Шестнадцатое февраля
Классная работа
Тема: Профилактика возникновения генетических болезней человека
Ребята, на прошлом уроке мы с вами работали над родословными. Предлагаю вам ещё раз потренироваться составлять родословные по легенде (схему чертите в тетради).
Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д.
Пробанд юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев – все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жён было пять здоровых сыновей (у одного четыре, у другого – один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Ещё у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и все их дети.
Теперь давайте познакомимся с новым материалом:
Мы с вами знаем, что люди страдают наследственными заболеваниями. Сегодня мы рассмотрим примеры таких заболеваний, их причины и профилактику.
Причины генетических заболеваний кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни. Речь идет о мутациях (изменениях), накопившихся в популяциях человека в результате эволюции и возникающих вновь уже в наши дни. Существует понятие “генетического груза” популяций человека. Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. К их числу, например, относится сращение костей пальцев, передававшееся у потомков знаменитого английского полководца Джона Тальбота на протяжении 14 поколений, или знаменитая челюсть у семейства Габсбургов. Не менее интересный пример - люди-альбиносы, лишенные пигмента меланина, живущие в джунглях Африки, способные вести только ночной образ жизни. Недаром их называют “Дети Луны”. Есть примеры и в истории России.
К настоящему времени описано около 4000 наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около 600. Наука, изучающая предотвращение последствий генетических дефектов человека – медицинская генетика. Все типы мутаций – генные, хромосомные, геномные могут вызвать наследственные заболевания.
Наследственные болезни(запишите в тетради название заболеваний и их описание):
1. 
Альбинизм - нарушение аминокислотного обмена. Причина заболевания – дефект фермента тирозиназы, в результате блокируется превращение тирозина в меланин. У альбиносов молочный цвет кожи, светлые волосы и отсутствует пигмент в радужной оболочке глаз. Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету.
2. 
Фенилкетонурия – дефект рецессивного гена, расположенного в 12-й хромосоме. Приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты- фенилаланин. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиваться умственная отсталость. Лечится успешно подобранной диетой.
3. Серповидноклеточная анемия – мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина. В крови таких людей обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные переносить нормально кислород.
4. Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ русской истории последнего столетия.