ПАМЯТКА СТУДЕНТУ
По выполнению и оформлению заданий, предложенных для дистанционного обучения
1. Студент должен изучить предложенный материал и выполнить все задания по учебной дисциплине, МДК, учебной практике согласно дате в расписании занятий.
2. Название файла ответа(отчета) должно содержать такую информацию: индекс группы, ФИО студента, дата занятия согласно расписанию.
Например: КЕ-18, Иванов И.И., 19.03.2020
3. Адрес для консультаций и отсылания выполненного учебного материала:
centretasks@mail.ru для Косаревой Яны Владимировны
Расписание
| Дата | Группа |
| 01.04.2020-08.04.2020 | КЕ-18 |
| 30.03.2020-02.04.2020 | СОМ-18 |
Тема 5. Основы наследственности и изменчивости.
Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Основоположником генетики является Г. И. Мендель (1865 г). Наследственность – способность передавать потомкам свои признаки и свойства. Единицей наследственного материала является ген. Гены расположены в хромосомах. Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки и свойства.
Г. Мендель разработал гибридологический метод, суть его заключается в скрещивании организмов, различающихся по одной или нескольким признакам. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называются аллельными.
Он скрещивал чистые линии (при самоопылении в потомстве нет разнообразия по признаку) гороха, различающиеся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих, контрастных) признаков (окраска семян желтая – генотип АА и зеленая – генотип аа). В потомстве наблюдалось единообразие потомства, гибридные семена оказались только желтыми. Такие признаки Мендель назвал д оминантными. Признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, он назвал рецессивными. Это явление получило название первого закона Менделя (доминирования).
Гибридные растения Г. Мендель скрещивал между собой. В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несет рецессивный признак, три четверти – доминантный (второй закон Менделя, закон расщепления). Особи не дающие расщепления – гомозиготные, дающие – гетерозиготные. Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем воссоединяются при оплодотворении в зиготе и ведут себя как независимые, цельные единицы.
Генотип – совокупность всех генов организма. Фенотип – совокупность всех признаков организма. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.
Неполное доминирование (промежуточное наследование) – один из признаков не всегда полностью доминирует над другим. Например, скрещивание растений ночной красавицы.
Анализирующее скрещивание – скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивному признаку (аа). Особи, гомозиготные по доминантному гену не дают расщепления, гетерозиготные – расщепляются. Проведя анализирующее скрещивание, можно по потомству определить неизвестный генотип организма.
Моногибридное скрещивание –скрещивание родительских особей, отличающихся друг от друга по одному изучаемому признаку.
«Дигибридное скрещивание»
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, отличающихся друг от друга по двум пара альтернативных признаков.
Результаты дигибридного скрещивания зависят от того, лежат ли гены, определяющие рассматриваемые признаки, в одной хромосоме или разных. При дигибридном скрещивании Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, находящиеся в разных генах.
Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) семян и гладкая форма (В) – доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (в) рецессивные признаки.
Скрещивая растение с желтыми и гладкими (ААВВ) семенами с растениями с зелеными и морщинистыми (аавв) семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение с желтыми и гладкими семенами (АаВв). Во втором поколении произошло расщепление. Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что наряду с сочетанием признаков исходных сортов, получаются и новые сочетания признаков, но расщепление по каждому отдельному признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании.
Родительские организмы сформировали по одному типу гамет (АВ и ав), так как были гомозиготными. Все потомки первого поколения имели одинаковый генотип – дигетерозиготный (АаВв) и поэтому одинаковый фенотип. Потомки первого поколения (АаВв) формировали по 4 типа гамет в равном соотношении – по 25 %. Случайное соединение гамет при оплодотворении привело к образованию организмов со свободно комбинированными признаками (А_В_, А_вв, ааВ_, аавв в соотношении 9: 3: 3: 1). Число различных генотипов, образующихся при дигибридном скрещивании, равно 9. Число фенотипов равно 4. Значит, дигибридное скрещивание есть два независимо идущих моногибридных скрещивания (3: 1), результаты которых как бы накладываются друг на друга.
Третий закон Менделя: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.
Закон применим, когда изучаемые гены расположены в разных парах гомологичных хромосом.
«Сцепленное наследование. Генетика пола»
Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Закон был открыт американским ученым Т. Морганом. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления равно числу пар хромосом.
Т. Морган скрещивал мух дрозофил, различающихся по двум парам признаков: цвет тела и длина крыльев. Он выявил, что сцепленные гены не могут наследоваться свободно (независимо друг от друга). Вероятность их совместного или раздельного наследования зависит от характера сцепления (полного или неполного).
При неполном сцеплении между генами может происходить кроссинговер (нарушение сцепления) и дигетерозиготный организм (АаВв) продуцирует 4 типа гамет (кроссоверные и некроссоверные). Гены могут наследоваться как вместе, так и порознь. Общее количество кроссоверных гамет кроссоверных организмов в потомстве пропорционально расстоянию между сцепленными генами.
При полном сцеплении кроссинговер не происходит, дигетерозиготный организм (АаВв) формирует 2 типа гамет (некроссоверные), гены наследуются только совместно, как один ген.
Наследование генов, локализованных в половых хромосомах, можно рассмотреть на примере наследования гемофилии. Ген гемофилии расположен в Х-хромосоме. Заболевание вызывается рецессивным аллелем (Хh). Женщина может иметь 3 типа генотипов: ХН ХН, ХН Хh, ХhХh; мужчина ХНУ и ХhУ. Болеть гемофилией будут мужчины с генотипом ХhУ и женщины с генотипом ХhХh . Женщины с генотипом ХН Хh будут носительницами гена гемофилии. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины.
Генотип – не сумма генов, так как гены взаимодействуют между собой. Генотип – целостная система.
«Изменчивость»
Изменчивость – свойство организмов, которое проявляется в их способности изменяться в процессе жизни или в поколениях. Изменчивость бывает двух типов: наследственная и ненаследственная (модификационная). В отличие от наследственной изменчивости она не связана с изменениями генотипа и в последующие поколения не передается.
Модификационная изменчивость определяется модификациями – фенотипическими изменениями, возникающими в результате взаимодействия генотипа организма и среды обитания. Пределы модификационной изменчивости ограничены генотипом и называются нормой реакции. Модификационная изменчивость обеспечивает приспособление организма к постоянно меняющимся условиям окружающей среды.
Наследственная изменчивость: генотипическая (мутационная и комбинативная) и цитоплазматическая (ДНК хлоропластов и митохондрий).
Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Носят скачкообразный характер, могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организма. Геномными называются мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее частым является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом.
Хромосомные мутации – это перестройки хромосом (дупликация, делеция, инверсия, транслокация, слияние хромосом).
Генные мутации – изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Причины мутаций: у/ф излучение, ионизирующее и микроволновое излучение, мутагены (химические вещества), вирусы, высокие температуры.
Комбинативная изменчивость – возникновение новых комбинаций генетического материала в процессе полового размножения. Причины комбинаций:
- независимое расхождение гомологичных хромосом во время мейоза;
- рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом;
- случайная встреча гамет во время оплодотворения.
Комбинативная изменчивость – источник бесконечного большого наследственного разнообразия у живых организмов.
Н. И. Вавилов многие годы изучал наследственную изменчивость у культурных растений и обнаружил явление, которое известно как закон гомологических рядов: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. Можно предсказывать, какие мутации могут возникнуть у близких видов.
«Генетика человека»
Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека. Для этого используются специальные методы:
- генеалогический метод (метод родословных) – составление и анализ родословных схем. Устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования, наличие сцепления генов, вероятность наследования генов в поколениях (наследование гена гемофилии от английской королевы Виктории);
- близнецовый – изучаются и сравниваются степени сходства и различий однояйцовых (идентичных) и разнояйцовых (неидентичных) близнецов. Позволяет выявить роль генотипа и факторов среды на формирование признака;
- цитогенетический – применяются специальные методы окрашивания хромосом. Изучают кариотип, структуру хромосом, выявляют хромосомные и геномные мутации, составляют хромосомные карты;
- биохимические – позволяет обнаруживать нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет, фенилкетонурия)
Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомные и генные мутации) или определенными комбинациями генов у потомков. Выделяют генные и хромосомные болезни человека. Есть и болезни с предрасположением.
Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или числа хромосом (синдром Клайнфельтера -47, ХХУ; синдром Шершевского-Тернера – 45, Х; болезнь Дауна – трисомия по 21 хромосоме).
Генные болезни обусловлены нарушениями в структуре генов. Выделяют аутосомные доминантные и рецессивные болезни и болезни, обусловленные генами половых хромосом (фенилкетонурия, дефект эмали зубов, альбинизм, гемофилия, дальтонизм).
С предрасположением – болезни, появление которых связано с генетическим материалом, так и с факторами окружающей среды (сердечно-сосудистые заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта).
Наследование резус-фактора. Ген, ответственный за резус-фактор, может быть доминантным (Rh+), когда в крови присутствует белок и рецессивным (Rh-), когда белок не синтезируется. Резус-фактор нужно учитывать при переливании крови. Резус-конфликт между резус-отрицательной женщиной и резус-положительным ребенком может стать причиной гибели плода или рождения ребенка с умственной отсталостью.
У родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными болезнями и частота детских смертей намного выше, чем в неродственных браках.
Контрольные вопросы:
1. В чем сущность гибридологического метода?
2. Дайте определение чистой линии. Чем организмы чистой линии отличаются от гибридов? Как можно получить гибриды?
3. Почему закон доминирования соблюдается только в первом поколении при скрещивании чистых линий?
4. Почему при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении происходит расщепление признаков?
5. Дайте определение изменчивости. Какими особенностями обладает ненаследственная изменчивость?
Когда возникает комбинативная изменчивость?
Домашнее задание:
| Дата | Группа КЕ-18 | Дата | Группа СОМ-18 |
| 01.04.2020 | ü Подготовить доклад «Наследственная информация и передача ее из поколения в поколение» | 30.03.2020 | ü Подготовить презентацию «Драматические страницы в истории развития генетики» |
| 01.04.2020 | ü Составить дидактическую обобщающую таблицу «Основные закономерности изменчивости» | 01.04.2020 | ü Составить конспект «Хромосомная теория наследственности» |
| 07.04.2020 | ü Подготовить презентацию «Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении» | 01.04.2020 | ü Составить дидактическую обобщающую таблицу «Основные закономерности изменчивости» |
| 08.04.2020 | ü Подготовить реферат «Значение изучения предковых форм для современной селекции» | 02.04.2020 | ü Подготовить презентацию «Успехи современной генетики в медицине и здравоохранении» |