Для быстрого выяснения распространенности заболевания в родословной (особенно при изучении мультифакториальных заболеваний) внутри символов рекомендуется ставить условные буквенные обозначения болезни (первые буквы названий). Например, А - астма, Р - ревматизм, Э - эпилепсия. В примечании надо расшифровать, какая болезнь, какой буквой обозначена.
Генеалогическое дерево строится от пробанда. Обязательно указывается общее число обследованных и число выявленных носителей признака, высчитывается индекс наследуемости (общее число делится на число выявленных носителей). Индекс наследуемости выше 0,3 свидетельствует о среднем уровне риска, выше 0,5 - высоком уровне риска.
Делаются выводы о типе наследования.
За аутосомно-доминантный тип наследования
свидетельствуют следующие факты:
ü признак передается из поколение в поколение;
ü в каждом поколении есть члены семьи с признаком (заболевание прослеживается по вертикали);
ü признак в одинаковой степени встречается и у мужчин, и у женщин, а значит, ген локализуется в аутосоме, не сцеплен с полом;
ü у родителей без признака дети также его не имеют;
ü у члена семьи, имеющего исследуемый признак, один из родителей также обладает этим признаком.
Аутосомно-рецессивному типу наследования присущи следующие признаки:
ü одинаковая частота рождения больных мужчин и
женщин;
ü отсутствие признаков заболеваний у родителей
больного ребенка;
ü заболевание (признак) прослеживается в одном поколении, т.е. по горизонтали.
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование характеризуется:
ü поражением в семье только мужчин;
ü наличием здоровых сестер у больного при появлении такого заболевания у половины братьев;
|
ü отсутствием признаков болезни у родителей;
ü невозможностью передачи дефекта от сына к отцу;
ü наличием больных среди сыновей сестер пробанда или его двоюродных братьев по материнской линии.
Доминантный Х-сцепленный тип наследования появляется в следующих признаках:
ü женщины болеют в два раза чаще мужчин, но в сравнении с гемизиготными мужчинами - менее тяжело;
ü больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей вне зависимости от пола;
ü больной мужчина передает мутантный аллель всем дочерям.
У-сцепленное (голандрическое) наследование характеризуется:
ü передается от отца всем мальчикам и только мальчикам.
Митохондриальная (цитоплазматическая) наследственность характеризуется:
ü заболевание передается с цитоплазмой овоцитов только от матери всем детям независимо от пола;
ü больные отцы не передают заболевание.
За мультифакториальный тип наследования свидетельствуют следующие факты:
ü несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям;
ü высокая частота заболеваний у родственников по сравнению с другими семьями;
ü выраженный клинический полиморфизм в проявлении заболевания в разных семьях одной родословной;
ü наличие субклинических форм заболевания;
ü увеличение риска заболевания при наличии в семье двух пораженных или тяжелобольных.
По мультифакториальному типу часто наследуются такие соматические заболевания как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертоническая болезнь и т.д.
|
Далее определяется уровень риска для пробанда заболеть данным заболеванием (высокий, средний, низкий). Заключение делается на основе индекса наследуемости, тяжести форм заболеваний родственников, возраста, в котором началось заболевание, наличии вредных привычек у пробанда и т.п. ПРИМЕР:
генеалогическое дерево, изучение наследования бронхиальной астмы
Легенда:
I-1, дедушка пробанда по материнской линии, 75 лет, пенсионер, страдает бронхиальной астмой.
I-2, бабушка пробанда по материнской линии, умерла в возрасте 55 лет от астматического статуса.
I-3, дедушка пробанда по отцовской линии, 75 лет, пенсионер, здоров.
I-4, бабушка пробанда по отцовской линии, 68 лет, пенсионерка, бронхиальная астма легкой степени
II-5, мать пробанда, 38 лет, учитель начальных классов, страдает бронхиальной астмой с 3 лет.
II-6, отец пробанда, 40 лет, водитель, аллергический ринит.
III-7, брат пробанда, 12 лет, школьник, поллиноз.
III-8, пробанд, 18 лет, студент, здоров.
Общее число обследованных=8; Число выявленных носителей признака=4; Индекс наследования: 4:8=0,5
Тип наследования: мультифакториальный (несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям, существование субклинических форм заболевания.
Уровень риска: высокий (субклиническая форма у брата, вредные привычки (курение) у пробанда).
Самостоятельно проанализируйте наследование в вашей семье одного непатологического признака (веснушки, умение сворачивать язык в трубочку, цвет глаз, волос, курчавость волос и т.п.) и одного патологического признака: какое-либо заболевание (язвенная болезнь желудка, вегетососудистая дистония, гипертоническая болезнь, аллергические реакции и т.д.).
|
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО
Признак
___________________________________________________________
ЛЕГЕНДА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ
Общее количество обследованных______________________
Число выявленных носителей признака________________
Индекс наследования_______________________
ВЫВОДЫ:
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ ДЕРЕВО
Патологическое состояние (заболевание)
____________________________________________________
ЛЕГЕНДА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
ИНДЕКС НАСЛЕДОВАНИЯ
Общее количество обследованных______________________
Число выявленных носителей признака________________
Индекс наследования_____________________
ВЫВОДЫ:
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ (обоснование):
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
УРОВЕНЬ РИСКА:
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________
Критерии оценки работы
1. Четкий, грамотный, профессионально корректный медицинский язык родословной.
2. Последовательность составления и правильность анализа
генеалогического древа.
3. Использование иллюстративного материала.
4. Наличие выводов.
5. Эстетичность работы.