Цель: Определить тип наследования патологии.
Основой для генеалогического метода исследования наследственных заболеваний является составление с использованием общепринятых обозначений и последующий анализ родословной, что позволяет установить наследственный характер патологии и определить тип наследования.
Для ответа на эти вопросы необходимо обратить внимание на следующие моменты:
- встречается ли изучаемый признак во всех поколениях
- какая часть представителей родословной обладают этим признаком, у лиц какого пола признак встречается чаще, или частота признака одинакова у лиц обоих полов,
- лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери
- рождались ли больные дети у обоих здоровых по данному признаку родителей
- рождались ли здоровые дети у обоих больных по данному признаку родителей
- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей
Критерии аутосомно-доминантного типа наследования (рис 4.1):
- заболевание регулярно передается из поколения в поколение, т.е. прослеживается в родословной по вертикали
- риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50%
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков
- у больного индивида болен один из родителей
- оба пола поражаются с одинаковой частотой
Критерии аутосомно-рецессивного типа наследования (рис. 4.2.):
- родители пробанда здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у родных, двоюродных, троюродных сибсов, т.е. прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении)
- у больного родителя рождаются здоровые дети
- риск рождения больного ребенка составляет около 25%
- в случае кровно-родственных браков наблюдается увеличение числа больных в родословной
Критерии Х-сцепленного рецессивного типа (рис. 4.3.):
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии
- сыновья никогда не наследуют заболевание отца
- у больного отца все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями данного признака
- если женщина является гетерозиготным носителем признака, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей являются гетерозиготными носительницами признака
Критерии Х-сцепленного доминантного типа (рис. 4.4.):
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы
- у больной матери одинаковая вероятность рождения больной дочери и больного сына
- у здоровых родителей все дети будут здоровы
- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Критерии Y-сцепленного типа (рис. 4.5.):
- признак встречается только у лиц мужского пола
- признак передается от больного отца всем сыновьям
Рис. 4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
 |
Рис. 4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Рис. 4.3. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
 |
Рис. 4.4. Х-сцепленный доминантный тип наследования
 |
Рис 4.5. Y-сцепленный тип наследования