Генетика шизофрении.
Поиск генов, ассоциированных с шизофренией, производится давно. При шизофрении часто повышается уровень медиатора дофамина, повышается или понижается уровень серотонина. И гены, которые ищут учёные, отвечают за выработку данных медиаторов.
Были найдены разные гены на разных хромосомах: 1, 6, 8, 13, 22-й хромосоме. Однако эти гены не являются специфичными для шизофрении и могут наблюдаться как при психической норме, так и при другой психической патологии.
Широко известно проведённое несколько лет тому назад исследование доктора Клауса-Петера Леша и его коллег из Вюрцбургского университета (Германия). Под их наблюдением находились 35 членов трёх генераций одной семьи, 8 из которых были больны так называемой кататонической шизофренией. В итоге проведения разнообразных клинических и лабораторных исследований удалось установить, что возникновение этой формы заболевания связано с мутацией в одном из генов, расположенных в 22-й хромосоме. Ни сам этот ген, ни его функции до этого исследования известны не были. Так был открыт первый ген, ответственный за возникновение одной из форм шизофрении.
Сейчас стали известны результаты двух других исследований такого же рода, позволивших получить новые данные о генетической предрасположенности к шизофрении — в 23-й паре хромосом и в 8-ой хромосоме. Мутации в этом последнем гене были обнаружены у 15% больных шизофренией в Исландии.
Психогенетические исследования шизофрении во многом связаны с близнецовыми исследованиями.
Во всех исследованиях сходство МЗ-близнецов превышает сходство ДЗ. Поскольку МЗ-близнецы не являются полностью конкордантными, ясно, что гены не являются единственной причиной заболевания. Коэффициент наследуемости шизофрении составляет 60-70%. Это означает, что популяционная вариативность по шизофрении на 60-70% объясняется генетической вариативностью, остальные 30-40% приходятся на долю среды. Даже в том случае, когда МЗ-близнецы оказываются конкордантными по заболеванию, его тяжесть и характер протекания бывают различными. В табл. 8.1 отражены результаты исследований вероятности генетической передачи шизофрении через родственные связи.
В Национальном институте психического здоровья США длительное время велось наблюдение за четвернёй МЗ-близнецов, конкордатных по шизофрении, но дискордантных по течению и исходу заболевания. Тщательное изучение среды развития девочек показало, что большую роль в различном течении заболевания сыграла разница в их отношениях с матерью и отцом, а также их разная социабельность.
Среди средовых факторов наиболее значимыми и изученными являются:
1) Действие инфекций, прежде всего вирусов. Была выявлена повышенная частота заболевания:
• у детей, чьи матери перенесли вирусные заболевания в пренатальный период;
• у рожденных после пандемий гриппа в зимний или весенний периоды с их сезонными вспышками гриппа, что говорит о значимой роли вирусного фактора в детерминации заболевания;
• у инфицированных разнообразными домашними животными (например, токсоплазмозом кошек).
2) Тяжелое течение родов и травмы нервной системы.
3) Социальная депривация:
• стиль воспитания — холодный материнский стиль воспитания, эмоциональная депривация, дихотомия родительских установок могут явиться значимым микросоциальным фактором возникновения заболевания;
• факторы социальной изоляции (отсутствие супруга, развод, смерть супруга, инвалидизирующие заболевания, приводящие к ограничению социальных контактов и др.). Так, у неженатых мужчин риск увеличивается в 49 раз, у женщин — в 14.
Среди людей, страдающих шизофренией, много известных личностей.
Джон Форбс Нэш-младший (1928) — американский математик, работающий в области теории игр и дифференциальной геометрии. Лауреат Нобелевской премии по экономике 1994 года "За анализ равновесия в теории некооперативных игр". Его математический гений заговорил о себе в 14 лет, когда к нему в руки попала книга Эрика Т. Белла "Творцы математики". "Прочитав эту книгу, я сумел сам, без посторонней помощи, доказать малую теорему Ферма" — пишет Нэш в автобиографии.
В 20 лет Джон Нэш сумел создать основы научного метода, сыгравшего огромную роль в развитии мировой экономики. В 1949 году 21-летний учёный написал диссертацию о теории игр. Сорок пять лет спустя он получил за эту работу Нобелевскую премию по экономике.
В 1958 году у него появились симптомы шизофрении, он лишился работы. Через некоторое время Нэш был принудительно помещён в частную психиатрическую клинику, где ему поставили диагноз "параноидальная шизофрения" и подвергли психофармакологическому лечению.
Коллеги-математики продолжали помогать Нэшу — они дали ему работу в университете и устроили встречу с психиатром, который выписал антипсихотические лекарства. Состояние Нэша улучшилось, но ненадолго. Затем в 1980-х годах Нэшу стало заметно лучше — симптомы отступили и он стал более вовлеченным в окружающую жизнь. Болезнь, к удивлению врачей, стала отступать. На самом деле, Нэш стал учиться не обращать на неё внимания и вновь занялся математикой. В 2001 году, через 38 лет после развода, учёный вновь соединился с женой, ушедшей от него из-за болезни.