Лекция № 4
Хромосомная теория наследственности
Томас Морган родился в 1866 г. в штате Кентукки (США), в 20 лет окончил университет, 24 года – доктор наук, 25 лет – профессор. В начале – ярый противник учений Менделя (колумбийский университет, невозможность проведения опытов на кроликах, опыты на дешевом объекте мухе – дрозофиле). В результате чего стал достойных продолжателем учения Менделя. Полностью хромосомная теория была сформулирована Морганом с 1911 по 1926год. Большой вклад в развитие учения внесли отечественные ученые А.С. Серебровский и Н.К. Кольцов.
Гены расположены в хромосомах линейно, таким образом, хромосомы представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственности свойств в организме в ряду поколений.
Сцепленное наследование. Полное сцепление генов.
Было замечено, что нередко закон независимого расщепления нарушается, некоторые признаки наследуются вместе (сцепленное наследование). Это происходит в тех случаях, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в одной хромосоме и не разделяются кроссинговером. В этом случае при образовании гамет они оказываются в одной клетке, происходит их совместная передача потомству.
 | |
А В
 |  |
С D
 | |
А В
 | |
С D
На рисунке: аллельные гены А и В, расположенные в одном локусе гомологичных хромосом. Гены С и D расположены в другом тех же хромосом. При независимом расщеплении признаков из потомства были бы варианты: АС, АD, ВС, ВD.
Однако, благодаря сцепленному наследованию реализуются лишь два варианта АС и ВD. Причина такого результата заключалась в том, что гены обуславливающие эти два признака, локализованы в одной хромосоме. Это явление называется полное сцепление генов. В каждой хромосоме расположено много генов, которые наследуются совместно, такие гены называются группой сцепления. У каждого вида организма число групп сцепления соответствует числу пар хромосом:
дрозофила (четыре 2n =8)
человек (25;22 пары аутосом, гены в x и y хромосомах 23,24, 25 гр. генов, находящиеся в митохондриальной ДНК).
Таким образом, закон независимого наследования и комбинирования признаков действует только в случае, когда гены определяют тот или иной признак, находящийся в разных хромосомах (разных группах сцепления).
Неполное сцепление.
Причиной неполного сцепления генов является кроссинговер. Во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Кроссинговер может произойти в любом участке гомологичных хромосом, даже в нескольких местах одной паты хромосом. Причем чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками.
Сцепление с полом.
Наблюдая за большим количеством мух, Т. Морган выявил много мутаций, которые были связаны с изменением разных признаков: окраска глаз, формы крыльев, окраска крыльев и так далее. При изучении наследования этих мутаций оказалось, что многие из них наследуются сцепленно с полом.
У человека признаки, наследуемые через y хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а через х хромосому у лиц как одного, так и другого пола. При этом особь женского пола может быть гомозиготной или гетерозиготной по генам. Расположенные в х хромосоме рецессивные гены у нее могут проявляться только в гомозиготном состоянии. У особи мужского пола только одна х хромосома, поэтому все локализованные в ней гены, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. Дальтонизм, гемофилия наследуются у человека сцепленно с полом.
Хромосомные карты человека
Гены внутри хромосомы расположены в линейном порядке. Этот признак явился основой для создания генетических карт хромосом организмов. Единицей генетической и хромосомной карты является сантиморганида (М). Это мера расстояния между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1 %.
Основной целью исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы человека. Дифференциальная окраска дает возможность дифференцировать все хромосомы человека. На карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними, генами, находящимся в одной группе сцепления. Масштаб различен: min – дифференциальная окраска, max – один нуклеотид. У человека в 46 хромосомах › 50 тыс. генов.