Начало становления медико-генетического консультирования связано с деятельностью врача невролога Давиденкова С.Н., который в двадцатые годы ХХ века, впервые в мире, не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций, как центров профилактики наследственных болезней (первая МГК - 1920г. г. Москва). Началом организации МГК за рубежом считается 1943 год, когда были официально опубликованы принципы медико-генетического консультирования американским генетиком Ш. Рида. В Советском Союзе первые МГК появились в 1974 году в Москве, Ленинграде, Новосибирске и Томске.
В г. Омске МГК впервые была открыта на базе кафедры неврологии ОГМИ в 1977 году. Инициатором стал профессор Ю.Н. Савченко.
МГК это клиническая специальность, основными задачами которого являются:
1. установление точного диагноза наследственного заболевания;
2. определение типа наследования заболевания в данной семье;
3. расчет степеней риска повторения болезни в семье;
4. определение наиболее эффективного способа профилактики;
5.объяснением обратившимся семьям смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и возможных методов профилактики предполагаемой патологии в семье;
6. ретроспективное консультирование - это прогноз заболевания для следующего ребенка в семье в этом браке (или в другом браке), если уже есть ребенок с ВПР или с наследственным заболеванием;
7. проспективное консультирование - это консультирование здоровых людей, имеющих родственников с наследственным заболеванием.
Составление генетического прогноза включает в себя три этапа.
I этап. Определение степени генетического риска (под генетическим риском понимают вероятность появления определенной аномалии у самого пациента или его родственников - от 0 до 100%).
Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии составляет для популяции европейцев от 3 до 5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называется повышенным в легкой степени, до 20% - повышенной средней степени, а свыше 20% - высокой степени.
Генетический риск определяется путем расчетов, основанных на генетических закономерностях, и зависит от точности диагноза и полноты генеалогических данных. Правильный сбор и анализ родословной, дают возможность провести консультацию даже в тех случаях, когда диагноз точно установить не удается.
С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы 10%, и не считать его противопоказанием к деторождению.
В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или её прерывания. Врач генетик оказывает помощь в принятии такого решения.
Заключение медико-генетического консультирования должно выполнено быть в письменной форме.
II этап. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
Степень генетического риска не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой генетической аномалии. Полидактимия - доминантно-аутосомный тип исследования (высокая степень генетического риска ≈ 50%) может быть легко устранена хирургическим способом и человек может вести нормальный образ жизни.
III этап. Перспектива применения и эффективность методов пренатальной диагностики.
На этом этапе медико-генетического консультирования врач-генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики.
Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, гемофилия), так как заболевания могут быть выявлены методом пренатальной диагностики.
Показания для направления семьи на медико-генетическое консультирование:
- наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
- первичное бесплодие супругов;
- первичное невынашивание беременности;
- отставание уже имеющегося ребенка в умственном и физическом развитии;
- рождение ребенка с врожденными пороками развития;
- первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;
- кровное родство между супругами;
- возраст супругов свыше 35 лет.
При медико-генетическом консультировании возникает ряд трудностей морально-этического характера:
1. вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и т.д. Эти проблемы могут быть решены корректным отношением врача к пациенту;
2. Ответственность врача-генетика за дачу совета на основании вероятности прогноза, необходимо чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорических советов, так как окончательное решение принимает сам консультируемый.
Принципы терапии наследственной патологии.
Выявляется три вида терапии наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью:
1. симптоматическое;
2. этиологическое;
3. патогенетическое.
Симптоматическое - применяют при всех наследственных болезнях6
- при болях - анальгетики;
- при возбуждениях - успокаивающее;
- при воспалении - антибиотики.
Широко применяются хирургические операции - косметические.
Этиологическое - является наиболее оптимальным, так как устраняет причину заболеваний и радикально его излечивает. В настоящее время применяются методы генной инженерии.
Патогенетическое - в настоящее время наиболее эффективно для болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями. Оно может проводиться по следующим направлениям:
- коррекция обмена веществ;
- угнетение синтеза ферментов при их излишке;
- возмещение продукта (гормона роста при карликовости, инсулина при CD и т.д.).