бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой.

Для быстрого выяснения распространенности заболевания в родословной (особенно при изучении мультифакториальных заболеваний) внутри символов рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни (первые буквы названий). Например, А - астма, Р - ревматизм, Э - эпилепсия. В примечании надо расшифровать, какая болезнь, какой буквой обозначена.

Генеалогическое дерево строится от пробанда. Обязательно указывается общее число обследованных и число выявленных носителей признака, высчитывается индекс наследуемости (общее число делится на число выявленных носителей). Индекс наследуемости выше 0,3 свидетельствует о среднем уровне риска, выше 0,5 - высоком уровне риска.

Делаются выводы о типе наследования.
За аутосомно-доминантный тип наследования

свидетельствуют следующие факты:

ü признак передается из поколение в поколение;

ü в каждом поколении есть члены семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали);

ü признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;

ü у родителей без признака дети также его не имеют;

ü у члена семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.

Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи следующие признаки:

ü одинаковая частота рождения больных мужчин и

женщин;

ü отсутствие признаков заболеваний у родителей

больного ребенка;

ü заболевание (признак) прослеживается в одном поколении, т.е. по горизонтали.

Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование характеризуется:

ü поражением в семье только мужчин;

ü наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;

ü отсутствием признаков болезни у родителей;

ü невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;

ü наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования появляется в следующих признаках:

ü женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гемизиготными мужчинами - менее тяжело;

ü больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;

ü больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.

У-сцепленное (голандрическое) наследование характеризуется:

ü передается от отца всем мальчикам и только мальчикам.

Митохондриальная (цитоплазматическая) наследственность характеризуется:

ü заболевание передается с цитоплазмой овоцитов только от матери всем детям независимо от пола;

ü больные отцы не передают заболевание.

За мультифакториальный тип наследования свидетельствуют следующие факты:

ü несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям;

ü высокая частота заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;

ü выраженный клинический полиморфизм в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;

ü наличие субклинических форм заболевания;

ü увеличение риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных.

По мультифакториальному типу часто наследуются такие соматические заболевания как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и т.д.

Далее определяется уровень риска для пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п. ПРИМЕР:

генеалогическое дерево, изучение наследования бронхиальной астмы

Легенда:

I-1, дедушка пробанда по материнской линии, 75 лет, пенсионер, страдает бронхиальной астмой.

I-2, бабушка пробанда по материнской линии, умерла в возрасте 55 лет от астматического статуса.

I-3, дедушка пробанда по отцовской линии, 75 лет, пенсионер, здоров.

I-4, бабушка пробанда по отцовской линии, 68 лет, пенсионерка, бронхиальная астма легкой степени

II-5, мать пробанда, 38 лет, учитель начальных классов, страдает бронхиальной астмой с 3 лет.

II-6, отец пробанда, 40 лет, водитель, аллергический ринит.

III-7, брат пробанда, 12 лет, школьник, поллиноз.

III-8, пробанд, 18 лет, студент, здоров.

Общее число обследованных=8; Число выявленных носителей признака=4; Индекс наследования: 4:8=0,5

Тип наследования: мультифакториальный (несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям, существование субклинических форм заболевания.

Уровень риска: высокий (субклиническая форма у брата, вредные привычки (курение) у пробанда).

Самостоятельно проанализируйте наследование в вашей семье одного непатологического признака (веснушки, умение сворачивать язык в трубочку, цвет глаз, волос, курчавость волос и т.п.) и одного патологического признака: какое-либо заболевание (язвенная болезнь желудка, вегетососудистая дистония, гипертоническая болезнь, аллергические реакции и т.д.).

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО

Признак

___________________________________________________________

ЛЕГЕНДА:

____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ

Общее количество обследованных______________________

Число выявленных носителей признака________________

Индекс наследования_______________________

ВЫВОДЫ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО

Патологическое состояние (заболевание)

____________________________________________________

ЛЕГЕНДА:

ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ

Общее количество обследованных______________________

Число выявленных носителей признака________________

Индекс наследования_____________________

ВЫВОДЫ:

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):

УРОВЕНЬ РИСКА:

Критерии оценки работы

1. Четкий, грамотный, профессионально корректный медицинский язык родословной.

2. Последовательность составления и правильность анализа

генеалогического древа.

3. Использование иллюстративного материала.

4. Наличие выводов.

5. Эстетичность работы.

бабушка пробанда по отцовской линии, 55 лет, пенсионерка, работала поваром, страдает бронхиальной астмой.

Поиск по сайту