«Общая и медицинская генетика»
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой
рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном.
У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими анома-
лиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также
обе аномалии одновременно?
У человека имеются две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными
аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухоне-
мыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй
паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?
Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине нормальной по
зрению и хорошо слышащей. У них родился сын с глухотой и дальтоник, а также дочь –
дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье доче-
ри с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как ре-
цессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный
признак.
В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой – вью-
щиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слы-
шал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих де-
тей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует
над гладкими, глухота – рецессивный признак и обе пары генов находятся в разных па-
рах хромосом?
У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и больной гемофилией.
Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго
сына здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессив-
ный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над
голубыми. Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голу-
бые глаза и нормальное зрение. Определите генотипы всех трех членов семьи.
В семье, где жена имеет I группу крови, а муж - IY, родился сын дальтоник с III груп-
пой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рожде-
ния здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как ре-
цессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенен-
трантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероят-
ность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный ауто-
сомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась
нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следую-
щий ребенок в этой семье также будет без обеих аномалий?
Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли
мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование
крови мужа, жены и ребенка показало: жена – Rh (-), AB (IY) группа крови, муж –
Rh(-), 0 (I) группа крови, ребенок - Rh (+), 0 (I) группа крови. Какое заключение
должен дать эксперт и на чем оно основано?
Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые
глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имею-
щего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этого брака, если изве-
стно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цве-
товой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?
Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доми-
нантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах
хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя
страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем парам генов?
Во время беременности у женщины был резус-конфликт. Ребенок имеет IY группу кро-
ви. Определите возможные группы крови родителей и их генотипы по резус-фактору.
Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые
глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имею-
щего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этого брака, если изве-
стно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цве-
товой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой?
Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомно-доминантный признак, средняя
пенентрантность - 25%. Заболевание встречается с частотой 6: 10 000. Определите час-
тоту встречаемости гомозиготных рецессивных особей.
Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача выяснить: является ли
мальчик, имеющийся в семье супругов Р., родным или приемным. Исследование
крови мужа, жены и ребенка показало: жена – Rh (-), AB (IY) группа крови, муж –
Rh(-), 0 (I) группа крови, ребенок - Rh (+), 0 (I) группа крови. Какое заключение
должен дать эксперт и на чем оно основано?
Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия – как доминантный ауто-
сомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась
нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следую-
щий ребенок в этой семье также будет без обеих аномалий?
Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным пенен-
трантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероят-
ность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доми-
нантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным
с предыдущим. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба
родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых
расположен в аутосоме, другой – в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные
зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность
рождения в этой семье ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что тем-
ные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зу-
бы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
В семье кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV
группы крови, двое кареглазых – II и III.Определите вероятность рождения следующего
ребенка кареглазым с I группой крови.
В семье родились четыре мальчика и все они имеют разные группы крови системы
АВО. Определите генотипы родителей.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доми-
нантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным
с предыдущим. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба
родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых
расположен в аутосоме, другой – в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные
зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность
рождения в этой семье ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что тем-
ные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зу-
бы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак,
другая – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рож-
дения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам ге-
нов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.
В семье родились четыре мальчика и все они имеют разные группы крови системы
АВО. Определите генотипы родителей.
Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью
30%. Отсутствие верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецесси-
вный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей
обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих при-
знаков, а отец нормален по обеим парам генов.
Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными
тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако
сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий. Какое потом-
ство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим
признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а
отец ее был нормален.
Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия наследуются независимо по аутосомно-рецес-
сивному типу. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя
гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
Гены «А» и «В», отвечающие за разные признаки, локализованы в одной хромосоме.
Напишите варианты гамет дигетерозиготного организма при наличии кроссинговера и
его отсутствии.
У человека нормальный слух определяется комплементарными доминантными генами,
расположенными в разных парах хромосом, а один из видов врожденной глухоты –
рецессивными аллелями этих генов. В двух семьях, где родители страдали глухотой,
все дети имели нормальных слух. Напишите генотипы родителей и детей. Каких детей
можно ожидать от брака нормально слышащих потомков из семей глухонемых родите-
лей?