Г) 20 - 22 нед.
13. Исключите один неправильный ответ.
Кордоцентез проводят при повышенном риске:
а) по хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;
б) по наследственным болезням крови;
в) по порокам развития;
г) по иммунодефицитным состояниям.
14. Выберите правильный ответ.
Пренатальная диагностика это:
а) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка;
б) мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка;
в) диагностика болезни у эмбриона или плода;
г) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка;
д) диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной.
15. Исключите один неправильный ответ.
Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:
а) возраст матери 39 лет;
б) в анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна;
в) у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи;
г) наличие у троюродного брата ращелины позвоночника (spinabifida);
д) робертсоновскаятранслокация у отца.
16. Выберите один правильный ответ.
Первичная профилактика - это комплекс мер:
а) предупреждающих зачатие или рождение больного ребенка;
б) направленных на коррекцию проявления патологических генотипов;
в) направленных на прерывание беременности.
17. Выберите один правильный ответ.
Вторичная профилактика - это комплекс мер:
а) предупреждающих зачатие или рождение больного ребенка;
б) направленных на коррекцию проявления патологических генотипов;
в) направленных на прерывание беременности.
18. Исключите один неправильный ответ.
Назовите уровни профилактики наследственных заболеваний:
|
|
а) прегаметный;
б) презиготический;
в) постзиготический;
г) пренатальный;
д) постнатальный.
19. Выберите один правильный ответ.
Прегаметный уровень профилактики включает:
а) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и дальнейшего развития зародыша;
б) все формы пренатальной диагностики;
в) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;
г) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;
д) управление экспрессией генов.
20. Выберите один правильный ответ.
Презиготический уровень профилактики включает:
а) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и дальнейшего развития зародыша;
б) все формы пренатальной диагностики;
в) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;
г) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;
д) управление экспрессией генов.
21. Выберите один правильный ответ.
Пренатальный уровень профилактики включает:
а) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и дальнейшего развития зародыша;
б) все формы пренатальной диагностики;
в) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;
г) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;
д) управление экспрессией генов.
22. Выберите один правильный ответ.
Постнатальный уровень профилактики включает:
а) создание нормальных условий для нормального образования зиготы и дальнейшего развития зародыша;
б) все формы пренатальной диагностики;
в) раннее выявление и лечение больных с наследственными дефектами;
|
|
г) исключение мутагенных факторов из среды обитания человека;
д) управление экспрессией генов.
23. Исключите один неправильный ответ.
Укажите основные подходы к профилактике наследственной патологии:
а) управление эксперессией генов;
б) элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией;
в) генная инженерия на уровне зародышевых клеток;
г) планирование семьи;
д) охрана окружающей среды;
Е) профилактическая заместительная терапия.
24. Выберите один правильный ответ.
Преконцепционная профилактика - это:
а) управление экспрессией генов;
б) элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией;
в) генная инженерия на уровне зародышевых клеток;
г) планирование семьи;
д) коррекция проявления патологических генов в эмбриональной стадии развития;
25. Выберите один правильный ответ.
Концепция пренатальной диагностики наследственных болезней была сформулирована:
а) в 20-е годы ХХ века С.Н.Давиденковым;
б) в 50-е годы ХХ века американскими учеными при резус-несовместимости матери и плода;
в) в конце 60-х годов ХХ века, когда наметился прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ.
26. Исключите один неправильный ответ.
Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются:
а) возраст женщины старше 35 лет;
б) наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
в) гетерозиготное носительство обоих родителей аутосомно-рецессивного заболевания;
г) генетический риск наследственного заболевания выше 5%;
д) наличие у родителей доминантного заболевания;
|
|
е) воздействие на беременную тератогенных факторов.
27. Исключите один неправильный ответ.
Показаниями для проведения УЗИ являются:
а) повышенное содержание в крови сахара;
б) задержка развития плода;
в) рождение предыдущего ребенка с пороками развития;
г) наличие врожденных пороков развития у супругов или родственников 1-3 степени родства;
д) наличие у беременной болезней, повышающих риск рождения ребенка с пороками развития;
е) выявление маркеров патологии (АФП, ХГч, неконъюгированногоэстриола) в крови беременной.
28. Исключите один неправильный ответ.
К методам преимплантационной диагностики относятся:
а) нехирургический лаваж яйцеклеток, оплодотворение и развитие зиготы invitro;
б) полимеразно-цепная реакция (ПЦР);
в) использование моноклональных антител;
г) ультрамикроскопические методы;
Д) УЗИ.
29. Выберите два правильных ответа.
Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто:
а) симптоматическая;
б) патогенетическая;
в) этиотропная.
30. Выберите два правильных ответа.
Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:
а) нейрофиброматоз;
б) фенилкетонурия;
в) муковисцидоз;
г) галактоземия;
д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.
31. Исключите один неправильный ответ.
К методам патогенетической терапии наследственных болезней можно отнести:
а) дополнительное введение поваренной соли при муковисцидозе;
б) коррекция обмена веществ на уровне субстрата путем ограничения определенных веществ в пище;
в) коррекция обмена веществ на уровне продукта гена путем возмещения продукта (тироксина при гипотиреозе);
г) коррекция обмена веществ на уровне ферментов при энзимопатиях.
32. Выберите все правильные ответы.
При каких условиях возможна разработка генной терапии наследственного заболевания:
а) мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;
б) отсутствие другого эффективного метода лечения;
в) аутосомно-рецессивный тип наследования болезни;
г) возраст манифестации болезни не более 5 лет;