Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.
В основу генетической классификации наследственных болезней положена первопричина их возникновения: тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:
1. Генные болезни (моногенные) - это болезни, вызываемые генными мутациями.
2. Хромосомные болезни - это болезни, вызываемые хромосомными и геномными мутациями.
3. Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные, мультифакториальные) – это болезни, развивающиеся у лиц с комбинацией аллелей, повышающих риск возникновения заболевания под влиянием специфического фактора среды.
4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках
(некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания).
5. Болезни генетической несовместимости матери и плода. Они развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.
Принципы терапии наследственных болезней человека
В настоящее время выделяют следующие подходы к терапии наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью.
Лечение симптоматическое
При всех наследственных болезнях воздействуют лекарствами на отдельные признаки (симптомы): антибиотики - при воспалительных процессах, обезболивающие - при болях, при возбужденном состоянии - успокаивающие. Хирургическое лечение часто применяют при врожденных пороках: при стенозах сосудов и атрезиях, при полидактилии, пороках сердца, при дефектах лицевой части черепа.
2. Лечение патогенетическое (при болезнях обмена веществ):
|
коррекция обмена (диетотерапия при фенилкетонурии и галактоземии, гемосорбция);
метаболическая ингибиция - подавление синтеза продукта, который не выводится из организма (мочевой кислоты при синдроме Леша-Нихана);
заместительная терапия - введение продукта, который в организме не вырабатывается (гормон роста при карликовости, инсулин при сахарном диабете).
3. Лечение этиологическое - устранение причины заболевания. Метод наиболее перспективный - возможность замены мутантных генов нормальными, используя методы генной инженерии.
Направления профилактики наследственной патологии:
1. охрана чистоты окружающей среды, исключение из нее мутагенов, тератогенов, канцерогенов;
2. планирование семьи с учетом оптимальных сроков для рождения детей;
3. совершенствование методов пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития;
4. управление работой генов с использованием методов генной инженерии.
Основные термины
Этиоло́гия (греч. aitia причина + logos учение) 1) учение о причинах и условиях возникновения болезней; 2) причина возникновения болезни или патологического состояния.
Патогене́з (pathogenesis; греч. pathos страдание, болезнь + genesis зарождение, происхождение) совокупность процессов, определяющих возникновение, течение и исход болезней. Термином «патогенез» обозначают также учение о механизмах развития болезней и патологических процессов.
Клинический полиморфизм - различия в клинической картине одного и того же заболевания у разных больных, т.е. несовпадение отдельных симптомов (симптомокомплексов).
|
Синдром - (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») - совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом. В широком смысле синдром представляет собой комплекс органически связанных между собой признаков, объединённых единым механизмом возникновения и развития рассматриваемого явления, не обязательно связанного с патологией (заболеванием).
Врожденный порок развития (ВПР) или большая аномалия развития (БАР) - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию.
Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называют врожденнымималыми аномалиями (МАР) – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).
Стигмы дизэмбриогенеза (дисморфогенезы) - это небольшие отклонения, которые не сказываются существенно на функции органа и не уродуют внешность больного: эпикант, деформация ушных раковин, высокое небо, измененная дерматоглифика, клинодактилия, различные варианты синдактилий и т.д.