Раздел 5. Медицинская генетика
Основы медицинской генетики. Моногенные болезни с классическим и неклассическим типом наследования.Полигенные и мультифакториальные болезни
1. Для клиники хромосомных болезней характерно:
А. наличие врожденных пороков развития
В. развития
С. летка
D. хромосома
Е.клетка
2. Основными показателями для исследования кариотипа являются:
А. олигофрения в сочетании с пороками
В. развития
С. клетка
D. митоз
Е. мейоз
3. В каких возрастных интервалов существенно повышается риск рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями?
А. 35-40 л
В. 4-9 л
С. 11-16л
D. 2-19л
Е. 3-11 л
4. Какие из перечисленных нарушений кариотипа является летальными?
А.моносомы и по х-хромосоме
В. хромосома
С. митоз
D. мейоз
Е. амитоз
5. Каковы причины возникновения трисомий:
А. нерасхождение хромосом
В. расхождение клетки
С. удвоение
D. присвоение
Е. все ответы правильные
6. Трисомия – это, когда число хромосом (n) А. 2n+1
В. хромосоми нет
С. белка нет
D. ДНК
Е. РНК
7. Синдром ХХУ называется:
А. Клайнфельтера
В. Дауна
С. Марфана
D. Тернера
Е.Эдвардс
8. Чем обусловлены генные болезни?
А. мутацией одного гена
В. ген
С. геном
D. клетка
Е. хромосома
9. Диагноз семейной гетерохолестеринемии ставится на основании:
А. семейного анамнеза
В. прикосновение
С. альдегиды
D. УЗИ
Е.анемия
10. Каковы клинические признаки болезней обмена веществ?
А. дегидрадация
В. репарация
С. мутация
D. клетка
Е. хромосома
11. Назавите клинические признаки муковисцидоза:
А. грубые черты лица, деформация грудины
В. грудинка
С. плечо
D. хромосома
Е. лицо
12. Какие болезни не относятся к мультифакториальным?
А.гемофилия, серповидно-клеточная
В. диабет
С. псориаз
D. подагра
Е. шизофрения
13. Какие болезни относятся к мультифакториальны?
А. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз
В. гемофиля
С. синдактилия
D. гипертрихоз
Е. Даун
14. Какие факторы не способствуют развитию ишемической болезни сердца?
А. жирная пища
В. эпилепсия
С. психоздра
D. шершевский
Е.боль в сердце
15. Если в основе мутации лежит замена основания в кодоне, она называется:
А. нонсенс
В. гемангиома
С. стоп-кодон
D. мутант
Е.мутон
16. К внутрихромосомным мутациям относится:А. инверсия
В. дупликация
С. транслокация
D. транскрипция
Е. делеция
17. Инверсия – это:
А.разрыв участка хромосомы и поворот её на 180˚
В. присвоение
С. удваение
D. хромосома
Е. перенос участка хромосомы
18. Наследственные болезни – это:
А.наследственная мутация
В. транскрипция
С. трансляция
D. модификация
Е. транслокация
19. К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:
А. синдром Марфана
В. Тернер
С. Дауна
D. Шерешевский
Е. гипертрихоз
20. К аутосомно - рецессивным заболеваниям относят:
А. адреногенитальный синдром
В. Марфана
С. Тернер
D. Даун
Е. гипертрихоз
Особенности наследования. Хромосомные болезни. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней
21. К Х сцепленным заболеванием относятся:
А. синдром Мартина-Белл
В. Тернер
С. Марфана
D. Шерешвский
Е. брахидактилия
22. К аутосомной трисомии относят:
А. синдром Дауна
В. Шерешевский Тернер
С. Марфан
D. муковицидоз
Е. Клайнфельтер
23. К аутосомно – рецессивным типам наследствования заболевания относят:
А. Муковисидоз
В. Нейромифроматоз
С. Даун
D. Марфан
Е. гемофилия
24. К доминантным Х сцепленным типом наследования относят заболевания:
А. Витамин Д – резистентный рахит
В. синдром Марфана
С. Шерешевский
D. Даун
Е. Эдвардс
25. К неменделеевскому типу наследования относят заболевания:
А. митохондральная или цитоплазматическая энцефаломиопатия
В. муковицидоз
С. Марфан
D. Даун
Е. Патау
26. Иные мутации в митохондральной ДНК обнаружены при следующих заболеваний:
А. MELAS (митохондральная энцефаломиопатия)
В. муковицидоз
С. нейромифромотоз
D.Марфана
Е.дальтонизм
27.Болезни, связанные с экспансией тринуклеотидных повторов:
А. синдром Мартина Белл (FRAXсиндром)
В. MELAS (митохондральнаяэнцефаломиопатия)
С. муковицидоз
D. синдром Марфана
Е. Даун
5.3 Основы популяционной генетики
28. Популяции – это:
А. совокупность индивидов, свободно вступающих генофоном и занимающих определённую территорию
В. геномика
С. растение
D. хромосома
Е. экология
29.Термин «редупликация» означает:
А. удвоение определенного хромосомного сегмента
В. присвоение
С. хромосома
D. растение
Е.переворачивание
30. Рецессивный признак – это:
А.аллель или признак, не проявляющийся в гетерозиготном состоянии
В. признак доминантный
С. аллелизм
D. мутализм
Е.признак рецессивный
31. Неонатальный период – это:
А. период новорожденности до 7 дня жизни
В. эмбриональный период
С. хромосомный пигмент
D. период второго
Е.постэмбриональный период
32. Термин «дизонтогенез» означает:
А. неправильное развитие организма, проявляющие врожденными пороками
В. правильные растение
С. хромосомный пигмент
D. аллелизм
Е. правильное развитие организма
33. Моносомия – это:
А. потеря 1 хромосомы из пары гомологичных хромосом
В. удвоение хромосомы
С. присвоение хромосомы
D. парные хромосомы
Е. трех гомологичных хромосом
34. Недоношенные дети (родившиеся) – это:
А в сроки между 28 и 32 недель внутриутробного развитие
В. с массой тело менее 2500 г
С. длинной тела
D. от популяции
Е. с массой тело менее 2000 г
35. Термин «репарация» означает:
А. восстановление
В.удваение
С. присвоение
D.расшипление
Е.потеря
36. Сибсы, сиблинги – это:
А.потомки одних родителей, происходящие из разных зигот
В.монозиготные близнецы
С. генная болезен
D. гетерозиготные близнецы
Е.хромосомная болезен
37. Скрининг, один из методов выявления наследственных болезней - в переводе означает:
А. просеивание
В.изменение
С. осматривание
D.прощупывание
Е.восстановление
38. Эмбриональный период – это:
А. первые 12 недель внутриутробного развития плода
В.от рождения до семи дней жизни
С. не развиты
D.родившися ребенок
Е. семимесячный ребенок
39. Размножение вирусов состоит из этапов:
А. транскрипция
В. трансляция
С. репарация
D. рудимент
Е. репликация
Модуль №9. Основы популяционной генетики.
40. В размножении вирусов участвует процессы:
А. транскрипция
В. трансляция
С. репликация
D. репарация
Е. дупликация
41. Как называется внутренная строения митохондрий
А. крист
В. клетка
С. ядро
D. рибосома
Е. лизосома
42. Какому организму характерно ядро?
А. эукариоту
В. мышонку
С. быку
D. прокариоту
Е.человеку
43. Каким путем делится соматическая клетка?
А. митоз
В. мейоз
С. амитоз
D. цитокенез
Е. кариокинез
44.Сколько клеток образуется в процессе митоз?
А. 2
В. 5
С. 7
D. 3
Е.4
45. Почему называют митохондрю,энергенетической станцией клетки?
А. синтез белка
В. ДНК
С. РНК
D. мРНК
Е.АТФ
46. Что такое оогамия?
А. одно половая клетка движется быстро, другая медленно
В. соединение половых клеток
С. развития плода
D. родословия
Е. овоцит
47. Что такое гаструла?
А. период образования зародешевых листков
В. регуляция
С. репарация
D. транскрипция
Е. трансляция
48. Кто определил соправждающей наслественности генов расположенных в одной хромосоме?
А. Т.Морган
В. Мендель
С. Крик
D. Де Фриз
Е. К. Линней
49. Первый закон Менделя?
А. одниковасть
В. скрешивание
С. репарация
D. монозиготные
Е. дизиготные
50. Понятие о Гене?
А. родословия
В. расшипление
С. пищеварение
D. монозигота
Е. дизигота
51. В какой состав входит Ген?
А. ДНК
В. РНК
С. белок
D. хромосома
Е. р-РНК
52. Кто предложил общепринятую в настоящее время концепцию происхождения жизни на Земле – теорию биохимической эволюции?
А. Опарин
В. Де Фриз
С. Иогансен
D. Морган
Е.Г.Мендель