Г. Цитогенетический метод




Основа метода – микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х годов ХХ века для изучения морфологии и подсчета хромосом человека, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологовД.Тио и А.Левана. В 1956г. Они первыми установили, что у человека 46, а не 48, как думали раньше, хромосом. Это событие положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1960г. В Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки- центромеры.

Каждая пара хромосом обозначена порядковым номером от 1 до 23, отдельно выделены половые хромосомы – Х и Y. У женщин две Х – хромосомы, у мужчин – Х- и Y-хромосомы

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных, к их числу относятся: нарушения в соматических хромосомах.

«Хромосомные болезни человека»

К настоящему времени зарегистрировано более 2 тыс. наследственных болезней человека.
По данным Всемирной организации здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога и т. д.Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной мере зависят от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивидуума.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8-12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) – 50% и выше.
У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов – моноосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносомия.
Моносомия всего организма описана для Х-хромосомы. Это синдром Шерешевского-Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея, со складками, «монголоидный» разрез глаз, таз узкий, нижние конечности), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000-5000.
Женщины – трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 +XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, евнухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания.
Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по Y-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.
Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.
Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом – нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.
Существует прямая связь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери. Установлено, что 22-40% детей с этой болезнью рождаются у матерей старше 40 лет (2-3 % женщин детородного возраста).

Синдром Патау – в основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой – 13.



Поделиться:




Поиск по сайту

©2015-2024 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2023-01-17 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту: