ВОПРОСЫ
- Нуклеиновые кислоты как генетический материал. Химическая структура мономеров и полимеров. Формы молекул ДНК и РНК (однонитевые, двунитевые, линейные, кольцевые).
- Особенности строения молекул ДНК (первичная и вторичная структура). Типы двойных спиралей.
- Особенности строения молекул РНК (первичная и вторичная структура). Типы молекул (мРНК, тРНК, рРНК, мяРНК) и их функции. Третичная L-форма тРНК.
- Принцип полуконсервативной репликации ДНК. Понятие о репликоне и репликационной вилке.
- Ферменты репликации ДНК и их функции (ДНК-геликаза, ДНК-топоизомераза, ДНК-полимеразы, праймаза, ДНК-лигаза).
- Асимметричность репликативной вилки. Синтез ведущей и отстающей цепей ДНК. Фрагменты Оказаки.
- Денатурация и ренатурация ДНК. Полимеразная цепная реакция (условия проведения и ее этапы).
- Характеристика генетического кода. Современная концепция гена.
- Изменения структуры ДНК. Молекулярные механизмы генных мутаций.
- Молекулярные механизмы процессов репарации ДНК (фотореактивация, эксцизионная репарация).
- Синтез молекул РНК в клетке. Принципы и этапы транскрипции.
- Транскрипция у прокариот.
- Регуляция транскрипции у прокариот. Структура и функции оперона.
- (лактозный и триптофановый опероны прокариот).
- Особенности процесса транскрипции в клетках эукариот.
- Процессинг мРНК у эукариот и его этапы.
- Основные механизмы регуляции активности генов эукариот.
- Синтез белка в клетке (принципы и этапы трансляции).
- Рибосомы прокариот и эукариот (структура субъединиц и их функции).
- Характеристика этапов инициации, элонгации и терминации трансляции. Роль белковых факторов.
- Структурная организация генетического материала вирусов и прокариот.
- Структурная организация генетического материала эукариот. Роль гистоновых и негистоновых белков. Нуклеосома как элементарная единица хромосомы.
- Надмолекулярная организация эукариотической хромосомы (полинуклеосомная модель).
- Структура хроматина эукариот. Понятие о гетерохроматине и эухроматине.
- Понятие о хромосомном комплексе (кариотипе) эукариотического организма. Характеристика кариотипа человека
- Плазмиды бактерий (определение, классификация, структурная и генетическая организация, медицинское значение).
- Экстрахромосомные (цитоплазматические) генетические элементы эукариот (структурная и генетическая организация митохондриальной ДНК).
- Мобильные (транспозируемые) элементы генома прокариот и эукариот.
- Митотический (клеточный) цикл (определение, схема цикла, характеристика периодов). Митоз. Биологическое значение митотического деления клеток.
- Регуляция клеточного цикла (роль циклинов и циклинзависимых киназ).
- Мейотическое деление клеток и его биологическое значение.
- Классический гибридологический метод в генетике. Основные положения хромосомной теории наследственности.
- Аллельные и неаллельные гены (определение, локализация в хромосомах, типы взаимодействия). Множественный аллелизм.
- Плейотропные гены, летальные гены, сцепленные и несцепленные гены.
- Закономерности наследования аллельных генов аутосом (закон расщепления и его цитологические основы).
- Особенности наследования генов половых хромосом (X-сцепленное и Y-сцепленное наследование).
- Закономерности наследования неаллельных генов, локализованных в негомологичных хромосомах (закон независимого наследования и его цитологические основы).
- Закономерности наследования сцепленных генов. Кроссинговер.
- Принципы генетического картирования. Генетические карты хромосом.
- Изменчивость как свойство живых организмов.
- Роль генотипа и среды в формировании фенотипа. Понятие о норме реакции.
- Мутационная изменчивость (определение, причины, классификация мутаций, биологическое значение).
- Мутагенные факторы (определение, классификация, примеры).
- Генные и хромосомные мутации (определения, классификация, механизмы возникновения, значение).
- Особенности человека как объекта генетических исследований. Задачи медицинской генетики.
- Понятие о моногенных, полигенных, мультифакториальных признаках человека (определения, примеры).
- Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения).
- Цитогенетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения). Половой хроматин в клетках человека.
- Близнецовый метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения).
- Популяционно-генетический метод изучения наследственности человека (определение, возможности и ограничения). Закон Харди-Вайнберга и его использование для расчета генетической структуры популяции.
- Молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека (гибридизация ДНК, амплификация и секвенирование ДНК).
- Причины возникновения наследственных болезней человека. Понятие о мутационном и сегрегационном грузе наследственной патологии человека.
- Классификация наследственных болезней человека (формы наследственной патологии, примеры).
- Генные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, типы наследования, примеры).
- Хромосомные болезни человека (определение, методы изучения, классификация, примеры).
- Митохондриальные болезни человека (определение, классификация, особенности наследования, примеры).
- Болезни генетического импринтинга (определение, причины возникновения, примеры).
- Болезни соматических клеток (определение, примеры).
- Эпигенетические болезни (определение, примеры).
- Мультифакториальные болезни человека (определение, причины возникновения, методы изучения, примеры).
- Принципы диагностики наследственных болезней человека. Методы генодиагностики.
- Принципы лечения наследственных болезней человека. Генотерапия.
- Принципы профилактики наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование (определение, задачи, принципы организации).