Механизмы:
· Рекомбинация генов при кроссинговере;
· Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе;
· Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.
Примером может служить наследование групп крови. Так, у родителей со второй (A) и третьей (B) группами могут родиться дети, имеющие любую из четырёх групп крови.
Фенотипический эффект – большинство физических различий между организмами возникает вследствие сложных взаимодействий нескольких генов в процессе развития.
б) Мутационная изменчивость
Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственного материала организма, происходящие под влиянием среды.
4. Генные, или точечные мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.
Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.
Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:
· Дупликации – повторение участка гена,
· Вставки – появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
· Делеции – выпадение одной или более пар нуклеотидов,
· Замены нуклеотидных пар – AT = ГЦ; AT = ЦГ; или AT = ТА,
· Инверсии – переворот участка гена на 180°.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них — нейтральные мутации.
Примеры генных мутаций у людей:
· Прогерия
Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
· Синдром на Юнера Тана (СЮТ)
Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
· Гипертрихоз
Так же имеет название «синдром оборотня» или же – «синдром Абрамса». Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством волос на теле, превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
· Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек.
· Синдром Марфана
Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение, выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.
Ферментопатия – групповое обозначение различных заболеваний, вызываемых (врожденным) отсутствием, недостаточностью или функциональной бездеятельностью определенного фермента или ферментативной системы. Встречаются как гетерозиготные, так и гомозиготные носители ферментативного дефекта. У последних ферментативная блокада является полной, у первых снижение соответствующей ферментативной активности достигает примерно половины нормальных показателей.
В патогенетическом отношении различают следующие типы ферментопатий в зависимости от характера ферментативного дефекта и его влияния на организм:
· Тип I. Клинические признаки являются прямым следствием недостаточности или отсутствия биологически важного фермента.
· Тип II. В результате ферментативной блокады скапливается физиологический субстрат, его концентрация в крови и (вторично) в моче резко увеличивается.
Это вещество не оказывает повреждающего клетки действия, но его высокая концентрация в моче приводит к образованию камней.
· Тип III. Физиологический субстрат, застаивающийся в результате ферментативных расстройств, в нефизиологических концентрациях действует токсически или нарушает клеточный обмен веществ в результате его отложений в клетках.
· Тип IV. Многие вещества, состоящие в основной цепи, образуют в боковых цепях следы других продуктов расщепления, которые не оказывают влияния на обменные процессы.
При блокаде основной цепи эти вещества меняются качественно и количественно и приобретают токсические свойства. Это наблюдается в тех случаях, когда отсутствует нормальный ферментативный механизм, который благодаря быстрому устранению побочных продуктов предотвращает их патологическое действие. Развивающаяся таким путем вторичная ферментопатическая недостаточность также может быть относительной, в частности, в тех случаях, когда первичный дефект основной ферментативной цепи способен захватывать избыточные количества побочных продуктов.
· Тип V. Субстрат, скапливающийся в результате ферментативной блокады, образует токсические побочные продукты. Речь может идти лишь о таких веществах, для потенциального развития которых в клетке требуется необходимое воздействие ферментов.
Гемоглобинопатия – наследственное или врождённое изменение, или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород-транспортирующей функции либо в строении и функции эритроцитов.
Возникновение гемоглобинопатии обусловлено мутацией на уровне структурных или регуляторных генов, управляющих синтезом полипептидных цепей глобина. Мутации на уровне структурных генов характерны для истинных гемоглобинопатий: серповидноклеточная анемия, С-, D-, E- и М-гемоглобинопатии и заболевания, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов. Мутации на уровне регуляторных генов обнаруживаются при талассемиях, гемоглобинопатиях H и Bart.
У гомозиготных носителей генов обычно продолжительность жизни эритроцитов с патологическим гемоглобином укорочена, а в некоторых случаях нарушен и эритропоэз. Гетерозиготные носители аномальных гемоглобинов, кроме гемоглобинов H и Bart, вариантов M-гемоглобинопатий, а также носители нестабильных гемоглобинов в обычных условиях жизни являются практически здоровыми людьми.