Хондродисплазия.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия (болезнь Волкова) – редкая форма дисплазии суставного хряща, характеризующаяся избыточным его образованием, врастанием хрящевой ткани в суставную полость и вторичным гигантизмом конечностей. Тип наследования заболевания не установлен. Морфологически изменения сводятся к массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники, вторичному изменению эпифизарной ростковой пластинки.
Основной клинические, признак – гигантизм конечностей, чаще – одной из нижних (смотри рисунок 0); возможны и другие локализации поражения. Удлинение конечности (при рождении на 1 – 2 сантиметров) к 15 годам достигает 7 – 25 сантиметров. Хрящевые разрастания, преимущественно в коленных суставах, приводят к развитию сгибательных контрактур, тугоподвижности, анкилозов в порочном положении. Стопа на стороне поражения резко увеличена по сравнению со здоровой (на 4–5 размеров обуви); размеры надколенника увеличены в 3–4 раза по сравнению с нормой. На верхних конечностях наблюдается преимущественно гигантизм пальцев с анкилозами в межфаланговых суставах. При поражении костей черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща по ходу швов, которые оссифицируются после завершения полового созревания. Они могут сдавливать головной мозг, что является причиной эпилептиформных припадков. При локализации процесса в верхних шейных позвонках возможно сдавление спинного мозга с развитием парезов и параличей. К характерным клинические, признакам этого заболевания относят также изменения кожи и подкожной клетчатки на стороне поражения – пигментные пятна, гемангиомы, большие липомы, а в подмышечных впадинах, в паховых областях, на подошвенной стороне стоп – участки гиперкератоза.
Рентгенологически определяется уплощение эпифизов поражённых костей, суставные поверхности с неровными бахромчатыми контурами, структура метафизов разрежена, груботрабекулярная, зона растущего хряща расширена и деформирована. В суставной полости обнаруживаются внутрисуставные тела неправильной формы (одиночные или в виде конгломератов), связанные синовиальной оболочкой и суставным хрящом.
Лечение – удаление избыточных разрастаний хрящевой ткани, укорачивающие резекции кости; при поражении всех сегментов производят ампутацию конечности. При локализации процесса в позвонках и сдавлении спинного мозга производят декомпрессивную ламинэктомию.
Спондило-эпифизарная дисплазия.
Спондилоэпифизарная дисплазия – порок развития, в основе которого лежит дисплазия хрящевой ткани, характеризующаяся недостаточностью развития суставного хряща. Признаки заболевания появляются по мере роста ребёнка; новорожденные клинически здоровы.
В тяжёлых случаях уже на первом году жизни отмечается ограничение отведения бёдер. Позже присоединяются хромота, утиная походка, утомляемость при ходьбе, ограничение движений в тазобедренных, коленных суставах, позже – в голеностопных. К 7 годам в связи с углублением вертлужных впадин заметно сужается поперечный диаметр входа в малый таз. В последующем резко увеличивается поясничный лордоз, наблюдаются выраженные сгибательные контрактуры в суставах ног. Примерно у половины больных отмечается вывих надколенника с развитием genu valgum. Несмотря на перечисленные изменения скелета, рост детей остаётся в пределах нормы, сложение – относительно пропорциональным. Нередко наблюдаются изменения, связанные с нарушениями регуляции мышечного, поражением мышечной ткани (кардиопатией, появлением паховых, пупочных грыж, расхождением прямых мышц живота), увеличением печени, селезёнки, миопией, астигматизмом, дистрофией хрусталика, стекловидного тела и роговицы.
Рентгенологически выявляют характерные изменения тел позвонков: они уплощены (универсальная платиспондилия), больше в грудном отделе, замыкающие пластинки неровные. Переднезадний и боковой размеры тел позвонков нормальные; этот признак является решающим в диагностике заболевания. Определяются также уплощение эпифизов всех длинных трубчатых костей, сглаженность межмыщелкового возвышения большеберцовой кости, углубление межмыщелковой ямки бедренной кости; характерен дольчатый надколенник.
Лечение преимущественно консервативное – лечебный физкультура, массаж, санитарно-курортный лечение. Взрослым больным необходимо подбирать специальность, не связанную с длительным стоянием, передвижением или тяжёлыми нагрузками на опорно-двигательный аппарат. При сгибательных контрактурах в коленных суставах производят операцию перемещения надколенника, в ряде случаев в сочетании с надмыщелковой остеотомией бедренных костей.