МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
ДЛЯ СТУДЕНТА
Практического занятия № 6
Тема: Хромосомные болезни
ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики
Специальность 34.02.01 Сестринское дело (базовой подготовки)
2 курс 3 семестр
Дивногорск, 2020
В настоящем учебно-методическом пособии представлена методическая разработка этапов самостоятельной работы обучающихся на практическом занятии №6 по ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 34.02.01 Сестринское дело (базовой подготовки) на 2 курсе, в 1 семестре.
| Рассмотрено На заседании ЦМК ОПД и ЕН протокол № ___ _______ председатель М.В.Вадютин «____»__________ 2020 г. | Утверждаю зам. директора по УР _______Е. А. Болсуновская «____»_________ 2020 г. |
Разработчик:
М.В.Яковенко преподаватель ОП.04 Генетика человека с основами мед медицинской генетики
Пояснительная записка
Уважаемые студенты!
Данное учебно-методическое пособие поможет Вам в процессе самостоятельной работы освоить умения и знания по темепрактического занятия № 6 «Хромосомные болезни» при освоении учебной дисциплины ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики.
Пособие включает теоретический блок, перечень практических заданий, вопросы для самоконтроля, информационное обеспечение. Наличие базисной информации по теме позволит Вам вспомнить ключевые моменты, рассмотренные преподавателем на занятии.
После изучения теоретического блока приведен перечень практических заданий, выполнение которых обязательно. Наличие положительной оценки по выполнению практических заданий необходимо для получения допуска к дифференцированному зачету по дисциплине.
В результате освоения темы, представленной в пособии, Вы освоите умение:
- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.
Освоенные умения будут способствовать формированию и развитию у Вас общих и профессиональных компетенций медицинского брата/ медицинской сестры, таких как:
ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
ОК 3. Решать проблемы, оценивать риски и принимать решения
в нестандартных ситуациях.
ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.
ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии для совершенствования профессиональной деятельности.
ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать повышение квалификации.
ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.
ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию.
При затруднении выполнения самостоятельной работы обращайтесь к преподавателю.
Этапы самостоятельной работы
На практическом занятии № 4
| № п/п | Этапы занятия | Целевая установка: формируемые ПК и ОК | Время | Содержание самостоятельной работы |
| 1. | Контроль исходного уровня теоретических знаний. | ОК 1. ПК 2.1. | 10 мин | Устно ответьте на контрольные вопросы по теме. |
| 2. | Подготовка к выполнению заданий –самостоятельная работа студентов. | ОК 1. ОК 2. ОК 3. ПК 2.1. | 10 мин | Ознакомьтесь с теоретическим материалом. Оформите тетрадь практического занятия. Ознакомьтесь с заданием. |
| 3. | Работа по решению заданий. | ОК 1. ОК 2.ОК 4. ОК 5. ОК 8 ОК 11 ПК 2.1., ПК2.3. ПК 2.6. | мин | Участвуйте в выполнении работы по теме, решая задания. |
| 8. | Саморефлексия - оценка результатов решения заданий. | ОК 2. | 8 мин | Оценка, согласно критериям. |
| 9. | Задание на дом (для самостоятельной внеаудиторной работы студентов) | ОК 4. | мин | 1.Составление презентаций 2. Подготовьте ответы на контрольные вопросы к следующему занятию (Приложение 1). |
Контрольные вопросы
для определения исходного уровня теоретических знаний
1. Дайте определение понятию кариотип.
2. Дайте определение понятию фенотип.
3. Дайте определение понятию идиограмма.
4. Какие две группы хромосом выделяют в кариотипе.
5. Какой метод надо выбрать при анализе хромосом?
6. Какие заболевания можно выявить при количественном анализе хромосом?
Уважаемые студенты!
Для выполнения практического задания ознакомьтесь с теоретическим материалом по теме практического занятия № 6 «Хромосомные болезни»
Анализ кариограммы человека.
При анализе кариограммы от Вас требуется следующее:
- уметь идентифицировать пол человека
- уметь идентифицировать нормальный кариотип человека
- уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).
Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:
- общее количество хромосом;
- парность или непарность тех или иных хромосом;
- количество и вид половых хромосом;
- наличие тех или иных аномалий числа хромосом.
При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.
1. Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.
2. Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.
3. Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.
4. Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.
5. Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.
6. Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.
7. Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.
8. Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация.
Наиболее часто встречаются следующие аномалии:
аномалии числа аутосом:
- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау
- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса
- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна
аномалии числа половых хромосом:
- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при
с. Трисомии-Х
- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера
- дополнительнаяY-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы
- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.
Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:
а) запись общего числа хромосом,
б) запись сочетания половых хромосом,
в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии.
Например:
- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;
- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,
- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.