Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек:
· Делеция – утрата участка хромосомы;
· Инверсия – изменение порядка генов участка хромосомы на обратный;
· Дупликации – повторение участка хромосомы;
· Транслокации – перенос участка хромосомы на другую.
Все хромосомные перестройки могут быть подразделены на сбалансированные и несбалансированнные. При сбалансированных перестройках изменяется порядок сегментов (локусов, генов) на хромосоме, но не происходит количественных нарушений генетического материала, например, инверсия и взаимные транслокации. При возникновении несбалансированных перестроек всегда имеет место нарушение «дозы» определенных сегментов хромосомы. Это сопровождается изменением баланса генов и манифестацией той или иной формы хромосомной болезни.
Примеры заболеваний:
· Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4)
· Синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча хромосомы 5)
· Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9
· Синдром Прадера-Вилли и Ангельмана.
3) Мутагенез - процесс возникновения наследственных изменений в организме.
Мутагенез бывает:
1. Спонтанный. Он не связан с воздействием на организм каких-либо специфических факторов, возникает на естественном фоне, протекает во всех клетках организма и у всех живых организмов, характеризуется низким уровнем частоты встречаемости.
Факторы:
· Экзогенные: естественная радиация, излучения (ультрафиолетовые, гамма, альфа, бета), высокие температуры.
· Эндогенные: токсичные метаболиты, мобильные генетические элементы, гены-мутаторы.
2. Индуцированный. Мутации вызывают искусственно, воздействуя на организм специальными факторами, называемыми мутагенными.
Факторы:
· Физические мутагены.
Основные мутагены этой группы: а) ультрафиолетовые лучи; б) ионизирующие излучения.
а) Ультрафиолетовые лучи способны непосредственно отдавать энергию ДНК, в результате чего в ней происходят различные изменения, которые приводят к неправильной репликации и мутациям.
б) Ионизирующие излучения изменяют химический состав клетки, в ней появляются свободные радикалы, происходят изменения в активности ферментов и т.д. Также действие излучений приводит к разрывам хромосом, сшивкам нитей двойной спирали ДНК и т.д., что мешает репликации ДНК. Излучение может нарушить процессы деления в соматических клетках, вследствие чего возникают нарушения и злокачественные образования. Сильное облучение может вызвать смерть.
· Химические мутагены.
К данной группе мутагенов относят вещества химической природы, способные индуцировать мутации. Например,микотоксины (плесень), неорганические соединения (ртуть, кадмий, стронций), красители, пищевые добавки, пестициды, гербициды, алкоголь и никотин, лекарственные препараты. Аналоги нуклеотидов встраиваются на их место в цепь ДНК и изменяют характер репликации ДНК.
Данный мутагенез, вызванный физическими или химическими мутагенами, применяется в селекции растений. При этом мутантов используют для выведения новых сортов или в качестве родительских форм при гибридизации.
· Биологические мутагены – вирусы, продукты обмена и антигены паразитов, микроорганизмов. Их мутагенное действие связано с проникновением в клетки чужеродной ДНК.
Данные мутагены находят широкое применение в микробиологической промышленности для создания высокопродуктивных полезных рас и штаммов бактерий, грибов.
Антимутационные барьеры эукариот:
· диплоидность;
· двойная спираль ДНК;
· избыточность ДНК;
· вырожденность генетического кода;
· неравнозначность замены аминокислот в белке;
· экзонно-интронная структура генов;
· репарация.
Защита генофонда человека.
· Технологический способ. Основан на создании замкнутых технологических циклов различных вредных производств, препятствующих выбросу техногенных мутагенов в окружающую среду.
· Компонентный способ. Основан на выделении из окружающей среды путем генетического мониторинга различных компонентов и их дезактивация.
· Компенсационный способ. Основан на повышении устойчивости генетического аппарата к экстремальным воздействиям путем испытания антимутагенных препаратов.