Хромосома 9 является субметацентрической хромосомой группы С средних размеров в кариотипе. В длинном плече этой хромосомы (q) довольно часто обнаруживают около центромеры вторичную перетяжку. При С-методе окрашивания в хромосоме 9 выявляют крупный блок околоцентромерного гетерохроматина. Отмечают полиморфизм по величине этого гетерохроматинового прицентромерного участка, часто встречаются перицентрические инверсии в этом участке. С помощью современных технологий величину блока можно оценить и качественно. Известно также, что увеличенные и уменьшенные С-блоки наследуются кодоминантно и сегрегируют в семье. Такие семьи и отдельные ее члены составляют группы риска, состоящие из детей с задержкой психомоторного развития, множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития, а также супружеских пар с нарушением репродуктивной функции (спонтанные аборты, в материалах которых находят сложные хромосомные аномалии и синдромы; бесплодие, рождение детей с врожденными аномалиями и умственной отсталостью. Известны описания полных и частичных трисомии хромосомы 9, кольцевых хромосом, частичных моносомии, а также тетрасомий.
Частичная трисомия короткого (р) плеча хромосомы 9.
Частичная трисомия короткого плеча хромосомы 9 - 9р+ — одна из наиболее частых форм частичных трисомии. Опубликовано более 200 сообщений о данной трисомии, впервые которую описал Rethore с соавторами в 70-х гг.
Цитогенетические формы.
Трипликацию хромосомного материала наблюдают в районе p11—>р21-22—>pter, причем, критическим участком для возникновения синдрома является 9р 13—>9р22.
Клинические проявления.
Клинически частичную трисомию короткого плеча хромосомы 9 описывают следующим образом: умственная отсталость, задержка роста, микробрахицефалия, энофтальм, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных шелей, нос с характерным круглым кончиком, опущенные углы рта, оттопыренные большие низко расположенные ушные раковины, короткая складчатая шея, редкие волосы, воронкообразная грудная клетка, гипоплазия дистальных фаланг пальцев рук, гипоплазия ногтей, гипогонадизм, гипоплазия малых губ. Своеобразность лицу придает очень короткая верхняя губа, обнаженные зубы, по форме напоминающие конские, и выраженная асимметрия лица при открывании рта. Из аномалий внутренних органов отмечают врожденные пороки сердца и поражение почек (удвоение мочеточников, подковообразная почка). К менее постоянным проявлениям относят выступающие лобные доли, гипертрихоз, пятна цвета «кофе с молоком» на коже, эпикант, косоглазие, микрогнатию, высокое небо, сколиоз, сакральный синус, синдактилию, широкие пальцы стоп. Больные дети рождаются в срок с умеренной пренатальной гипоплазией (масса тела новорожденных до 3000 г). Среди больных девочки встречаются чаще мальчиков. Трисомия 9р является четким клиническим синдромом.
Синдромы частичных моносомий
Моносомия короткого плеча хромосомы 4 (4р-) (синдром Вольфа-Хиршхорна).
Хромосома 4—крупная субметацентрическая хромосома группы В.
Данную хромосому идентифицируют в кариотипе после дифференциальных методов окрашивания.
Впервые синдром моносомии по короткому плечу хромосомы 4 описали Вольф с соавторами и Хиршхорн с соавторами в 1965 году независимо друг от друга (Hirschhom etal., 1965; Wolf etal., 1965), с тех пор синдром носит название авторов.
Частота встречаемости в популяции 1 случай на 100 000.
Цитогенетические формы.
Цитогенетически при данном синдроме обнаруживают утрату части материала короткого плеча хромосомы 4, причем критическим сегментом для возникновения синдрома является 4р16. Длина делетированного сегмента обычно составляет около половины длины короткого плеча хромосомы 4.
Клинические проявления.
Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна рождаются у молодых родителей в срок с резко выраженной гипотрофией (средний вес при рождении 2000 г). Основным клиническим признаком синдрома является резкая задержка психомоторного и физического развития, а характерные проявления выражаются в микроцефалии, гипертелоризме, клювовидном носе с выступающим надпереносьем, микрогении, деформированных ушных раковинах с преарикулярными складками, гипоспадии, гипотонии мышц, судорогах, во время которых часто известны смертельные исходы. Довольно часты расщелины верхней губы и неба, деформации стоп, маленький рот с опущенными углами, эпикант, деформированные оттопыренные ушные раковины с вертикальными складками кожи впереди. В описании также встречаются небольших размеров гемангиомы кожи в области лица. Характерным признаком синдрома является наличие неправильной формы (иногда воронкообразной) углубления в области крестца (sinus sacralis). Среди пороков внутренних органов отмечают пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. При наличии умственной отсталости, как ведущего признака синдрома, данные о строении головного мозга весьма скудны. Некоторые из авторов отмечают агенезию или гипоплазию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка или недоразвитие его червя, другие не выявляют аномалий мозга. Комплекс аномалий внутренних органов и характерный фенотип позволяют поставить правильный диагноз при клиническом исследовании.