Известно, что для большинства людей именно зрение является ведущим органом чувств. Развитие зрительной системы находится под контролем огромного количества генов.Описан ряд мутаций, приводящих к таким тяжелым нарушениям, как атрофия зрительного нерва. Эти мутации наследуются как по доминантному, так и по рецессивному типу. Не менее шести локусов вызывают врожденную слепоту. Одна из аномалий зрительного нерва наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется во взрослом возрасте, другая – по аутосомно-рецессивному типу и проявляется с детства. Еще одна форма наследуется по цитоплазматическому типу (атрофия зрительного нерва Лебера). Ген, ответственный за одну из форм атрофии зрительного нерва, наследуемую по аутосомно-доминантному типу, был найден в длинном плече хромосомы 3.
Нарушение цветовосприятия – дальтонизм. При протанопии пигмент в желточувствительных колбочках полностью отсутствует, такое явление встречается у 1,3 % мужчин. При протаномалии пигмент может присутствовать, но является аномальным (1,3% мужчин).При дейтеранопии отсутствует пигмент зеленочувствительных колбочек (1,2% мужчин), дейтераномалия – наличие аномального пигмента – у 5 % мужчин.
Для синечувствительных колбочеккартина иная, т.к. ген, отвечающий за синтез пигмента для этих клеток, расположен на аутосоме и встречается с частотой 0,001-0,002 % у мужчин. Редки случаи, когда имеется только один тип колбочек или они вообще полностью отсутствуют (0,000001 и 0,00001 % мужчин соответственно). Полное отсутствие колбочек получило название полной цветовой слепоты и связано с аутосомной мутацией. В целом у 8,8% мужчин имеются генетически обусловленные нарушения цветовосприятия. В различных популяциях картина различна. Так, например, в Дагестане повышена частота встречаемости дихроматов (присутствует только два типа колбочек). Наиболее часто встречается цветовая слепота у арабов (10%), а в Мексике – 2,3%, на островах Фиджи – 0,8%. Цветовая слепота может быть и приобретенной. При трианопии отсутствуют синечувствительные колбочки. При поражении внутренних слоев сетчатки и зрительных нервов наблюдаются дефекты в функционировании зелено- и желто чувствительных колбочек. Аномалии цветового зрения поддерживаются естественным отбором. Так, цветовая слепота очень редко встречается в племенах, занимающихся охотой и собирательством и несравнимо чаще – в индустриально развитых странах. Видимо, для охотников очень важно хорошо различать цвета, чтобы видеть коричневое, например, животное на фоне зеленой травы. В то же время, у мужчин, имеющих дальтонизм, больше шансов выжить в индустриальных странах, т.к. во многих странах их не берут в армию. С дугой стороны, в некоторых австралийских племенах и у индейцев Южной Америки частота встречаемости дальтонизма необычайно высока. Было сделано предположение, что охотники и воины-дальтоники обладают обостренным чувством формы и способностью хорошо различать очертания предметов. Такие охотники, например, могут с большей вероятностью обнаружить животное, имеющее защитное окраску. Имеющиеся дефекты зрения могут существенно ограничивать возможности для выбора профессии, например, связанной с работой на транспорте. Однако, статистика свидетельствует о том, что частота правонарушений среди водителей-дальтоников не превышает таковую для водителей с нормальным цветовым зрением, что заставляет предполагать, что существуют некие пути компенсации недостаточного развития цветового зрения.
Интересным примером, когда дефекты цветового восприятия были использованы для достижения успеха в профессии является судьба художника Ван Гога, который, как известно, был дальтоником, и именно это обстоятельство позволило ему создать очень оригинальные по цветовой гамме работы (цит. по Александров А.А., 2004).
Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек. Описана доминантная мутация, вызывающая врожденную ночную слепоту, когда пропадает способность видеть в сумерках), наблюдавшаяся в 11 поколениях в одном семействе.В результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина возникает такая болезнь, как куриная слепота (или ночная), при которой человек не видит в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длительное время, то это может привести к нарушению наружных сегментов фоторецепторов и к полной слепоте.
Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы. Критическая частота мельканий, при которой наблюдается слияние в единый образ. Оценка наследуемости по критической частоте мельканий достаточно высока и составляет 0,63.
Рисунок 3. Иллюзия Мюллера-Лайера
Зрительные иллюзии. По иллюзии Мюллера – Лайера (рисунок 3) отмечается небольшая конкордантность у монозиготных близнецов (0,53-0,57) и низкие величины коэффициента наследуемости 0,22-0,4. Что свидетельствует о большей роли средовых воздействий в формировании этой черты зрительного восприятия. Способность поддаваться иллюзии Мюллера-Лайера может зависеть от образа жизни и от определенной тренировки зрительной системы, что показало исследование бушменов в Австралии. Оказалось, что они приблизительно в четыре раза менее подвержены этой иллюзии, чем жители США.
Аномалии рефракции. Близорукость – наиболее часто встречающаяся аномалия. В этом случае лучи света фокусируются не на сетчатке, а перед ней, в стекловидном теле. Близорукость возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаза.Дальнозоркость – фокус находится за сетчаткой. Дальнозоркость бывает старческая и врожденная. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, а старческая – уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.Астигматизм – невозможность ясно видеть вследствие не одинаковой кривизны хрусталика по вертикальному и горизонтальному диаметрам. При таких условиях лучи света после преломления не собираются в одной точке, а рассеиваются по сетчатке.
Неодинаковая острота зрения может быть связана и с косоглазием (или страбизмом), когда нарушается бинокулярное зрение. О наследственной предрасположенности к данной аномалии свидетельствуют семейные случаи косоглазия. Риск развития заболевания страбизмом у сибса пораженного ребенка составляет 15%. В семьях, где родитель и ребенок имеют страбизм, риск болезни у следующего ребенка составляет около 40%.
Катаракта. При катаракте происходит затуманивание в норме прозрачного хрусталика глаза. Человек видит все предметы как сквозь замерзшее стекло или запотевшие очки. Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диабет, чрезмерная подверженность глаз УФ-лучам и наследственная предрасположенность.Молекулярно-генетические исследования показали, что гены, ответственные за развитие врожденной формы катаракты, расположены в хромосомах 1p, 1q, 13, 12q, 17p. Частота встречаемости катаракты 1 на 250 новорожденных, у многих людей катаракта развивается позже, с лежащей, как правило, в основе генетической причиной.Глаукома - повышенное глазное давление, симптомы наступают после 40 лет. Риск для родственников первой степени родства пробанда составляет 5-16%. Ген, ответственный за другую форму глаукомы, был обнаружен в коротком плече хромосомы 6.Дегенерация рецепторов сетчатки включает множество отдельных генетически обусловленных заболеваний, отличных по механизму наследования и типу потери зрения. В Великобритании эти болезни встречаются с частотой 1:2000. Эти болезни являются наиболее важной причиной, приводящей к потере зрения в юношеском возрасте. Здесь возможны три типа наследования (по крайней мере): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой (цит. по Александров А.А., 2004).