Пищеварительные ферменты и их действие

Группа пищеварительных ферментов	На какие вещества пищи действуют	До каких конечных веществ расщепляют	Куда поступают продукты расщепления
Амилазы(амилолитические ферменты)	Углеводы	Глюкоза и другие моносахара	В кровь
Протеазы(протеолитические ферменты)	Белки	Олигопептиды и аминокислоты	В кровь
Липазы (липолитические ферменты)	Жиры	Глицерин и жирные кислоты	В лимфу
Нуклеазы(нуклеолитические ферменты)	Нуклеиновые кислоты	Нуклеотиды	В кровь

В зависимости от характера пищи строение пищеварительной систему животных имеет определенные особенности. Растительная пища по своему химическому составу более далека от химического состава тела животного, поэтому требует более тщательной

Обработки, чем пища животная. У растительноядных животных значительна длина кишечника, причем сильного развития достигает толстая кишка, которая у некоторых животных (например, у лошади) образует добавочные слепые отростки, где происходит дополнительное переваривание пищи (брожение за счет деятельностисимбиотической микрофлоры). У некоторых травоядных желудок имеет несколько камер (например, коровы имеют четырехкамерный желудок). У плотоядных животных длина кишечника намного короче, толстая кишка развита слабее, желудок всегда однокамерный. Полифаги занимают по строению пищеварительного тракта как бы промежуточное положение между растительноядными и плотоядными. К их числу относится человек.

Пищеварительная система человека состоит из следующих отделов:

1. ротовая полость
2. глотка
3. пищевод
4. желудок
5. тонкий кишечник
6. толстый кишечник

С пищеварительным трактом протоками связаны большие пищеварительные железы: слюнные, печень и поджелудочная железа. Длина пищеварительного тракта человека составляет 8 - 10 метров.

№64.Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе – строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый – русский ботаник И.О. Шмальгаузен – оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

№66Роль наследственности и среды в развитии некоторых физических и психических признаков детей и подростков.

Основные закономерности наследования признаков. Наследственность человека изучена в настоящее время в значительно меньшей степени, чем механизмы наследования признаков у растительных и животных организмов. Тем не менее уже сегодня получены интересные данные о наследственной обусловленности многих физических признаков человека. Современный уровень генетической науки позволяет также утверждать, что все основные закономерности наследования признаков и законы наследственности, выявленные в экспериментах с растениями и животными, являются справедливыми и для человека. Например, если молодой человек, у которого в обеих гомологичных хромосомах содержатся гены, обеспечивающие карий цвет глаз (гомозиготный по карему цвету), женится на голубоглазой девушке, у которой в хромосомах также содержатся только гены, обеспечивающие голубой цвет глаз, то их потомство будет наследовать цвет глаз по законам, открытым основателем генетики Г. Менделем еще в 60-е годы прошлого столетия в его опытах с растительными гибридами гороха. Наследование пола у человека и большинства животных также происходит по общим закономерностям и связано с распределением хромосом, имеющих Х- и К-образ-ную форму (половые хромосомы). В хромосомном наборе женского организма содержится две Х-хромосомы, а в мужском — одна хромосома X и одна У-хромосома (см. рис. 7). Число подобных примеров может быть бесконечно большим, и нет сомнения, что «генный портрет» человека (генотип) определяет в значительной степени многие его внешние свойства (фенотип). Ниже перечислены некоторые наследственные признаки человека, определяемые доминантными и рецессивными генами (по К- Вилли, 1974). Проявление генного влияния может осуществляться на различных этапах онтогенеза, но большинство фенотипи-ческих признаков определяется еще до рождения. Наконец, и само проявление генов не бывает фатальным, а зависит от факторов внешней среды. Например, тяжелое наследственное заболевание фенилкетонурия не развивается, если ребенок, содержащий в генотипе гены, вызывающие это заболевание, сразу же после рождения начинает получать определенную диету. Таким образом, генетика располагает убедительными фактами, доказывающими существование как строго обусловленных наследственностью^ признаков (например, уппы крови, гемофилия, цвет волос и глаз, черты лица и многие другие), так и признаков, определяемых в большой степени внешней средой (например, рост и масса человека, сила и ловкость его мышц, склонность к заболеваниям и др.). Следует отметить, что между генами и признаками не существует прямой связи: развитие одного признака может зависеть от влияния множества генов, а один ген может оказывать влияние на развитие многих признаков. Эта картина еще более усложняется постоянной коррекцией со стороны внешней среды. Следовательно, наел едет вен н ость _и с реaj^кaKjfcактотж^ развития всегда тесно взаимосвязаны. Нельзя представить себе развитие ребенка без корригирующих влияний среды, так же как оно невозможно без генетически предопределенной программы развития, представляющей синтез исторического опыта всех предшествующих поколений. Рассмотрим роль наследственности и среды в развитии некоторых физических признаков человека в процессе его пренатального и постнатального развития. Пренатальное развитие. Формирование органов и функциональных систем ребенка в процессе эмбриогенеза находится под контролем генотипа, но факторы внешней среды играют не последнюю роль. Для зародыша первичной средой является материнский организм. Здесь в специальном органе — матке — зародыш относительно хорошо защищен от многих вредных воздействий и получает через плаценту все необходимое ему для существования. Тем не менее, особенно на начальных этапах развития, многие факторы, влияющие на материнский организм, сказываются и на развитии зародыша (наиболее значительными являются: ионизирующее излучение, заболевания, перенесенные женщиной во время беременности, и многие химические вещества: алкоголь, никотин, антибиотики, гормональные препараты и др.). Следует отметить, что в пренатальном периоде человека есть критические периоды, когда развивающийся организм особо чувствителен к действию внешних факторов. Выделяют два таких периода. Первый включает начало пренатального развития, его первые три недели. В это время происходит закладка всех важнейших органов, и неблагоприятные воздействия в этот период чаще приводят к гибели зародыша. В течение второго критического периода (с 4-й по 7-ю неделю) происходит дальнейшее развитие всех органов, и вредные внешние воздействия в этот период могут привести к рождению ребенка с различными физическими дефектами (рис. 9). Важным является тот факт, что одинаковые физические врожденные дефекты могут быть связаны и с повреждением генетических структур, и с действием неблагоприятных внешних факторов в процессе эмбриогенеза. Это хорошее свидетельство того, что среда и наследственность в равной степени ответственны за нормальное развитие ребенка. Итак, к моменту рождения все органы человека и его физиологические системы, в том числе и нервная система, оказываются в общих чертах сформированными. Естественно, возникает вопрос: являются ли наследственно предопределенными те свойства нервной системы, которые лежат в основе психической деятельности человека, в основе его разума? Существуют ли готовые морфологические «заготовки сознания» так же, как они существуют для низшей нервной деятельности, связанной с регуляцией жизненных процессов нашего тела. Чтобы ответить на эти вопросы, остановимся на следующем, постнатальном этапе развития человека. Постнатальное развитие ребенка. Прежде всего рассмотрим основные методы, позволяющие изучать удельное значение среды и наследственности в постнатальном развитии детей и подростков. Проведение подобных экспериментов на растениях является простым и состоит в выделении двух групп организмов, идентичных по генотипу, и помещении этих групп в различные условия существования. Например, одну группу растений (контрольную) выращивают в обычных условиях, другую (экспериментальную) — в затемненном помещении. В результате подобных опытов можно сделать вывод, что образование зеленого хлорофилла растений зависит не только от наследственности, но и от факторов внешней среды (света), так как растения, выросшие в темноте, не будут содержать этот пигмент. Проведение аналогичных опытов на людях невозможно как с морально-этической стороны, так и с биологической. В мире нет двух людей с одинаковыми генотипами. Но... есть и исключения из правила. Это идентичные, или гомозиготные, близнецы (ИБ), имеющие не только поразительное внешнее сходство, но и почти одинаковые генные «портреты». Рождение идентичных и неидентичных близнецов (НБ) явление нередкое, в среднем из 100 беременностей одна завершается рождением более чем одного ребенка. Близнецы — превосходнейший «материал», подаренный ученым самой природой, поэтому и сам метод называют близнецовым. В чем его сущность? Допустим, нужно установить, какой фактор несет большую ответственность за физическое развитие и рост ребенка: наследственность или среда? Для этого выделяют близнецовые пары, проводят их морфологическое обследование и изучают образ жизни (обычно близнецы, особенно идентичные, имеют сходные интересы и близкие условия воспитания). На основании проведенных исследований устанавливают коэффициент сходства (конкордантность) между близнецами и делают заключение о роли наследственности или среды в развитии тех или иных качеств. Результаты подобных исследований идентичных и неидентичных близнецов по частоте встречаемости среди них некоторых заболеваний представлены в табл. К сожалению, педагоги проводят пока слабую работу по выявлению одаренных детей, что часто связано с недооценкой детской физиологической и психической индивидуальности, с незнанием элементарной биологии ребенка. Слабую работу по выявлению детской одаренности можно также объяснить еще низким уровнем исследований в этой области и отсутствием точных научных критериев, по которым педагогу нетрудно было бы обнаружить наследственные наклонности ребенка. Существует лишь тесная связь между одаренностью и высоким уровнем возбудимости нервной системы, признаком чего часто является резкая неуравновешенность (психопатичность) ребенка. К таким детям педагог должен относиться особо внимательно. Это необходимо прежде всего с гигиенической стороны, так как неверные действия педагога могут привести к развитию крайних черт характера в патологические. Необходимо это также и для своевременного выявления наследственных задатков и их оптимального развития. Важно помнить, что видимое отсутствие склонностей к учению, внешняя лен-ность и недисциплинированность еще не являются достаточными доказательствами отсутствия способностей. Из истории известно немало доказательств справедливости этого заключения. Создатель теории относительности А. Эйнштейн в детстве не проявлял открытых способностей и только в 9 лет смог пойти в подготовительную школу. Плохо учились в школе А. Гумбольдт (1769—1859) и Л. Пастер (1822—1895), выдающийся английский физик И. Ньютон слыл в школе лентяем и неспособным учеником. Можно полагать, что умелое обращение с ними родителей и педагогов создало в конце концов все необходимые условия для развития талантов. Тем более что важнейшим качеством гениальности является трудолюбие. Великий американский изобретатель Т. Эдисон писал: «Гений—это один процент вдохновения, а на девяносто девять процентов потение». Тот, кто не научится «потеть», никогда не сможет достичь больших успехов в любом виде человеческой деятельности, несмотря на самые выдающиеся наследственные задатки. Кто, как не педагог, должен в первую очередь воспитывать у ребенка трудолюбие — этот важнейший фактор прогрессивного развития личности, главнейшее условие формирования любых способностей. Таким образом, наследственность лишь дает «сырой материал», а среда осуществляет его основную «переработку». Человек, родившийся даже с самыми благоприятными задатками, но живущий в среде, препятствующей развитию его способностей, останется посредственностью, так что основная ответственность за развитие интеллектуальных возможностей ребенка ложится на воспитателей. Тем не менее роль среды не следует абсолютизировать, нельзя забывать, что «материал», поставляемый наследственностью, не всегда бывает качественным и даже самый талантливый скульптор не сможет из песка изваять скульптуру, точно так же, как глыба мрамора сама по себе не станет произведением искусства. №67 - №68. Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

№69. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

№70 Голандрический тип наследования.Голандрическое наследование (holandric inheritance) — наследование признака, контролируемого геном, локализованным в негомологичной части Y-хромосомы. Голандрический ген (holandric gene) — ген, сцепленный с мужской половой Y-хромосомой. Признаки, определяемые Г.г, передаются только по мужской линии — от отца к сыну.

№71 При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в X-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины. Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому (рис. 5). Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

К доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования относится известная детским врачам патология витамин Д-резистентный рахит (синонимы: гипофосфатемия, семейная-Х-сцепленная гипофосфатемия, фосфатдиабет). Диагноз этого тяжелейшего рахита, который не проходит под воздействием больших доз витамина Д, подтверждается наличием подобного заболевания у части родственников как мужского, так и женского пола.

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством заболеваний с рецессивным Х-сцепленным типом наследования является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей, практически здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю. При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь.

Таким образом, если проследить в родословной наследование по мужской линии рецессивного Х-сцепленного заболевания, то получится что-то вроде «хода шахматного коня».

Наиболее известными Х-сцепленными заболеваниями являются гемофилии А и В, а так же тяжелейшая патология мышечной системы - миодистрофия Дюшенна Беккера. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена, кодирующие факторы VIII и IX, локализованы в длинном плече Х-хромосомы в областях q28 и q27.1-2, соответственно. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. Отметим, что у женщин - носителей гена гемофилии (так называемых «кондукторов»), в отдельных случаях так же наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов. Это обстоятельство необходимо учитывать акушерам-гинекологам при работе с женщинами-носителями мутантных аллелей в любом из генов гемофилии А или В.

№72 Строение и функция хромосом.Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.
Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.
ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов и специфическими белками. В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы.
Как говорилось выше, некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они, в отличие от первичной перетяжки (центромеры), не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены, ответственные за синтез РНК. Функция других вторичных перетяжек еще не ясна.
У некоторых акроцентрических хромосом есть спутники — участки, соединенные с остальной частью хромосомы тонкой нитью хроматина. Форма и размеры спутника постоянны для данной хромосомы. У человека спутники имеются у пяти пар хромосом.
Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований.
Хромосомы, имеющие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. Они имеют одинаковое строение (длина, расположение центромеры и т. д.). Негомологичные хромосомы имеют разный генный набор и разное строение.

Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, количество, которого различается в разных хромосомах, но располагается он постоянно в околоцентромерных районах. Кроме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Его суть заключается в том, что существует эволюционно сформировавшийся механизм инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, вследствие чего, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом
Размеры молекул ДНК хромосом огромны. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Из хромосом человека самая большая — первая; ее ДНК имеет общую длину до 7 см. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом одной клетки человека составляет 170 см.
Несмотря на гигантские размеры молекул ДНК, она достаточно плотно упакована в хромосомах. Такую специфическую укладку хромосомной ДНК обеспечивают белки гистоны. Гистоны располагаются по длине молекулы ДНК в виде блоков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нуклеосому (образование, состоящее из нити ДНК, намотанной вокруг октамера гистонов). Размер нуклеосомы около 10 нм. Нуклеосомы имеют вид нанизанных на нитку бусинок. Нуклеосомы и соединяющие их участки ДНК плотно упакованы в виде спирали, на каждый виток такой спирали приходится шесть нуклеосом. Так формируется структура хромосомы.

Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития.
Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.
Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические).
Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.

№73.В основе наследственности лежит способность всех живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Эта одна из важнейших качественных особенностей живой материи связана с нуклеиновыми кислотами — дезоксирибонуклеино-вой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК). Ведущее значение принадлежитДНК — самой длинной молекуле живых организмов, сосредоточенной в ядрах клеток и представляющей собой ее наследственный аппарат. Большая длина молекулы ДНК дает возможность «записать» на ней, как на телеграфной ленте, все основные свойства будущего организма и программу его развития. Такая «запись» осуществляется с помощью специального «нуклеинового языка», или «нуклеинового кода», сущностью которого является изменение порядка следования четырех химических соединений, входящих в состав ДНК Образно говоря, «нуклеиновый язык» состоит из четырех букв, из которых строятся отдельные слова и целые предложения «нуклеинового языка».

На такой нуклеиновой «ленте» можно выделить отдельные самостоятельные участки, включающие в себя описание программы развития одного признака. Их называют генами.
Каждая молекула ДНК включает в себя сотни генов и представляет собой программу развития многих признаков и свойств организма. Объединяясь с особыми белками и некоторыми другими веществами, молекулы ДНК образуют в ядре специальные образования — так называемые хромосомы.

Организация генетического материала. Гены [от греч. genos, рождение] — единица наследственности, участок ДНК, занимающий специфическое место в хромосоме. С точки зрения генетики, ген — наследуемый фактор и неделимая единица генетического материала. Структурный ген (цистрон) — фрагмент ДНК, участвующий в образовании полипептидной цепи. В его состав входят лидерная последовательность, кодирующие фрагменты (экзоны), вставочные последовательности (нитроны) и концевая последовательность. Поскольку некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы, формулировку «один ген — один фермент» применительно к гетеромультимерному (то есть состоящему из двух и более различных полипептидных субъединиц) белку следует трактовать как «один ген — одна полипептидная цепь».

Генотип — совокупность генов организма. Ещё в древности люди эмпирически использовали закономерности наследования. На основании этого опыта получила развитие селекция [от лат. selectio, выбирать] — наука о методах создания новых сортов растений и пород животных путём отбора и скрещивания. До недавнего времени генотип казался неприступным, не подвластным действиям человека. Открытие структуры генов позволило выделять их в изолированном виде, синтезировать биохимически и даже вводить в организм. Стало возможным воздействие на ген без его выделения из организма. Всё это создало предпосылки для манипулирования генотипом.

№73Наследственный аппарат клетки. В основе наследственности лежит способность всех живых организмов накапливать,

№74 Строение нуклеиновых кислот.

Нуклеи́новая кисло́та (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации. Полимерные формы нуклеиновых кислот называют полинуклеотидами. Цепочки из нуклеотидов соединяются через остаток фосфорной кислоты (фосфодиэфирная связь). Поскольку в нуклеотидах существует только два типа гетероциклических молекул, рибоза и дезоксирибоза, то и имеется лишь два вида нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК).

Мономерные формы также встречаются в клетках и играют важную роль в процессах передачи сигналов или запасании энергии. Наиболее известный мономер РНК — АТФ, аденозинтрифосфорная кислота, важнейший аккумулятор энергии в клетке.

Одна из основных функций нуклеиновых кислот состоит в детерминации синтеза белков. Информация о структуре белков, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК, должна передаваться от одного поколения к другому, и поэтому необходимо ее безошибочное копирование, т.е. синтез точно такой же же молекулы ДНК (репликация).

№75Реп ликация ДНК-процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15—20 различных белков, называемый реплисомой (англ. replisome). Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа:

Инициация репликации

Элонгация

Терминация репликации.

Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятиерепликон. Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта. Геномы бактерий, как правило, представляют собой один репликон, это значит, что репликация всего генома является следствием всего одного акта инициации репликации. Геномы эукариот (а также их отдельные хромосомы) состоят из большого числа самостоятельных репликонов, это значительно сокращает суммарное время репликации отдельной хромосомы. Молекулярные механизмы, которые контролируют количество актов инициации репликации в каждом сайте за один цикл деления клетки, называются контролем копийности. В бактериальных клетках помимо хромосомной ДНК часто содержатся плазмиды, которые представляют собой отдельные репликоны. У плазмид существуют свои механизмы контроля копийности: они могут обеспечивать синтез как всего одной копии плазмиды за клеточный цикл, так и тысяч копий.

Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационная вилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация. Через некоторое время после начала репликации в электронный микроскоп можно наблюдать репликационный глазок — участок хромосомы, где ДНК уже реплицирована, окруженный более протяженными участками нереплицированной ДНК.

В репликационной вилке ДНК копирует крупный белковый комплекс (реплисома), ключевым ферментом которого является ДНК-полимераза. Репликационная вилка движется со скоростью порядка 100 000 пар нуклеотидов в минуту у прокариот и 500—5000 — у эукариот.

№76 Строение и виды хромосом.В ядре каждой соматической клетки организма человека содержится 46 хромосом. Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и патологический, называется кариотипом.

Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара — половые хромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин — хромосомами X и У.

Во все