Этические проблемы медицинской генетики

Начнем с выявления специфики этических проблем медицинской генетики – одной из самых перспективных и динамично развивающихся отраслей медицины:

1. хотя наследственные заболевания и проявляются у отдельных индивидов, – они передаются потомкам. Поэтому генетические проблемы имеют не только индивидуальный, но и социальный, прежде всего, семейный (родовой) характер;

2. лишь для очень небольшого числа наследственных заболеваний имеется успешное лечение Þ специфическая проблема: а этична ли вообще диагностика при отсутствии эффективных методик лечения большинства генетических заболеваний?

3. предметом генетической практики является забота о здоровье еще нерожденных детей, будущих поколений Þ медицинская генетика может развиваться только в такой социальной ситуации, когда и отдельные граждане, и все общество в целом признают свою ответственность за здоровье будущих поколений людей. В результате совершенно по-новому встает проблема справедливости при распределении общественных ресурсов между поколениями.

Основные этические проблемы современной медицинской генетики (по Л. Уолтерсу):

1. сохранение медицинской тайны, т.е. конфиденциальность генетической информации;
2. добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования больших групп людей;
3. доступность медико-генетической помощи (тестирования, консультаций) для различных слоев населения;
4. соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств.

Из множества генетических методов особое этическое значение имеют три метода: генеалогический анализ, генетическое тестирование и скринирование. В центре внимания – проблема конфиденциальности генетической информации.

Для примера рассмотрим генеалогический анализ, т.е. составление родословных. В этом методе изначально содержится противоречие: чтобы помочь индивиду, генетик должен получить информацию о соматических и психических симптомах у целой группы людей – родственников пациента. Но нужно ли спрашивать и их разрешения? Согласно закону, нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Но должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и о прочих наследственных признаках? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников данного пациента, не ставя их в известность об этом?

Далее. Допустим, родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что его самого и его потомков непосредственно касается? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или даже вопреки его запрету? По всем этим вопросам существуют расхождения мнений.

Корень всех обозначенных проблем в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились на базе индивидуального взаимодействия «врач – пациент». Потому и возникают сомнения применимости к генетике правила неприкосновенности частной жизни. С одной стороны, данные для генетического анализа – это информация о частной жизни пациента и его родственников. Но, с другой стороны, эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников.

Возникает дилемма. Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента – важнейшие моральные начала врачевания. Но и долг помочь человеку, принцип «делай благо» являются столь же обязательными моральными требованиями к деятельности врача Þ невозможно выработать универсальный подход к решению этой моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального ситуативного анализа.

Похожие проблемы возникают и при генетическом тестировании. Несанкционированное пациентом использование генетической информации влечет за собой реальную серьезную опасность. Скажем, генетическая информация может быть использовано работодателями, администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения. Генетический диагноз может быть использован в качестве клейма для человека, стать основой его социальной дискриминации, социального остракизма.

При генетическом тестировании индивида и при генетическом скринировании большой группы людей (жителей поселения и т.п.) становится возможным морально-этический конфликт, в основе которого – столкновение правила конфиденциальности с долгом врача предупредить возникновение тяжелого заболевания. Пока простого и однозначного способа разрешения этих этических проблем нет.

К тому же всегда существует определенный процент ошибочных диагнозов. Выделяют ложно-отрицательные и ложно-положительные диагнозы. При этом существует зависимость: чем больше мы стремимся минимизировать число ложно-отрицательных диагнозов, тем больше получаем ложно-положительных, и наоборот. Ложно-отрицательная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение (при ложно-положительном диагнозе) – вред его здоровью. Здесь должен быть задействован принцип «не навреди».

Иногда сама процедура генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Так, ряд наследственных заболеваний диагностируется внутриутробно при помощи амниоцентеза, который может привести к непреднамеренному прерыванию беременности. Этим риском пренебрегают только в том случае, когда имеются медико-генетические показания о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией.

Своеобразные этические проблемы вызвала реализация международного проекта «Геном человека ». В России эта программа осуществляется и финансируется с 1989 г. (а в мире с 1988). Задача программы: картировать и установить последовательность около 80 тыс. генов и 3 млрд. нуклеотидов, из которых состоит ДНК человека. Реализация проекта будет содействовать появлению и распространению молекулярно-биологических технологий для диагностики и коррекции генетических заболеваний, а также биотехнологий для промышленности.

Вместе с тем по мере реализации этого проекта возникает ряд этических проблем, например, проблема информирования и справедливого распределения ресурсов здравоохранения между поколениями, проблема справедливого доступа к методам генетической диагностики, соответствующей профилактики и лечения. Хотя сам проект реализуется в основном за свет общественных средств, но его результаты запатентованы, потому ими можно пользоваться только за плату. А это, в свою очередь, создает угрозу социальной дискриминации при доступе к генетической информации. Еще более серьезные и трудно решаемые этические проблемы возможны в будущем, по мере развития генетики.

Биологические исследования в области генетики уже дали успешные результаты. Структура ДНК была расшифрована Уотсоном и Криком в 1953 г. В 1956 г. была установлена взаимосвязь между генетическим кодом и хромосомами. Рестриктивные ферменты открыты Абером в 1965 г. «Энзиматический нож» изобретен в 1972 – 1973 гг. (Смит и Нэтан). Таким образом, эпоха генетических манипуляций уже началась со всеми ее возможными положительными результатами (использование бактерий в качестве фабрик человеческого инсулина или производство человеческого STH – соматотропного гормона), а также с риском для будущего.

Сегодня > 15 % людей нуждается в генетической помощи. Но следует различать генную терапию и генную инженерию. Генная терапия – это совокупность методов лечения и протезирования дефектных генов (в рамках нормы). Она может осуществляться на нескольких уровнях: соматическом и эмбриональном. Если соматическая генная терапия считается вполне этичной, ибо ее последствия не носят наследственного характера, то эмбриональная терапия неслучайно строго запрещена в большинстве стран мира. До сих пор не определены возможные негативные последствия и эффективность эмбриональной терапии. И хотя эксперименты в этой области продолжаются и притом во все возрастающих масштабах, но уже выработаны этические условия для клинических испытаний в области генной терапии:

1. необходимо предварительно доказать в экспериментах на животных, что нужный ген может быть перенесен в соответствующие клетки-мишени, где он будет функционально активен достаточно продолжительное время;
2. нужна уверенность в том, что, будучи перенесен в новую для себя среду, этот ген сохранит эффективность;
3. нужна абсолютная гарантия того, что перенесенный ген не вызовет неблагоприятных последствий в организме и для последующих поколений.

Конкретный научный и моральный анализ каждого предполагаемого эксперимента по генной терапии наиболее результативен в рамках «этических комитетов».

Генная инженерия предполагает изменение самой нормы, т.е. изготовление человека «по заказу». А вот это уже вызывает серьезные этические сомнения.

Клонирование – создание генетических копий живых существ. Естественный процесс рождения человеком человека постепенно технологизируется, превращается в своеобразное лабораторное производство.

Должны ли родители нести ответственность перед детьми, если последние не будут удовлетворены родительским выбором «желательных» качеств. С другой стороны, преувеличение роли генов, в конечном счете, означает снятие личной ответственности. Поведение человека не является генетически предопределенным, а хотя бы частично зависит и от его свободной воли, собственных усилий.

Сегодня существуют две основных этических позиции по проблемам генной инженерии и терапии.

¨ либеральная позиция: Э. Кимбрелл, Эзра Сулейман (Принстон, США), у нас – А.П. Акинфьев и С.Е. Мотков;

¨ консервативная позиция – см. документы ВМА «Заявление о генетическом консультировании и генной инженерии» (1987 г.) и «Декларация о проекте «Геном человека» (1992 г.).

+ Среди разнообразных проблем, связанных с медицинской генетикой, особое место занимает проблема евгеники. Евгеника – это теория и практика социального контроля по генетическим основаниям. Термин «евгеника» ввел в 1883 г. Френсис Гальтон – кузен Ч. Дарвина (отпечатки пальцев). С одной стороны, рост числа генетических отклонений и дегенерации очевиден и угрожающ. Но возникают две проблемы, которые евгеника до сих пор не в силах преодолеть. Во-первых, проблема критериев генетического отбора. Ведь большинство человеческих наследственных признаков детерминируется, по всей вероятности, сотнями генов. И все эти гены примерно одинаково важны. Вести отбор сразу по множеству генов – нереальная задача, а ограничиваться какими-то отдельными произвольно выбранными генами – заранее обречь идею на профанацию. Во-вторых, проблема методов отбора, точнее, способа использования генетически непригодного материала. Использование насильственных методов сразу же порождает ассоциации с практикой фашизма. А ненасильственные методы приводят к бесконечному затягиванию времени и ставят саму идею евгеники под сомнение.

Даже противопоставление негативной и позитивной евгеники не решает этих проблем. Негативная евгеника (прерывание передачи по наследству «ненормальных» генов) опять-таки напоминает о фашизме. Справка: 350 тыс. случаев принудительной стерилизации по Закону 1933 г. «О защите потомства от генетических заболеваний», обязательность генетического консультирования для получения разрешения на вступление в брак. А позитивная евгеника (обеспечение преимущества для воспроизводства одаренных) уязвима с этической точки зрения, ведь генетический отбор одаренных детей приводит к антидемократическому разделу общества на избранную элиту и «серую массу».

Первый закон о принудительной стерилизации по генетическим основаниям был принят в США еще в 1907 г. (Штат Индиана). Подобные законы были приняты в 30 штатах. Всего в США до II мировой войны зарегистрировано около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Евгенические соображения оказали существенное влияние на иммиграционную политику США после I мировой войны (поток беженцев из Восточной Европы). К концу 1920-х гг. по рекомендации евгеников иммиграция была сокращена на 95 %.

В межвоенный период 30 американских штатов по евгеническим основаниям ввели законодательный запрет на межрасовые браки. Человек считался негром, даже если у него была всего 1/32 африканской крови (ср.: в фашистской Германии для признания человека евреем требовалась лишь ¼ еврейской крови).

Евгеника интенсивно развивалась в СССР до начала 30-х гг. такими крупными авторитетными генетиками, как Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, Ю.А. Филипченко. Но у нас евгеника никогда не была частью государственной политики. А в конце 20-х гг. попала под пресс идеологического давления и вскоре была запрещена.

Вывод. Медико-генетическая помощь должна быть правом каждого человека, соответствующим образом гарантированным государством. Необходимо надежно обеспечить конфиденциальность генетической информации, свободы личного выбора граждан, защиты лиц с ограниченной дееспособностью. Целесообразно ввести юридические запреты на использование генетической информации в качестве основания для расовой, этнической, экономической, политической или иной дискриминации граждан.

Необходимо качественное улучшение генетического образования населения. Обладание генетической информацией предполагает ответственное распоряжение ею. А это невозможно без усвоения основ современных генетических знаний, без понимания языка вероятностных закономерностей, которые описывают проявление наследственных признаков. Биологическое и генетическое невежество – это благодатная почва для нечистоплотных политических спекуляций и недобросовестной коммерческой деятельности в сфере генетического тестирования и медико-генетического консультирования.