81. Мигрень. Лечение приступа. Профилактическая терапия.
82. Головная боль напряжения. Принципы лечения.
83. Тики у детей. Принципы лечения.
84. Эпилепсия. Принципы лечения.
85. Эпилепсия. Показания для нейрохирургического лечения, применяемые методы.
86. Эпилептический статус. Принципы лечения.
87. Гидроцефалия. Методы лечения.
88. Детские церебральные параличи. Принципы лечения.
89. Лечение гнойных менингитов.
90. Лечение серозных менингитов.
91. Лечение туберкулезного менингита.
92. Лечение ишемического инсульта.
93. Лечение геморрагического инсульта.
94. Миастения. Принципы лечения.
95. Миастенический криз. Лечение.
Медицинская генетика
96. Генетика человека. Определение предмета клинической генетики, ее отличие от медицинской генетики. Значение генетики для медицины.
97. Профилактика наследственной патологии. Основные направления и подходы. Медико-генетическое консультирование.
98. Профилактика наследственной патологии. Пренатальная диагностика. Примеры современных технологий.
99. Неонатальный скрининг, его задачи и значение. Заболевания, выявляемые с помощью неонатального скрининга.
100. Редкие заболевания и орфанные препараты. Определение, примеры, принципы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями.
101. Современные подходы к лечению наследственных заболеваний: генотерапия, клеточная и тканевая терапия. Ферментозаместительная терапия.
102. Генетическая программа онтогенеза. Биологические закономерности и основные факторы онтогенеза. Онтогенетическое здоровье.
103. Онтогенез: этапы, периоды и стадии. Критические периоды онтогенеза и его нарушения.
104. Нейроонтогенез: основные события антенатального и постнатального этапов. Нарушения нейроонтогенеза.
105. Ген, свойства гена как единицы функционирования. Генотип человека. Генетический груз у человека. Основные признаки наследственной патологии.
106. Нормальное число хромосом в хромосомном наборе у человека. Структурная организация хромосомы. Цитогенетические и молекулярно-генетические методы исследования. Показания к проведению.
107. Фенотип нормальный и патологический. Наследственная и врожденная болезнь. Генетическая и негенетическая болезнь. Методы их диагностики.
108. Варианты наследования генов и признаков: моногенное, полигенное, неклассическое («материнское» наследование, импринтинг, экспансия числа нуклеотидных повторов).
109. Мутационный процесс и мутации. Классификация мутаций.
110. Клинический этап диагностики наследственной патологии. Особенности осмотра. Клинико-генеалогический метод. Синдромологический метод.
111. Моногенные заболевания. Классификация. Причины и патогенез. Примеры.
112. Мультифакториальные заболевания. Наследственная предрасположенность и порог подверженности. Примеры.
113. Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии, примеры заболеваний.
114. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии, примеры заболеваний.
115. Х-сцепленный рецессивный и Х-сцепленный доминантный типы наследования. Критерии, примеры заболеваний.
116. Определение предмета тератология (дисморфология). Врожденный порок и малая аномалия развития. Причины и патогенез. Примеры.
117. Хромосомные болезни. Причины и патогенез. Примеры.
118. Пероксисомные болезни. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсума. Адренолейкодистрофия. Диагностика, возможности лечения. Профилактика.
119. Митохондриальные болезни. Основные проявления, клинические формы. Принципы диагностики и лечения.
120. Болезни экспансии нуклеотидных повторов. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл).
121. Болезни экспансии нуклеотидных повторов. Атаксия Фридрейха. Хорея Гентингтона. Феномен антиципации.
122. Болезни экспансии нуклеотидных повторов. Миотоническая дистрофия. Феномен антиципации.
123. Факоматозы. Туберозный склероз Клиника, диагностика, лечение, прогноз.
124. Факоматозы. Нейрофиброматоз Реклингаузена. Клиника, диагностика, лечение, прогноз.
125. Факоматозы. Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Атаксия-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау. Клиника, диагностика, подходы к лечению.
126. Нервно-мышечные заболевания. Классификация. Клиника, диагностика, подходы к лечению.
127. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД). ПМД Дюшенна и Беккера. Клиника, диагностика, лечение.
128. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД). Поясно-конечностные формы ПМД (Эрба-Рота), лице-плече-лопаточная ПМД (Ландузи-Дежерина). Клиника, диагностика, лечение.
129. Наследственные миотонии. Клиника, диагностика, лечение.
130. Спинальные амиотрофии. Симптомокомплекс «вялый ребенок» как ранний признак спинальных амиотрофий. Клиника, диагностика, лечение.
131. Боковой амиотрофический склероз (БАС) и синдром БАС. Клиника, диагностика, лечение.
132. Наследственные невропатии (невральные амиотрофии). Клиника, диагностика, лечение.
133. Наследственные нарушения метаболизма меди. Болезнь Менкеса. Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация). Клиника, диагностика, лечение.
134. Наследственные болезни обмена веществ. Особенности клинических проявлений. Селективный биохимический скрининг и показания для его проведения. Подходы к терапии.
135. Наследственные болезни обмена веществ. Болезнь Фабри. Клиника, диагностика, лечение. Ферментозаместительная терапия.