагностики наследственных болезней; при оценке прогноза заболевания; при расчете риска для потомства; для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики.
Для закрепления своих знаний Вам предлагается провести исследование собственной родословной, узнать веточкой какого древа являетесь Вы и где Ваши корни.
Выполнив эту работу, Вы обогатите свои профессиональные теоретические знания о генеалогическом методе изучения наследственности человека, а также изучите и составите собственную родословную, начнете формировать целый семейный архив. Воссоздание родословной станет не только интереснейшей семейной реликвией, но и ценным медицинским документом, который будет просто необходим детям и внукам, если придется обратиться в медико-генетическую консультацию.
Мотивация выполнения данного вида работы.
Проведенное исследование дает Вам возможность:
· развивать индивидуальное творчество;
· развивать умения и навыки самостоятельного поиска и пополнения знаний;
· совершенствовать навыки проведения исследовательской работы;
· сформировать интерес к данному вопросу
Для проведения исследования Вы должны:
Знать:
- особенности человека, как объекта генетического исследования;
- генеалогический и близнецовый методы и возможности их использования;
- принципы составления родословных.
Уметь:
- составлять и анализировать родословные;
- прогнозировать вероятность наследования неблагоприятных признаков, заболеваний в потомстве.
Иметь навыки:
- составления и «прочтения» родословных схем
Рекомендации по проведению исследования
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД АНАЛИЗА НАСЛЕДОВАНИЯ
Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Сущность данного метода заключается в прослеживании передачи признака (болезни) среди родственников в нескольких поколениях. Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера признака (болезни). Если в семье встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз, то в этом случае можно думать о наследственной природе этого явления. После того как обнаружен наследственный характер признака (болезни), генеалогический метод позволяет установить тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, мультифакториальный и т.д.
Попробуйте использовать клинико-генеалогический метод для изучения наследования заболевания или непатологического признака в своей собственной семье. Напомним, что свою деятельность в этом направлении надо осуществлять поэтапно:
1. составление родословной (опрос всех доступных для контакта родственников, фиксация и систематизация всех собранных данных);
2. графическое изображение родословной;
3. составление подробной легенды по поколениям;
4. генетический анализ полученных данных (вывод о наследственной природе признака, предположения о типе его наследования, вычисление индекса наследуемости).
Также вспомним, что сбор сведений о семье начинаем с пробанда - человека, который и является главным предметом исследования (в нашем случае, это - Вы, уважаемый студент).
Детей одной семейной пары называют сибсами, а если у сестер или братьев только один общий родитель - полусибсами.
При генеалогическом анализе используются общепринятые графические обозначения (символы).
Все символы размещаются согласно поколениям, сверху вниз от I (первого) до последующих, начиная с самого старшего. Каждому члену семьи присваивается порядковый номер арабскими цифрами (слева направо), а номер поколения обозначают римскими цифрами (сверху вниз, от более старших к младшим). В итоге каждый член семьи имеет свой цифровой код (например, П-3). При этом братья и сестры располагаются с соблюдением порядка рождения, начиная от самого старшего ребенка.
К генеалогическому дереву составляется легенда, расшифровывающая положение каждого члена семьи, дающая краткую характеристику с указаниями на значимые для наследуемого признака факты (родственные связи, возраст, род деятельности, имеющиеся заболевания). Например,