ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА КАК ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБЪЕКТА.
МЕТОДЫГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА.
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА.
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечение и профилактика наследственной патологии человека.
Задачами генетики человека являются:
· определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;
· ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов перинатальной и экспресс-диагностики;
· широкое внедрение медико-генетического консультирования;
· разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
· выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Человек как специфический объект генетики
Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
· сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
· позднее половое созревание и редкая смена поколений;
· малое количество потомков;
· невозможность экспериментирования
· невозможность создания одинаковых условий жизни.
Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например, млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.
Методы исследования генетики человека
А. Генеалогический метод
Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном.
Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).
По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования.
Предлагаю вам решить задачу: определить тип наследования по родословной
Задача 1. В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1).Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а) 1 и 5; б) 2 и 6?.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая собиралась вступить в брак, у будущего супруга нет такого признака в семье. У неё в роду встречается признак «седая прядь» волос. Её сестра, также брат, и мама имеют такую прядь, отец здоров. Женщина обеспокоена, ей не хотелось бы, чтобы её дети имели такой признак. По имеющимся данным, врач составил родословную женщины, и ответил на вопросы. Она осталась довольна.
Б. Близнецовый метод
Этот метод изучения генетики человека также введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г. Он дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.
Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека.
В. Биохимический метод
Впервые биохимические методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале ХХ в. За последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них
выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.
Одним из наиболее распространенных заболеваний углеводного обмена является сахарный диабет. Эта болезнь связана с дефицитом гормона инсулина, что приводит к нарушению процесса образования гликогена и повышению уровня глюкозы в крови.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.