I. Наследственные болезни обмена (НБО)
При этих патологических состояниях мутация гена приводит к нарушению обмена веществ в организме человека. К настоящему времени известно около 700 НБО.
Нарушение аминокислотного обмена
Фенилкетонурия (ФКУ) – самое распространенное заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена. Впервые описано в 1934 году. Наследуется аутосомно – рецессивно. Частота ФКУ в России 1 случай на 6-10 тысяч новорожденных.
Основной причиной ФКУ является дефект фермента фенилаланин – 4 – гидроксилазы, который способствуют превращению аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилалани н относится к жизненно необходимым, аминокислотам, которое не синтезируется в организме, а поступает с продуктами питания. В результате нарушения в организме больного накапливаются избыточное количество фенилаланина и его производных:
· фенилпировиноградной
· фенилмолочной
· фенилуксусной кислот и др, которое оказывает поврежденное действие на нервную систему, функцию печени, обмен белков. В тоже время формируется недостаток тирозина, являющегося важной частью обмена нейромедиаторов и меланина, определяющего окрашивание кожи и волос у человека.
После рождения у ребенка кожа и волосы теряют пигментацию, глаза становятся бледно-голубыми, появляются экземоподобные изменения кожных покровов. С 4 месяцев становится заметной задержка моторного и психического развития. У 25% детей на втором полугодии жизни возникают судороги. Дети с ФКУ первого года жизни обычно эмоционально неустойчивы.
Лечение:
· диета с ограниченным содержанием фенилаланина
· ноотропные средства, поливитамины с минеральными солями, массаж, ЛФК.
|
Нарушение углеводного обмена
Галактоземия – описана впервые в 1908 году А. Реус. Ген этого заболевания локализован на коротком плече 9-ой хромосомы. Причиной классической формы галактоземии является дефицит фермента, расщепляющего галактозу. Галактоза – основной фермент молока, в том числе и женского грудного. Поэтому патологические изменения возникают с первых дней жизни ребенка, как только он начинает вскармливаться молоком. Нарушение обмена углеводов сопровождается нарушением их всасывания в кишечнике. Накапливающийся в просвете кишки сахар увеличивает содержание воды в тонком кишечнике. Все это приводит к диарее, вздутию и болям в животе, срыгиванию. Сначала появляется рвота, диарея, желтушность кожи. В дальнейшем увеличивается печень и селезенка. В первые месяцы жизни ребенка формируется помутнение хрусталиков глаз, нарушаются функции почек. Постепенно становится заметной задержка умственного и физического развития, возможно возникновения судорог, даже смерть ребенка на фоне очень низкого уровня глюкозы в крови или цирроза печени.
Главное в лечении: назначение диеты, не содержащей продуктов с галактозой. Раннее начало подобной терапии предупреждает поражение печени и почек, тяжелые неврологические изменения у таких больных. Возможно рассасывание катаракты. Уровень глюкозы крови нормализуется.
